Что такое талассемия у детей. Бета-талассемия

Талассемия - это не одна, а группа похожих болезней, передающихся по наследству и вызванных нарушенным синтезом белковой части гемоглобина. Заболевание достается ребенку с вероятностью в 100%, если один из родителей содержит измененный ген. Поэтому оно считается самой распространенной наследственной патологией.

Наибольшее число случаев зарегистрировано в странах, расположенных по берегам Средиземного моря, на африканском континенте, в Средней Азии, Индии. Среди населения Азербайджана каждый десятый имеет измененные гены.

Немного истории

Болезнь была впервые описана в 1925 году американскими врачами-педиатрами, которые при лечении эмигрантов из Италии выявили одинаковую клиническую картину у детей с тяжелым малокровием, увеличением печени и селезенки, изменениями костей.

Затем появились работы, описывающие более легкое течение болезни у взрослых пациентов. Термин «талассемия» предложили в 1936 году. Дословно он означает «болезнь морского побережья». Высказана мысль о связи патогенеза заболевания с нарушением синтеза глобиновых цепочек.

Почему разрушаются эритроциты?

Патогенез талассемии достаточно изучен. Первичные изменения начинаются с нарушенного синтеза гемоглобина, а именно белковых цепочек вещества. Известно, что гемоглобин, входящий в состав 90% массы эритроцитов, - единственное вещество, способное связывать молекулы кислорода и разносить их из легочной ткани по всему организму.

Его структура состоит из пигмента (гема), включающего железо, и набора из двух пар белковых цепочек. Их называют по типичному расположению аминокислот альфа- и бета-цепями. При нарушенном синтезе одного из типов полипептидов накапливается другой вид.

В результате разрушаются все клетки эритроцитарного ряда (сами эритроциты и их предшественники), из них выходит гемоглобин. Малокровие (анемия) развивается по гипохромному типу. Это подтверждается низким цветовым показателем.

«Виновниками» разрушений являются гены, ответственные за построение белковой части гемоглобина. Их мутация нарушает способность составлять необходимый набор аминокислот в цепи. Причину изменений связывают с возбудителем малярии - плазмодием. Доказаны его мутирующие способности. Талассемия по территории распространенности совпадает с эпидемическими зонами малярии.

Основные четыре цепочки белков, связывающие гем и влияющие на эритроциты

Дети могут получить болезнь путем наследования от родителей в двух видах:

• гомозиготном - ген-мутант передается от обоих родителей;
• гетерозиготном - ген болезни передается только от матери или отца, носителем может быть один из родителей.

Соответственно, называются формы талассемии.

При гетерозиготном носительстве выделяют:

• «немой» ген (α-th2);
• «манифестный» ген (α-th1).

Разновидности заболевания

Все виды заболевания связаны с кислородной недостаточностью, наступившей вследствие разрушения эритроцитов - единственных клеток, обеспечивающих газообмен в органах и тканях.

В зависимости от сбоя синтеза полипептидной цепочки различают:

• альфа-талассемию;
• бета-талассемию.

Наиболее распространена бета-талассемия. Она характеризуется избыточным накоплением α-цепочек глобина.

Выявлены также редкие формы болезни, которые названы гамма- и дельта-талассемией. В группу включены:

• некоторые гемоглобинопатии;
• гомозиготная альфа-талассемия с водянкой плода;
• смешанный вид β- и δ-талассемии, когда поражаются одновременно дельта- и бета-цепи.

Каждая форма имеет свои типичные клинические проявления и отличия. Но в зависимости от тяжести течения принято выделять:

• хроническую легкую - люди доживают до старости;
• хроническую среднетяжелую - пациенты не переживают детский возраст;
• тяжелую - ребенок погибает в период новорожденности.

Клинические проявления большой талассемии

Симптомы талассемии зависят по клинике и времени проявления от вида генной мутации.

Большая талассемия (болезнь Кули) развивается при гомозиготной передаче от родителей. Ее проявления заметны у детей сразу после рождения.

У новорожденного замечают:

• удлиненный вверх череп («башенный»);
• более развитую верхнюю челюсть;
• монголоидный тип лицевого скелета.

Типичная внешность и изменения структуры костей черепа используются в диагностике

К 12-месячному возрасту проявляется:

• расширенная носовая перегородка, «приплюснутый» нос;
• костные наросты на стопах;
• нарушенный прикус;
• желтушность кожи (в связи с поражением селезенки).

Кислородное голодание тканей приводит к органным нарушениям. При осмотре отмечаются:

• увеличение печени, край плотный на ощупь (развивается ранний цирроз);
• возникновение сердечной недостаточности (лишнее железо откладывается в миокарде и поражает сократимость сердечной мышцы);
• отставание в физическом и умственном развитии от сверстников.

У малыша развивается сахарный диабет из-за фиброзирования поджелудочной железы и печеночная недостаточность. В тяжелых случаях он живет не более одного года.

В старшем возрасте проявляются такие осложнения:

• трофические язвы на коже, вызванные локальными нарушениями кровообращения;
• частые переломы костей;
• повторные воспаления в легких;
• калькулезный холецистит;
• кардиосклероз;
• сепсис при контакте с инфекцией;
• нарушенное полового развитие.

Выделяют промежуточную форму β-талассемии с более доброкачественным течением. Она начинается у детей старшего возраста. Внешний вид ребенка не изменяется. Нет отставания в умственном и физическом развитии. Основные проявления вызываются увеличением селезенки и повышенной ломкостью костной ткани.

Клиника малой талассемии

Малая или гетерозиготная форма передается одним из родителей. Второй «здоровый» ген сглаживает повреждения. Симптомы талассемии могут длительно не проявляться или вызывать признаки, общие с другими заболеваниями:

• слабость, повышенную утомляемость;
• головные боли;
• головокружение.

При осмотре обращается внимание на следующее:

• бледность кожи с желтушным оттенком;
• возможно увеличение печени и селезенки.

У ребенка с малой формой резко увеличена восприимчивость к инфекциям, снижен иммунитет. Очень тяжело и часто протекают вирусные и кишечные инфекционные заболевания.

Во взрослом состоянии у женщины при беременности развивается водянка плода (повышение внутричерепного давления и скопление жидкости в желудочках мозга). Эта патология несовместима с жизнью ребенка, в случае нормальных родов ведет к тяжелым неврологическим и психическим отклонениям.

Минимальной β-талассемией называют синдром Сильвестрони - Бьянко. Эта форма заболевания протекает практически бессимптомно, обнаруживается случайно в семьях со случаями талассемии.

