Генетическое модифицирование человечества - совсем не новая опасность, генетические эксперименты над собой человечество ставило всегда. Гигантское генетическое разнообразие человеческих популяций - а человек ничем не хуже любого другого вида - всегда таило в себе множество рецессивных мутаций, никак не проявляющихся у большинства их гетерозиготных носителей. Человек может нормально жить с довольно большим количеством вредных аллелей в геноме - норма на одного человека - в среднем 3 - 4 летальные мутации, находящиеся в геноме в количестве всего одной копии, а потому не проявленные. Другое дело, если организм получает мутантный вариант гена от обоих родителей - такая мутация проявится обязательно. Но вероятность встречи двух носителей редкой мутации очень мала - вряд ли они познакомятся и поженятся, ведь выбор партнёров в современном обществе широк и становится всё шире.

Но так было далеко не всегда. Проще всего двум вредным копиям оказаться в одном геноме - это не искать партнёра далеко, а вступить в брак с родственником. Тогда вероятность для мутации оказаться у потомства в гомозиготе прямо пропорциональна степени родства жениха и невесты. Уходящие в глубь веков традиции экзогамии - выбора брачного партнёра из другого племени - отражают инстинктивное понимание человечеством опасности сочетания в одном генотипе двух мутантных копий одного и того же гена, это своего рода первые «правила техники безопасности» для генетических экспериментов.

Недаром люди издревле убоялись близкородственных браков. Ещё в пустыне Синайской Моисей среди своих заповедей провозгласил «не возжелай жены ближнего своего», поскольку в тесных сообществах того времени она могла оказаться если не родной, то двоюродной сестрой. А это было чревато тем, что во чреве та понесёт нежелательные генетические комбинации, которые приводят к самого разного рода неприятным последствиям для потомства.

Примером древнему миру служили египетские фараоны, которые женились на собственных сёстрах и дочерях. Династия за династией в долине Нила сменяли друг друга в силу генетического вырождения. Птолемеи, пришедшие в Египет вслед за Александром Македонским, тоже переняли этот обычай фараонов. Хватило всего лишь 15 поколений, чтобы мужская линия птолемеевской династии полностью деградировала, и венцом её стала прекрасная Клеопатра, сменившая Цезаря на Антония и последнего - на чёрного египетского аспида.

То же мы видим и в Европе. В своём великолепном романе «Рэгтайм» Э. Доктороу писал о путешествии финансового магната П. Моргана в Старый Свет: «В Европе он обедал с банкирами, премьерами и королями. В этой последней группе он отметил нарастающую деградацию. Они все переженились за долгие столетия и породили в своей новой генерации невежество и идиотизм». Заметим, что сам Морган страдал каким-то аутоиммунным заболеванием, в результате чего его нос превратился в большую «спелую» клубнику. Ещё Доктороу отмечал большой живот Моргана, написав затем, что избыточный вес впоследствии стал болезнью бедных (в силу потребления большого количества дешёвой и высококалорийной пищи) !

Нарушения аппетита, например, бывают самой разной природы. Известно, что принцесса Диана, столкнувшись со стрессами Букингемского дворца, который в самом начале июля открыл в Гайд-парке пруд в её честь, страдала попеременно то анорексией, то булимией, то есть полным отсутствием аппетита и состоянием, когда человек готов «быка сожрать». Отнюдь не все люди, однако, не могут справиться со своим аппетитом, только попав во дворец.

Аппетит вызывается нейропептидом Y («игрек») , который синтезируется в гипоталамусе, управляющем нашими основными инстинктами. Пептид называют ещё «орексигенным» от латинского «ор» - рот (отсюда такие слова, как «оральный» и «пероральный») . Его полным антагонистом является белковый гормон лептин, синтезируемый под «командой» инсулина адипоцитами, или клетками белой жировой ткани (подкожной клетчатки) .

Лептин был открыт 10 лет назад. На обложке журнала «Нейчур», увидевшего свет 1 декабря 1994 года, были показаны весы, на которых мутантная по гену лептина разожравшаяся мышь перевешивает двух обычных. Учёные назвали новый гормон, использовав греческое слово «лептос», - тонкий, изящный, красивый (оно входит в наши слова «лепота» и «великолепный», знаменитая лептонная оболочка, а также «лепта» - наименьшая медная греческая монетка) .

Лептин легко проходит в мозг и поступает с кровотоком в гипоталамус, где и «гасит» аппетит, вызывая появление субъективного чувства насыщения. Так в норме регулируется потребление пищи. Однако при «выключении» гена лептина или его белкового рецептора на поверхности нейронов люди начинают страдать булимией, что приводит к ожирению, диабету, атеросклерозу и тому подобным мало приятным вещам.

Чревоугодие является седьмым смертным грехом. Люди всегда отрицательно относились к тем, кто неумерен в еде. Можно вспомнить вавилонского Молоха и Гаргантюа Франсуа Рабле, а также коварную Цирцею, которая пыталась с помощью обильной еды превратить спутников Одиссея в свиней.