Диагностика

Диагностика талассемии должна начинаться с генетической консультации супругов перед зачатием ребенка. Во время беременности при необходимости проводят анализ амниотической жидкости. Уже на ранних сроках в эритроцитах плода можно обнаружить характерные изменения.

Порой внешний осмотр и выяснение семейного анамнеза позволяют заподозрить болезнь у ребенка без лабораторной диагностики.

В анализе крови выявляют:

• снижение уровня гемоглобина до 30–50 г/л при гомозиготном варианте и до 90 –110 г/л при гетерозиготном;
• низкий цветовой показатель (менее 0,5), который образуется малым насыщением клеток гемоглобином);
• рост ретикулоцитов (предшественников эритроцитов) до 4%.

При просмотре окрашенного мазка под микроскопом обращают внимание на следующее:

• наличие слабо окрашенных (гипохромных) эритроцитов;
• изменение размеров и формы красных клеток, эритроциты приобретают формы овала, серпа, шара.

Одна из характерных разновидностей серповидных клеток - дрепаноциты.

Дрепаноциты образуются при любых гемоглобинопатиях, содержат особую разновидность (S гемоглобин), который может в условиях низкой концентрации образовывать полимеры и изменять форму оболочки клетки

Биохимические тесты показывают нарушенный обмен железа, как при гемолитической анемии :

• высокий уровень свободного билирубина;
• повышенную концентрацию железа в сыворотке;
• сниженную способность к связыванию железа.

Исследование особенностей гемоглобина проводят с помощью ацетат-целлюлозной пленки. Подобный анализ позволяет определить количественный уровень фракций. Гомозиготная бета-талассемия отличается увеличенным уровнем фетального гемоглобина (в норме он содержится у плода, а у взрослого человека всего до 1%), неспособного переносить кислород.

Использование метода полимеразной цепной реакции позволяет изучить строение полипептидных цепочек гемоглобина.

Генетический анализ выявляет мутацию в одиннадцатой паре хромосом при β-талассемии, другие специфические изменения, типичные для прочих форм.

Исследование пунктата костного мозга проводится для выявления повышенного содержания незрелых эритроцитов в виде сидеробластов.

Рентгенологическое исследование способствует обнаружению дефектов костной ткани:

• участков остеопороза (сниженной плотности);
• увеличенной массы костей черепа;
• поперечной исчерченности на мелких костях кистей и стоп;
• на рентгенограмме черепа при большой форме β-талассемии видно типичное игольчатое поражение надкостницы, которое называется симптомом «волосатого черепа».

Ультразвуковое исследование подтверждает увеличение печени и селезенки, помогает обнаружить камни в желчевыводящей системе.

Лабораторные данные более отчетливо выражены при β-талассемии. Другие формы болезни не дают четкой картины.

Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику:

• железодефицитная анемия,
• серповидно-клеточная анемия,
• гемолитическая аутоиммунная анемия,
• наследственный микросфероцитоз.

Генетическая интерпретация видов бета-талассемии

Ученые-генетики выяснили интересную закономерность: люди имеют одинаковую мутацию генов, отвечающих за синтез гемоглобина, но клиника и степень выраженности заболевания у них отличаются.

Гены могут находиться в следующих состояниях:

• нормальные - характерны для здорового человека;
• поврежденные частично - «работает» неполно, из-за чего синтез полипептидных цепей недостаточен;
• разрушенные полностью - синтез останавливается.

По этому признаку виды талассемии делят на:

• минор - самая легкая форма, поврежден только один ген, внешне человек выглядит здоровым, по анализу крови можно предположить небольшую анемию;
• интермедиа - недостаток бета-цепей серьезно сказывается на синтезе, эритроциты недоразвиты, малокровие выражено с явными признаками, но организм еще может приспособиться, поэтому отсутствует необходимость в постоянных переливаниях крови;
• майор - мутации подверглись все гены, больному необходимы постоянные переливания крови по жизненным показаниям.

Генетические разновидности альфа-талассемии

По охвату мутацией генов, их локусов (определенных частей, отрезков), отвечающих за синтез альфа-цепочек полипептидов, предлагается выделение нескольких групп заболевания:

• мутация только в одном локусе - клинических проявлений нет;
• изменения двух (пары) локусов в одном или разных генах - анализ крови показывает снижение гемоглобина, уменьшение размера эритроцитов;
• поражение трех локусов - выражается в кислородной гипоксии органов, увеличении селезенки, возникновении Н гемоглобинопатии, образующийся гемоглобин нестоек, разлагаясь, вызывает гемолитическую анемию;
• мутация всех локусов - полностью прекращает синтез альфа-цепей, при подобной ситуации происходит внутриутробная гибель плода или ребенок умирает сразу после родов.

Генетические исследования подтвердили также неодинаковое значение пар генов, одна пара из двух является главной, а другая имеет второстепенную роль. Клинические проявления зависят от того, в какой паре произошла мутация.

Пересадка костного мозга считается наиболее результативным способом

Проблемы терапии

Лечение талассемии зависит от тяжести поражения эритропоэза, степени охвата генов процессами мутации. В настоящее время применяются следующие методы.

Диетический рацион направлен на снижение всасывания железа в кишечнике, рекомендуются орехи, какао, соя, чай.

Тяжелая форма требует регулярного переливания крови, эритроцитарной массы, размороженных и профильтрованных эритроцитов. Эффективность временная, возможны побочные эффекты, но главное - сохранить жизнь больному.

Терапия дополняется ежедневным устранением излишков железа с помощью введения (хелатов - специальных комплексов, повышающих действие лекарства). Для связывания железа назначается Десферал. Этот препарат предупреждает сидероз (патологическое состояние, вызванное отложением в тканях железа), но на уровень гемоглобина не влияет.

При возникновении резкого ухудшения состояния по аналогии с гемолитическими кризами показаны глюкокортикоиды в больших дозах.

Спленэктомия возможна при больших размерах селезенки детям после пятилетнего возраста. Наиболее оптимален возраст 8–10 лет. После удаления селезенки наступает период улучшения, но опасен риск присоединения инфекции.

Для трансплантации необходим донор, совпадающий по всем параметрам, лучше всего из близких родственников.

К симптоматическим средствам относятся препараты гепатопротекторного действия, большие дозы аскорбинки помогают вывести излишки железа из организма.

Все формы талассемии нуждаются в препаратах с фолиевой кислотой и витаминами группы В. На фоне присоединившейся инфекции, при беременности следует применять фолиевую кислоту в больших дозах, поскольку неэффективное кроветворения при талассемии значительно увеличивает ее потребление клетками.

Можно ли предупредить заболевание?

Талассемия считается до настоящего времени неизлечимым заболеванием. К мерам предупреждения относят дородовую диагностику для решения вопроса о наследовании признаков, своевременного прерывания беременности.

В родильном доме берется кровь из пяточки для экспресс-теста

Рожденный ребенок с легкой степенью болезни может прожить всю жизнь без тяжелых последствий. Но гарантировать именно эту форму патологии современная наука не может. Особенно следует подумать о целесообразности деторождения парам с гомозиготной наследственностью.

Методика исследования клеток плода во время беременности (забор осуществляется путем прокола матки через брюшную стенку) опасна возможным занесением инфекции и преждевременными родами. Поэтому лучше решать проблемы в медико-генетической консультации до плановой беременности.

Больных с талассемией ведут и наблюдают совместно гематологи, педиатры и терапевты.

Талассемия - это патология крови, для которой характерны нарушения в формировании одной или сразу нескольких цепей гемоглобина в клетках эритроцитов. Это становится причиной развития малых, некачественных эритроцитов.

При таком заболевании наблюдается ухудшение транспортировки кислорода к тканям и клеточным элементам организма. Это вызывает их гипоксию, становятся очевидными проявления признаков болезни.

Раньше недуг чаще наблюдался в климатически жарких местах, где люди страдают малярией: Юго-Восточной Азии, Африке, странах Средиземноморья. Но в современном мире он диагностируется в самых разных регионах из-за миграции населения. Патология формируется одинаково у лиц женского и мужского пола.

Ежегодно рождается около 200 000 детей с этой болезнью, у 50% из них диагностируется гомозиготная форма β-талассемии. Последняя быстро приводит к смерти .

При гетерозиготной форме болезнь себя не проявляет, это возможно только в экстремальных ситуациях. Однако высок риск ее развития у потомков, они могут получить ее как наследственную патологию.

Причины талассемии

Они изучены хорошо, поскольку заболевание достаточно распространено. Достоверно известно, что первые изменения наблюдаются при нарушении синтеза белковых цепей гемоглобина, который способен связываться с молекулами кислорода и транспортировать их ко всем тканям организма.

Чаще всего свое развитие заболевание получает из-за генов, которые дети наследуют от своих родителей. В тех из них, которые несут ответственность за синтез гемоглобина, обнаруживается мутация.

При изучении структуры обнаруживается пигмент, в состав которого входит железо и 2 пары соединений белка: альфа- и бета-цепи. Если синтез одной из них нарушается, то накапливается вторая.

Провоцируют такие изменения те гены, что несут ответственность за формирование белка гемоглобина. При такой мутации идет нарушение правильного набора аминокислот в цепочке. Явление характерно и для возбудителя малярии.

Наследственность у ребенка способна проявиться в двух вариантах:

1. Гомозиготный вид патологии - от мамы и папы одновременно.
2. Гетерозиготный - от одного из родителей.

Классификация

Если аномальный белок гемоглобина наследуется с обеих родительских сторон, то это тяжелая форма, для которой характерны ярко выраженные проявления. Это большая талассемия, или болезнь Кули (в честь доктора, что ее описал).

Она наследуется по типу рецессивному (двухаллельная система), в основе лежит снижение синтеза цепей полипептидов.Если это идет со стороны одного родителя, то при отсутствии крайне неблагоприятных обстоятельств признаки отсутствуют.

В современной классификации выделены следующие формы недуга:

• Альфа-талассемия. Наблюдается при отсутствии одного либо нескольких генов, которых в норме должно быть по два от матери и отца. Именно такое количество обеспечивает достаточную выработку белков цепочки альфа-глобина. При отсутствии двух генов возможно проявление симптомов анемии. При недостатке трех генов диагностируется гемоглобинопатия H, которая ярко выраженно проявляется симптомами малокровия. Отсутствие четырех генов - явление довольно редкое, которое носит название “водянка плода”. Такие дети умирают до, во время либо сразу после родов .
• Бета-талассемия наблюдается при нарушении одного либо двух генов, которых в норме идет по одному от папы и мамы. Вырабатывается недостаточное количество белка бета-глобина. При видоизменении одного гена человек является носителем болезни, не исключено проявление умеренного малокровия. При изменении обоих генов одновременно диагностируется бета-талассемия интермедия (анемия Кули). При основной развивается и тяжелая форма анемического синдрома. Гомозиготная бета-форма выявляет себя к году жизни ребенка и различается проявлением признаков. Гетерозиготная (малая форма талассемии) характеризуется размытыми симптомами, либо признаки полностью отсутствуют.

Нужно учитывать, что в отдельных случаях гомозиготная форма протекает легко, ее нельзя квалифицировать как большую талассемию, поэтому ее отмечают как промежуточную.

У этой патологии есть три степени:

1. Тяжелая. Аномальные изменения настолько сильны, что ребенок умирает на первом году жизни.
2. Среднетяжелая. Ребенок способен прожить около восьми лет.
3. Легкая форма. Взрослый человек умирает, не дожив до старости.

Несмотря на общий диагноз, β-талассемия у людей может значительно различаться результатами исследований, проявлениями признаков, клиническим течением, лечением и прогнозами на будущее.

Симптомы и проявления

Признаки зависят от формы и времени появления мутации. Большая талассемия случается при гомозиготном происхождении, проявляется у детей сразу после рождения:

• Удлиненная кверху черепная коробка.
• Верхняя челюсть больше развита по сравнению с нижней.
• Лицевой скелет черепа напоминает монголоидный.

К году жизни наблюдаются следующие признаки:

• Расширение перегородки носа, приплюснутая его форма.
• Формирование аномальных костных наростов в области стоп.
• Нарушения прикуса.
• Желтушность кожных покровов из-за нарушения функции селезенки.

Дефицит кислорода в тканях вызывает такие симптомы:

• Увеличение печени, развитие раннего цирроза.
• Формирование сердечной недостаточности. Излишек железа скапливается на мышце миокарда и нарушает сократительную деятельность мышцы сердца.
• Запаздывание в физиологическом и интеллектуальном развитии.
• Формирование сахарного диабета.

У взрослых людей проявляются следующие симптомы:

• Формирование язв на кожных покровах, их провоцируют аномальные нарушения в кровообращении.
• Частые пневмонии.
• Регулярные переломы костей.
• Воспалительные процессы в желчном пузыре, связанные с отложением камней.
• Кардиосклероз — патология сердца, характеризующаяся разрастанием соединительного рубца в миокарде, замещением мышц и деформацией клапанов.
• Формирование сепсиса при инфекционных патологиях.
• Нарушения на половом уровне.