Выше уже говорилось о пагубности близкородственных браков, резко повышающих вероятность «встречи» в геноме ребёнка двух мутантных генов родителей. Недаром основные нейропатии - такие как дальтонизм и паркинсонизм, а также хорея Гентингтона - описаны в Англии с её разрешёнными браками между кузинами и кузенами (кузенные браки) . Не так давно журнал «Сайенс» описал паркинсонизм в двух больших семьях из Сицилии и центральной Италии (одна из них большое семейство Контурси) , имеющих общие корни, а также в испанской семье с кузенными браками.

Болезнь возникла в результате мутации гена особого белка синуклеина, представляющей собой замену одной буквы ген-кода (в результате чего шедевр Л. Толстого превратился в «Война и мор») . В одном случае мутация привела к замене аминокислоты в белке, а в другом - к возникновению «стоп»-кодона, в результате чего в белке «недоставало» 150 аминокислот.

Но вернёмся к диабету II типа, возникающему на фоне «безлептинового» ожирения. У членов большой пакистанской семьи с кузенными браками мутация в гене лептина была представлена делецией - нехваткой цитозина (C) - буквы ген-кода в 399-м положении, в результате чего дальнейшее считывание гена пошло «наперекосяк».

Делеция - это выпадение одного или нескольких нуклеотидов. Для иллюстрации можно привести фразу «дом кино», которая в результате «делеции» букв превращается в «домино». Естественно, что смысл текста при этом нарушается. Нарушение генетического «текста» - это мутация, которая ведёт к нарушению кодируемого геном белка со всеми вытекающими последствиями в виде генетического заболевания.

В большой же турецкой семье мутация в гене лептина представляет собой замену цитозина в 315-м положении на тимин. Это изменение приводит к смене аминокислоты аргинин в 105-м положении от начала белковой цепи на триптофан, в результате чего лептин теряет свои биологические свойства. Излишне говорить, что подобные мутации в гене лептина, оказываясь из-за близкородственных браков в гомозиготном состоянии, не украшают жизнь своим носителям - такие люди полнеют буквально «от воздуха», а есть-то им хочется.

Люди встречаются, люди влюбляются, женятся

Так пел в далёкие теперь уже 70-е годы популярный певец из развалившейся как карточный домик Югославии. Никакие запреты не мешают близким родственникам вступать в кузенный брак, порождая генетически отягощённое или даже больное потомство. Некоторые такие «кузенные» патологии представлены в таблице. Страна показывает происхождение семьи, члены которой чаще всего проживают в США, Англии или других странах Европы, где и проводился генетический анализ.

Алопеция в данном случае означает «тотальное» облысение, при котором в результате полного отсутствия волосяных мешочков нет не только скальпа и бровей, но даже и ресниц.

А нет их вследствие мутации в гене специфического транскрипционного фактора, который «запускает» считывание генов, отвечающих за формирование волосяных фолликулов.

Нечто похожее, но в менее выраженной степени происходит при короткопалости, или брадидактилии. Она выявлена в двух случаях в Германии. В одном примере мутантным оказался ген ВМР белка, участвующего в образовании кости, в другом же мутацией был затронут ген фермента тирозин-киназы (поясним в скобках, что фермент «кинирует», или переносит фосфорные группы на аминокислоту тирозин в других белках, чем и запускается сигнальный каскад, доходящий до ядра. В ядре пришедший сигнал активирует транскрипционные факторы генов-«мишеней», и клетка тем самым отвечает на внешний стимул) .

Гемохроматоз представляет собой аномальное накопление железа в клетках и тканях, которое происходит при мутации в гене рецептора белка трансферина, переносящего железо. А гипогонадизм - это недоразвитие гонад, или половых желёз.

В приведённом конкретном случае у 21-летнего мужчины был вдвое уменьшен объём тестикулов и размер пениса, рост составляет всего лишь полтора метра, а плотность костей - как у 15-летнего подростка. У его сестры первая менструация случилась лишь в 16 лет. Генетическая патология вызвана мутацией в гене так называемого «релизера» - гормона, который стимулирует выделение-релизинг гормона гонадотропина, необходимого для развития гонад.

Инфаркт довольно часто возникает в результате повышения свёртываемости крови, за что ответственен витамин K и его клеточный белок-рецептор. Мутация в этом рецепторе вызывает резистентность - сопротивляемость - к «разжижающему» кровь варфарину (производному кумарина) , что и ведёт к повышению свёртываемости.

Далее речь идёт о микрогирии, или недоразвитию и «измельчению» извилин лобной и теменной коры. Происходит это при мутации в гене рецептора, который также участвует в передаче сигнала извне к ядру. Мутация другого гена приводит к недостаточному размеру всего мозга, то есть микроцефалии.

В этом случае изменение затрагивает ген ASPM - a-spindle mitosis , ответственный за нормальное деление клеток в митозе и мейозе. В результате этой мутации нервные стволовые клетки как бы «застывают» и дальше не делятся в силу отсутствия возможности «развести» хромосомы по полюсам. Естественно, что рост мозга затормаживается.