При развитии промежуточной формы заболевания не наблюдается изменений внешнего вида человека, умственное и физическое развитие в норме, однако есть увеличение селезенки и ломкость костей.

Признаки большой талассемии

Наблюдается сразу после появления на свет:

• Удлиненная форма черепа.
• Монголоидный тип лица.
• Увеличение верхней челюсти.
• Увеличение перегородки носа.

Проведение анализа крови указывает на гепатомегалию, которая заканчивается формированием цирроза и диабета .

Если при рождении ставится диагноз “талассемия”, причем признаки яркие, то чаще всего такие дети могут прожить около года.

Симптомы малой талассемии

Если генная мутация передалась от одного из родителей, то развивается малая талассемия. Симптомы в таком случае размытые либо не проявляются вообще. Клиническая картина следующая:

• Повышенная утомляемость.
• Ухудшение работоспособности.
• Регулярные боли в голове, беспричинные головокружения.
• Бледность кожи с проявлением желтушности.
• Увеличение селезенки.

Наибольшая опасность такого состояния заключается в повышении риска попадания инфекции в организм.

Диагностика заболевания

Обследование включает в себя несколько этапов:

• Сбор анамнеза. Определяются опасные патологии, которые диагностировались у женщины при беременности и могли стать причиной развития патологии.
• Оценка протекания периода вынашивания ребенка.
• Тщательный осмотр врачом: оценивается общее состояние пациента, состояние и цвет кожи, проводится пальпация брюшной области для определения гепатоспленомегалии.
• Опрос родителей либо самого пациента для выяснения выраженности симптомов и тяжести заболевания.

Также назначается проведение следующих лабораторных исследований:

• Биохимический анализ крови.
• ПЦР-тесты.
• Исследование биологического синтеза цепочек гемоглобина.
• Общее исследование крови.
• Электрофорез гемоглобина.

Также необходимо проведение инструментальных методов диагностики:

• УЗИ брюшной полости (обнаруживает увеличение селезенки).
• Рентген костей.
• Пункция костного мозга.
• Развитие плода в утробе матери.

При обнаружении гомозиготной формы патологии назначается искусственное прерывание беременности.

Лечение

Определив, что это такое и каковы признаки, необходимо выбрать методы терапии. Лечебные меры в первую очередь направляют на нормализацию количества гемоглобина.

Помимо этого, есть и другие методы лечения:

• При тяжелых формах недуга необходимо проводить частое переливание крови, но это дает временный результат.
• Назначается хелат железа.
• В современной медицине есть возможность проводить переливание размороженных либо отфильтрованных эритроцитов. Такая процедура более безопасна для детей.
• При увеличенной селезенке назначается ее удаление. Хирургическое лечение возможно только после 5 лет жизни, необходимо учитывать возрастание риска проникновения инфекции.
• Трансплантация костного мозга, но найти донора проблематично.

К клиническим рекомендациям относится специальная диета, которая подразумевает прием орехов, чая, сои, какао (продуктов, которые противостоят усвоению железа). Прием аскорбиновой кислоты, которая способствует выводу железа из организма.

Возможные осложнения

При умеренных и тяжелых формах лечебные меры направлены на продление периода жизни и устранение возможных осложнений, таких как:

• Патологии сердца и печени. Высокий уровень железа в организме может стать причиной повреждения различных тканей, больше всего этому подвержены сердечная мышца и печень. Это нередко становится причиной смертельного исхода, поэтому необходимо проведение регулярного переливания крови.
• Проникновение инфекции в организм также нередко является причиной смерти пациента, особенно это касается тех, у кого проводилась операция по удалению селезенки.
• Остеопороз. При такой патологии костные элементы подвержены частым переломам.

Профилактика

Вылечить талассемию невозможно, поэтому необходимо принимать меры профилактики, которые заключаются в следующем:

• Осуществление диагностики во время беременности, особенно если у обоих родителей наблюдается талассемия.
• Проведение генетического исследования.
• При необходимо проводится искусственное прерывание беременности.

Прогнозы

При диагностировании малой талассемии прогнозы хорошие, человек ведет нормальную жизнь, продолжительность которой практически как у здорового.

При бета-талассемии лишь некоторые больные способны дожить до половозрелого возраста.

Тяжелая гомозиготная форма требует постоянного лечения, поскольку только такие мероприятия, как переливание крови, поддерживают жизнь пациента.

Приветствую вас снова на страницах проекта «Мамы против дефицита железа»! Говорить сегодня будем, правда, не о нем, а о болезни, которая в общем анализе крови выглядит очень похоже на дефицит железа. Поговорим о талассемии.

Что же за болезнь талассемия? Это — наследственная гемолитическая анемия.

Заболевание, как видно из определения, чаще всего передаётся по наследству от родителей. Возникает оно из-за ошибки (мутации) в генах, кодирующих в нашем организме структуру молекулы гемоглобина. У людей, которые обладают таким «поломанным» геном, гемоглобин вырабатывается с изменёнными свойствами. Эритроциты (красные клетки крови) из-за этого становятся очень маленькими и бледными, если рассмотреть их в микроскоп. Кроме того, эти эритроциты по сравнению с нормальными очень легко разрушаются. От этого у людей с тяжелой и среднетяжелой формами талассемии периодически резко снижается уровень гемоглобина и эритроцитов в крови и появляется желтуха (это состояние называется гемолиз — внезапное разрушение эритроцитов). Из разрушенных эритроцитов в кровь попадает много свободного гемоглобина, который печень быстро перерабатывает в билирубин. А билирубин красит кожные покровы и слизистые оболочки, включая белки глаз, в ярко жёлтый цвет (это и есть желтуха, похожая на ту, что бывает у новорожденных).

Помочь ребенку с внезапным гемолизом можно с помощью переливания донорской крови. Но лишь временно, до следующего гемолиза (разрушения эритроцитов), который часто возникает в ответ на вирусную инфекцию или другой стресс. А иногда просто без видимых причин.

Радикальным методом лечения талассемии в самых тяжелых случаях может стать трансплантация костного мозга.

Но тяжёлая или иначе большая форма талассемии в России встречается, к счастью, редко ! Гораздо чаще детские гематологи ставят диагноз малой формы талассемии , а она почти не имеет симптомов у большинства наших маленьких пациентов. Поэтому и диагноз правильный врачу-педиатру поставить сложно, как я уже говорила, поначалу малую форму талассемии легко можно спутать с железодефицитной анемией. Поэтому мы и уделим ей сегодня особое внимание.

От чего же зависит разница в симптомах талассемии?

В каждой вашей клетке по 46 хромосом, а точнее 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома пришла к вам от мамы, другая от папы. Есть правда исключительные клетки у каждой мамы — это яйцеклетки в яичниках, они содержат не 46, а всего 23 хромосомы. У отцов наших детей тоже есть такие исключения — это сперматозоиды, в которых так же по 23 хромосомы. Когда в момент оплодотворения ядра сперматозоида и яйцеклетки сливаются, каждая из 23 хромосом мамы находит соответствующую из 23 хромосом папы, и они образую те самые пары. Получается в каждой клетке вашего будущего малыша снова по 46 хромосом.

Зачем все так сложно устроено? Причин у природы было много, и одна из них — наша с вами безопасность.

В каждой из парных хромосом, в общем-то, одни и те же гены. Но если у кого-то из родителей на месте одного из этих генов случайно окажется ошибка (мутация), то ген, полученный от второго родителя, подстрахует, и организм сможет работать в нормальном режиме.

Это правило работает не при всех генетических болезнях. Но при самом частом виде талассемии, бета-талассемии, именно так и происходит.

Разберём на примере с использованием того самого генеалогического дерева.

Условные обозначения: круг — женщина, квадрат — мужчина, крестик — ген талассемии, нолик — здоровый ген. Стрелки указывают передачу генов из поколения в поколение.

Женщина (A) — носитель гена талассемии, которая фактически талассемией никогда не болела, но официальный диагноз будет звучать так: талассемия, малая форма. Она получила этот ген от своего папы, к примеру, у которого тоже никогда не было симптомов, поэтому никто в семье не знает про эту болезнь. Второй соответствующий ген у неё от мамы, он здоровый.

Женщина вышла замуж за мужчину (B), у которого (бывают же такие совпадения!) тоже есть один больной ген от своего отца (C), а от мамы ген здоровый. Они забеременели и родили мальчика (D), которому достался от мамы здоровый ген, а от папы ген талассемии. У мальчика, таким образом, будет та же малая или бессимптомная форма болезни, как у его родителей, хотя он носитель одного гена болезни.

Но вот они забеременели во второй раз. У них родился ещё один мальчик (E), которому достались и от папы и от мамы «поломанные» гены (распределение генетического материала происходит случайным образом во время деления клеток, предсказать это нельзя), и у него болезнь проявилась в полную силу (это и будет тяжелая форма талассемии ).

Только тогда мама, папа и оба их ребёнка отправились на приём к врачу. Ведь до этого внешних проблем со здоровьем ни у кого не было… или почти не было.

Теперь мы обсудим с вами, какие симптомы все же были у членов этой семьи, но их сочли за совсем другую болезнь или вообще не заметили.

Как вы помните, я не сторонник самодиагностики и самолечения, но я уверена, что каждой маме полезно знать кое-какие признаки, которые помогут ей вовремя отправиться на консультацию к нужному врачу. В данном случае к гематологу!

Итак, что общего между малой формой талассемии и железодефицитной анемией:

1. Возраст выявления первых признаков одинаков — между 6 месяцами и 1 годом. Именно в этот период современным детям делают первые анализы крови на профилактических осмотрах. Именно поэтому у мамы, папы и дедушек из нашей истории не было диагноза до болезни второго ребенка, ведь во времена их детства анализы крови не делали малышам так часто).
2. Внешний вид эритроцитов при обеих этих проблемах очень похож . В бланке анализа, который вы получаете в лаборатории, есть пункты: MCV, MCH. Это — индексы эритроцитов. Они описывают размер красных клеток крови, их наполненность гемоглобином. И при талассемии и при железодефиците эти индексы сильно снижены по сравнению с нормой (примерно в два раза).
3. Уровень гемоглобина при железодефиците снижен, по началу, не очень сильно . Так же и при малой форме талассемии, в первые 2-3 года жизни гемоглобин колеблется около нижней границы нормы, но сильно не падает. А к подростковому возрасту и вовсе гемоглобин становится нормальным, и лишь очень сниженные индексы эритроцитов выдают в человеке носительство гена талассемии.

Как видите, педиатр очень легко может поставить диагноз железодефицита ребёнку с малой формой талассемии. Ребёнка этого будут много месяцев лечить препаратами железа и так и не вылечат. И уж тогда он отправиться к гематологу. В моей практике было несколько именно таких случаев.

Прежде чем мамы многочисленных детей, болеющих железодефицитной анемией, начнут искать телефон гематолога и бросать пить железо, рассмотрим те признаки, которые помогут отличить талассемию:

1. Эффективность лечения препаратами железа: если вы уже три месяца, скажем, пьёте препараты железа, и при этом пусть медленно, но анализы крови у ребёнка улучшаются (прежде всего, подрастает гемоглобин и, что ещё важнее, подрастают индексы MCV, MCH) — то у вас НЕТ талассемии. Пейте железо ещё пару месяцев и поправитесь окончательно!

При талассемии сниженные индексы эритроцитов — это генетическая особенность, которая не меняется в течение всей жизни, сколько железа не пей.

2. То есть, если вы честно, каждый день пьёте железо уже месяцев 5, а анализы вообще не меняются в лучшую сторону, это точно повод проконсультироваться у гематолога. Дело, кстати, может быть и не в талассемии, а в плохой индивидуальной всасываемости железа в кишечнике. В любом случае, углубленное обследование тут необходимо!

3. Кто ваши предки? Почему это важно знать? Дело в том, что талассемия очень распространена у народов Средиземноморья, Южной и Юго-восточной Азии, Африки. В России наиболее часто встречается в южных регионах, особенно на Кавказе. И там, как раз педиатры чаще ставят правильный диагноз быстро. Потому что они настороженны в плане наследственной гемолитической анемии. На остальной территории России талассемия встречается очень редко (около 1% жителей нашей страны ее имеют). Поэтому педиатры в первую очередь думают о дефиците железа и лечат его. А уж в случае неудачи ищут другие причины анемии.

Так что если у вас есть хотя бы один предок с Кавказа, а тем более если вы там живёте, обязательно выясните, не болел ли кто-то из членов вашей семьи упорной анемией в детстве, не было ли случаев желчнокаменный болезни (которая является частым осложнением гемолитической анемии), не удаляли ли кому-то селезенку или желчный пузырь, не было ли родственников с периодическими желтухами?

Если на любой вопрос получите позитивный ответ, или если у вас просто есть восточные корни и упорная, но легкая анемия, обязательно отправляйтесь на консультацию к гематологу .

Что делать, если ребёнку установлен диагноз малой формы талассемии?

Как я уже говорила, при такой форме болезни внешних симптомов почти не бывает. В раннем возрасте у ребёнка будет наблюдаться небольшое снижение гемоглобина, которое, как правило, не требует лечения. На всю жизнь у него останутся сниженными индексы эритроцитов, что для здоровья не опасно. В остальном, такой ребёнок, а потом и взрослый ничем не отличается от других людей . Он может считаться носителем гена талассемии скорее, чем больным человеком. У женщин-носителей этого гена во время беременности легкая анемия может возвращаться.

Важно!

1. Если у вашего ребёнка в раннем возрасте установлена малая форма талассемии , то вам необходимо принять все возможные меры профилактики дефицита железа у него, которые только может принять мама ! Не забывайте, и талассемия и дефицит железа в общем анализе крови выглядят одинаково. И если у ребёнка уже есть такая генетическая особенность как малая форма талассемии, то начинающийся дефицит железа врач может не заметить. Помните про и устраняйте их заранее.
2. Если вы сама носитель гена талассемии , то во время беременности начинающуюся железодефицитную анемию врач не заметит уже у вас . Так что не забывайте про витамины для беременных с суточной профилактической дозой железа не менее 30 мг.
3. Детям с малой формой талассемии НЕ противопоказана вакцинация. Любые вакцины им разрешены на общих основаниях (рекомендации ФНКЦ «Детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева», где я имею честь работать). На всякий случай возьмите у вашего гематолога соответствующую справку для педиатра, чтобы не ездить к нему перед каждой новой прививкой.
4. Специальных ограничений по физической активности у детей с малой формой талассемии так же нет.
5. Самое главное! Если у вашего ребёнка обнаружена малая форма талассемии , которая генетически подтверждена, оба родителя должны быть обследованы на предмет этой мутации, если вы планируете ещё детей. Ведь ситуация в вашей семье может оказаться такой же, как в нашем примере, когда оба родителя бессимптомный носители болезни (такое наиболее вероятно, если оба родителя имеют восточные, кавказские корни, либо состоят в любой степени родства друг с другом).
6. В будущем вам нужно ориентировать ребёнка на генетическое консультирование перед планированием его собственной семьи . Супруг или супруга его должны быть обследованы на предмет носительства генов талассемии.

Почему я пишу здесь только о детях с малой формой талассемии? Потому что пациенты с промежуточной и большой формой болеют достаточно тяжело и часто видятся со своим лечащим врачом-гематологом. Подход к ним всегда индивидуальный, никаких общих советов быть не может.

Пациенты с малой формой видятся с гематологом один раз в год и то в лучшем случае, так как особенных проблем их состояние не вызывает. Поэтому и вопросов у них больше, которые бывает некому задать.

Что можем сделать мы с вами, люди, у которых нет наследственных или приобретённых заболеваний крови, для детей с тяжелыми формами талассемии?

Как я писала в начале, при большой и промежуточной формах талассемии детям часто требуются переливания крови. В крупных гематологических центрах, где часто эти пациенты наблюдаются, существует практика индивидуального донорства . Это значит, что каждому ребёнку, которому требуются регулярные переливания крови, назначаются несколько доноров, которые сдают кровь по очереди только для этого ребёнка .

Зачем это делать? Дело в том, что если каждый раз переливать ребёнку кровь от разных доноров, то через несколько месяцев такой терапии его иммунная система начинает вырабатывать антитела к этим чужим эритроцитам (даже при том, что по группе и резус-фактору кровь подходит идеально). Чем больше разных доноров, тем больше антител в крови ребёнка. И в какой-то момент количество антител становиться таким, что они начинают разрушать новую порцию донорской крови. То есть к наследственной гемолитической анемии присоединяется ещё и иммунная гемолитическая анемия, за которой следует необходимость дополнительно лечить ребёнка от этого состояния.

Когда же у малыша пять-шесть постоянных доноров, то эта проблема не возникает или, по крайней мере, очень не скоро возникнет.

Кроме того, такие плановые доноры регулярно проходят все необходимые обследования и меньше вероятность, что ребёнок получит от них тяжелую инфекцию, такую как ВИЧ или гепатит.

Так что если у вас есть мужья и братья, которые готовы сдавать кровь с регулярностью раз в несколько месяцев (что не влияет негативно на организм) для конкретного ребёнка, посоветуйте им обратиться на местную станцию переливания крови или в гематологическую детскую больницу, чтобы выяснить есть ли такая необходимость в вашем городе.

Например, у меня есть прекрасный двоюродный брат Рома, а у него замечательный друг Антон, у которых одна и та же редкая третья группа крови. Долгое время они оба были индивидуальными донорами для одного моего маленького пациента.

Мамы, конечно, тоже могут быть плановыми донорами, но не в состоянии беременности и лучше после окончания ГВ.

Всем большое спасибо за внимание! Надеюсь, вам пригодится информация, полученная сегодня.

Ссылки по теме:

Талассемия, или почему нужно знать своих предков? : 112 комментариев

Бета-талассемия - гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся уменьшением или отсутствием синтеза бета-глобиновых цепей. В зависимости от тяжести состояния выделяют 3 формы бета-талассемии: большую, промежуточную и малую. Тяжесть клинических проявлений прямо пропорциональна степени дисбаланса глобиновых цепей. В зависимости от степени снижения синтеза бета-глобиновых цепей выделяют:

• бета 0 -талассемию (бета 0 -тал), при которой синтез бета-глобиновых цепей полностью отсутствует;
• бета + -талассемию (бета + -тал), при которой синтез бета-глобиновых цепей сохранён.

Бета-Талассемия - это наиболее часто встречающаяся форма талассемии, обусловленная снижением продукции бета-цепей.

Данный ген распространен среди представителей этнических групп, проживающих в средиземноморском бассейне, особенно в Италии, Греции и на средиземноморских островах, а также в Турции, Индии и Юго-Восточной Азии. От 3 до 8 % американцев итальянского или греческого происхождения и 0,5 % американцев негроидного происхождения являются носителями гена бета-талассемни. Отдельные спорадические случаи заболевания встречаются во всех районах земного шара, они являются спонтанно возникшими мутациями или занесены из районов с большой частотой бета-талассемийного гена. Эндемичными по талассемии являются ряд районов Азербайджана и Грузии. Подобно серповидно-клеточному гену, ген талассемии сочетается с повышенной резистентностью к малярии, что может объяснить географический характер распространенности этого заболевания.

Причины бета-талассемии

Бета-талассемия обусловлена рядом мутаций в локусе бета-глобина на хромосоме 11, нарушающих синтез бета-глобиновой цепи. Описано более 100 мутаций, приводящих к блокаде разных стадий экспрессии гена, включая транскрипцию, процессинг мРНК и трансляцию. Промоторные мутации, ограничивающие транскрипцию мРНК, и мутации, нарушающие сплайсинг мРНК, обычно снижают синтез бета-цепи (бета + -талассемия), в то время как нонсенс-мутации в зоне кодирования, вызывающие преждевременную остановку синтеза бета-глобиновых цепей, приводят к полному их отсутствию (бета 0 -талассемия).

Патогенез бета-талассемии

Патогенез бета-талассемии связан как с неспособностью синтезировать адекватное количество нормального гемоглобина, так и с наличием относительно нерастворимых тетрамеров α-цепи, которые образуются из-за недостаточного числа бета-цепей. Вследствие неадекватного синтеза гемоглобина возникает гипохромная микроцитарная анемия, а в результате несбалансированного накопления α-глобиновых цепей образуются α 4 -тетрамеры, которые преципитируют в развивающихся и зрелых эритроцитах. Клетки ретикуло-эндотелиальной системы удаляют внутриклеточные преципитаты гемоглобина из эритроцитов, что приводит к повреждению последних, сокращению продолжительности их жизни и разрушению эритрокариоцитов в костном мозге, а ретикулоцитов и эритроцитов периферической крови в селезенке, развитию гемолиза. При бета 0 -галассемии в эритроцитах происходит избыточное накопление фетального гемоглобина (HbF, OC 2 Y 2), У части больных также отмечается повышение содержания HbA 2 (a 2 5 2). HbF обладает повышенным сродством к кислороду, в результате нарастает тканевая гипоксия, нарушаются рост и развитие ребенка. Гемолиз приводит к выраженной эритроидной гиперплазии и значительному расширению объема зон кроветворения, что в свою очередь вызывает аномалии скелета. Неэффективный эритропоэз (деструкция эритрокариоцитов в костном мозге) индуцирует повышенное всасывание железа, поэтому даже у больных талассемией, не получавших гемотрансфузии, может развиться патологическая перегрузка железом.

Малая форма бета-талассемии

Возникает как следствие единичной бета-талассемической мутации только одной хромосомы из пары 11. У гетерозиготных пациентов болезнь, как правило, протекает бессимптомно, уровень гемоглобина соответствует нижней границе нормы или слегка снижен. Индексы MCV и МСН снижены до типичного уровня в 60-70 фл (норма - 85-92 фл) и 20-25 пг (норма - 27-32 пг) соответственно.

Гематологические характеристики также включают:

• микроцитоз;
• гипохромию;
• анизопойкилоцитоз с мишеневидностью и базофильной пунктацией эритроцитов периферической крови;
• незначительное расширение эритроидного ростка в костном мозге.

Увеличение селезёнки развивается редко и обычно выражено незначительно.

В гемограмме обнаруживается гипохромная гиперрегенераторная анемия различной степени тяжести. В типичных случаях до начала коррекции анемии с помощью гемотрансфузий уровень гемоглобина менее 50 г/л. У больных промежуточной талассемиеи уровень гемоглобина без гемотрансфузин поддерживается на уровне 60-80 г/л. В мазке крови обнаруживают пипохромию эритроцитов, микроцитоз, а также многочисленные причудливой формы фрагментированные пойкилоциты и мишеневидные клетки. В периферической крови обнаруживают большое количество нормоцитов (ядросодержащих клеток), особенно после спленэктомии.

Биохимически выявляют непрямую гипербилирубинемию; повышение уровня сывороточного железа в сочетании со снижением железосвязывающей способности сыворотки. Повышен уровень лактатдегидрогеназы, что отражает неэффективность эритропоэза.

Характерной биохимической чертой является повышение уровня фетального гемоглобина в эритроцитах. Уровень его превышает 70 % в течение первых лет жизни, однако по мере роста ребенка он начинает снижаться. Уровень гемоглобина А 2 составляет примерно 3 %, однако отношение НbА 2 к НbА значительно увеличивается. У больных малой талассемиеи уровень HbF повышен до 2 - 6 %, уровень НbА 2 повышен до 3,4-7 %, что имеет диагностическое значение; у некоторых больных имеется нормальный уровень НbА 2 и уровень HbF в пределах 15-20 % (так называемый вариант бета-талассемии с высоким уровнем фетального гемоглобина).

Большая талассемия (анемия Кули) - это гомозиготная по аллелю бета форма (J-талассемии, протекающая в виде тяжелой прогрессирующей гемолитической анемии. Проявления большой талассемии обычно начинаются во втором полугодии первого года жизни. У больного имеется выраженная бледность кожных покровов, желтуха, тяжелая анемия (гемоглобин - 60-20 г/л, эритроциты- до 2 х 10 12 /л). Характерны отставание в росте и изменения в костной системе, особенно со стороны костей черепа. У больных имеется деформация черепа, приводящая к формированию «лица больного анемией Кули» - башенный череп, увеличение верхней челюсти, отдаление глазниц и монголоидный разрез глаз, выступание резцов и клыков с нарушением прикуса. Рентгенологически череп в области черепных пазух имеет характерный вид «hair-on-end» - симптом «волосатого черепа» или «ежика», так называемый игольчатый периостоз. В длинных трубчатых костях расширены костномозговые полости, кортикальный слой истончен, часты патологические переломы.

Ранние признаки большой талассемии - значительное увеличение селезенки и печени, происходящее за счет экстрамедуллярного гемопоэза и гемосидероза. При развитии гиперспленизма на фоне лейко- и тромбоцитопении часты инфекционные осложнения, развивается вторичный геморрагический синдром.

У детей старшего возраста задерживается рост; вследствие эндокринных нарушений у них редко наступает период половой зрелости.

Серьезным осложнением заболевания является гемосидероз. Гемосидероз и желтуха на фоне бледности обусловливают зеленовато-коричневый оттенок кожи. Гемосидероз печени заканчивается фиброзом, который в сочетании с интеркуррентными инфекциями приводит к циррозу. Фиброз поджелудочной железы осложняется сахарным диабетом. Гемосидероз миокарда обусловливает развитие сердечной недостаточности; к терминальному состоянию нередко приводят такие состояния, как перикардит и застойная хроническая сердечная недостаточность.

У нелеченных больных или у больных, которым гемотрансфузии проводились только в периоды обострения анемии и гемолиза и недостаточно часто, наступает гипертрофия эритропоэтической ткани, локализованной как в костном мозге, так и вне его. Увеличение числа клеток эритроидного ростка в костном мозге является не истинной гиперплазией ростка, а результатом накопления неполноценных эритроидных элементов. Увеличение их количества происходит за счет значительного преобладания ядросодержащих клеток красного ростка, а не за счет их созревания и дифференцировки. Идет накопление форм, не способных к дифференцировке, разрушающихся в костном мозге, то есть в значительной мере отмечается неэффективный эритропоэз. Более широко под неэффективным эритропоэзом понимают не только процесс внутрикостномозгового лизиса ядросодержащих эритроидных клеток, но и выход в периферическую кровь функционально неполноценных эритроцитов, анемию, отсутствие ретикулоцитоза.

Смерть больного, находящегося в зависимости от постоянных гемотрансфузий, обычно наступает в течение 2-го десятилетия жизни; лишь немногие из них доживают до 3-го десятилетия. По выживаемости выделяют три степени тяжести гомозиготной бета-талассемии: тяжелую, развивающуюся с первых месяцев жизни ребенка и быстро заканчивающуюся его гибелью; хроническую, наиболее часто встречающуюся форму заболевания, при которой дети доживают до 5-8 лет; легкую, при которой больные доживают до взрослого возраста.

Промежуточная талассемия (сочетание бета 0 - и бета + -мутации).

Этот термин относится к больным, у которых клинические проявления заболевания по тяжести процесса занимают промежуточное положение между большой и малой формами, обычно пациенты наследуют две бета-талассемические мутации: одну слабую и одну тяжелую. Клинически отмечаются желтуха и умеренная спленомегалия, уровень гемоглобина составляет 70-80 г/л. Отсутствие выраженной анемии позволяет не прибегать к постоянным гемотрансфузиям, однако трансфузионная терапия у них может способствовать предупреждению заметных косметических дефектов и костных аномалий. Даже без регулярных трансфузий в организме этих больных задерживаются большие количества железа, в связи с чем может развиваться гемосидероз. Часто появляются показания к спленэктомии.

На чтение 7 мин. Просмотров 74

Талассемия — это заболевание, из-за которого происходит нарушение синтеза гемоглобина. Название патологии дословно означает «анемия морского побережья». Заболевание наследуется по рецессивному типу, проявляется в результате генетических мутаций. Знания о том, что за болезнь талассемия, будут полезными при планировании семьи.

Классификация

Некоторое время ученым не удавалось выяснить, что такое талассемия. Только с открытием ДНК и свойств полипептидных цепей удалось определить такую классификацию патологии:

• Альфа-талассемия. При этом в организме подавляется синтез α-цепей гемоглобина А. Заболевание развивается в результате гетерозиготного носительства манифестного, или «немого», гена талассемии или гомозиготной водянки эмбриона. Иногда развивается гемоглобинопатия Н.
• Бета-талассемия. В организме подавляется механизм образования β-цепей гемоглобина А. Включает анемию Кули, гомо- и гетерозиготную δβ-талассемию.
• Гамма-талассемия. Происходит подавление γ-цепей гемоглобина.
• Дельта-талассемия. Происходит угнетение δ-цепей гемоглобина.
• Талассемия, из-за которой нарушается структура белка крови, отвечающего за передачу кислорода.
• Lepore-гемоглобинопатия.
• Гемоглобинопатия Constant Spring (GS).

Чаще всего встречается бета-талассемия. Она может быть малой, большой и промежуточной. Малая форма заболевания характеризуется незначительной выраженностью симптомов. По тяжести протекания патологию делят:

• на легкую (больные могут дожить до наступления пубертатного периода);
• на среднетяжелую (продолжительность жизни пациентов не превышает 10 лет);
• на тяжелую (смерть происходит в первые годы жизни).

Гамма- и дельта-варианты заболевания встречаются чрезвычайно редко.

Как часто Вы сдаете анализ крови?

Poll Options are limited because JavaScript is disabled in your browser.

Только по назначению лечащего врача 30%, 950 голосов

Один раз в год и считаю этого достаточно 18%, 554 голоса

Как минимум два раза в год 15%, 460 голосов

Чаще чем два раза в год но меньше шести раз 11%, 344 голоса

Я слежу за своим здоровьем и сдаю раз в месяц 6%, 197 голосов

Боюсь эту процедуру и стараюсь не сдавать 4%, 135 голосов

21.10.2019

Причины

Талассемия — это генетически обусловленная патология, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Непосредственными причинами развития болезни являются мутации в гене, который кодирует синтез какой-то отдельной цепи гемоглобина. Мутация происходит в результате синтеза аномальной РНК, неэффективной транскрипции генов. Вследствие мутаций происходит нарушение синтеза полипептидных цепей белка гемоглобина, из-за чего он утрачивает свои функции.

Избыток или недостаток некоторых полипептидных цепей гемоглобина приводит к нарушению процессов образования эритроцитов, к их постепенному разрушению. При бета-талассемии в эритроцитах накапливается «фетальный» гемоглобин. Он не может переносить кислород к тканям и клеткам, из-за чего они испытывают кислородное голодание.

Из-за разрастания костного мозга происходит нарушение структуры скелета. В результате кислородного голодания, анемии и неэффективного образования эритроцитов задерживается нормальное развитие ребенка.

Гомозиготная форма талассемии имеет 2 патологических гена, которые наследуются от двух родителей. При гетерозиготной талассемии человек имеет только 1 ген, унаследованный от одного родителя.

Симптомы

Если ребенок родился с талассемией, симптомы ее проявляются уже с первых недель и месяцев жизни. Общая клиническая картина заболевания включает в себя такие признаки:

• изменение формы черепа (он имеет почти квадратную форму);
• седловидную форму переносицы;
• наличие монголоидного разреза глаз (т.е. глазная щель у ребенка сужается);
• увеличение верхней челюсти;
• увеличение печени, селезенки (эти процессы развиваются уже с первых дней жизни пациента);
• гемосидероз (накопление в тканях пигмента гемосидерина, образующегося вследствие распада гемоглобина);
• бледность и желтушность кожи и слизистых;
• отложение камней из билирубина в желчных протоках;
• водянку плода (этот симптом является несовместимым с жизнью, потому что болезнь необратимо поражает головной мозг);
• отставание в половом и физическом развитии;
• нарушение прикуса;
• слабость;
• утомляемость;
• снижение иммунной защиты.