Катепсин C, ген которого мутирует при периодонтите, представляет собой фермент, расщепляющий белки в цитоплазме. Этот фермент крайне важен для функции макрофагов. Неудивительно, что мутация гена катепсина C проявляется в виде воспаления дёсен, утери зубов, артрита и повышенного кератоза стоп и ладоней.

Хорошо известно, что наша нервная система «перекрещена», поэтому при инсульте в правом полушарии отказывает левая половина тела и наоборот. Перекрёст осуществляется в эмбриональном состоянии с помощью белка ROBO (Roundabout) . Это английское слово означает поворот за угол. Белок же RОВО привлекает на другую сторону растущие аксоны нейронов.

В 10 семьях разного происхождения при кузенных браках обнаружено 10 самых разных мутаций в гене указанного протеина, которые ведут, в частности, к ярко выраженному сколиозу и другим аномалиям развития нервной системы. Нечто подобное видно при выключении одного из генов мышиной модели сколиоза, что хорошо видно на иллюстрации «сопоставления».

Мутации в генах RP - хорошо известный офтальмологам «ретинитис пигментозум» (пигментозный ретинит) - и AIPL, кодирующем «интерактивный» протеин, взаимодействующий с арильным углеводородом (так расшифровывается аббревиатура) , выявлены при кузенных браках в США, Голландии и в семье пакистанского происхождения.

Ещё один ген - NR отвечает за синтез ядерного («нуклеарного») рецептора, на который приходит сигнал через цитоплазму. При мутации в этом гене развивается ретинопатия, проявляющаяся в повышенной чувствительности колбочек сетчатки к коротковолновому синему свету, в результате чего люди теряют зрение к 20 годам.

Что делать?

Кто виноват - ясно. Это прежде всего люди, не желающие сдерживать свои сердечные порывы, чтобы не страдало их потомство. Однако всё не так просто. Раньше люди были вынуждены в силу обстоятельств вступать в близкородственные браки, пусть и в экстремальных ситуациях. Можно вспомнить библейский сюжет Лота с дочерьми, жена которого обратилась в соляной столп, оборотившись из женского любопытства, чтобы посмотреть на горящие в серном огне Содом и Гоморру.

Сейчас же выходцы из других стран оказываются в генетической изоляции, о чём писал в своём романе «Милый бо-пэр» венгерский писатель Тибор Дери: «За границей выходцы из одной нации лепятся обычно друг к другу, как слова хорошо написанной фразы; они полагают, что только вместе имеют какой-то смысл».

Можно вспомнить и тесный мирок пяти нью-йоркских мафиозных «семей», так хорошо описанный Марио Пьюзо в его «Крёстном отце». Всё это приводит к заключению кузенных браков, следствием чего являются описанные патологии.

При этом получается, что люди пусть и бессознательно, но активно модифицируют свои гены, превращаясь в ГМ-людей. Сегодня наука уже может в достаточном числе случаев поставить точный диагноз, что вселяет надежду на скорое нахождение соответствующих методов лечения путём «обратной» ген-модификации.

Но это в будущем. Сегодня же мы можем засвидетельствовать пока единственный пример успешного излечения генетической патологии в близкородственной семье. Речь идёт о членах семьи турецкого происхождения, проживающих в США, которые страдают от излишнего веса.

Открытие лептина, о чём говорилось в самом начале, позволило наладить его биотехнологическое производство. Специалисты Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе в течение полутора лет делали инъекции человеческого рекомбинантного лептина членам этой семьи, страдающим от ожирения.

Клинические испытания прошли на ура (при введении долей или целых миллиграммов лептина на килограмм веса вес тела у таких людей сократился в 2 раза, что произошло главным образом за счёт «сжигания» подкожных запасов жира) . Испытуемые стали проявлять значительно большую физическую активность, у них сам собой «разрешился» диабет II типа, наладились эндокринная функция и обмен, «исправилось» поведение и обратился вспять гипогонадизм.

Отчёт об успешных испытаниях лептина был опубликован журналом «Труды АН США» (PNAS) . Вполне возможно, что им придётся вводить себе лептин так же, как и диабетики (колят) вводят себе инсулин. Хочется надеяться, что, излечившись, они расскажут своим детям о вреде постановки на себе опытов по ген-модификации.

И на Марсе будут яблони цвести

А вот это вряд ли, причём наше вечное пребывание в колыбели Земли обусловлено эволюцией, препятствующей межвидовому гибридизированию. А больше взять новые гены неоткуда, наши же собственные гены могут мутировать, однако чаще это неблагоприятные мутации, примеры которых приведены выше. Никаких ресурсов Земли не хватит для того, чтобы переправить в марсианские колонии, одна из которых показана в знаменитом фильме Арнольда Шварценнегера и Шарон Стоун «Вспомнить всё» (или «Полное восстановление памяти») , золотой миллиард людей. Да и вряд ли на нашей планете найдётся столько смельчаков и просто достаточно здоровых людей, чтобы перенести двухлетний перелёт (обратно корабль будет возвращаться целых пять лет!)

Но даже миллиард людей довольно быстро столкнётся с проблемой близкородственного скрещивания и кузенных браков. Поэтому в далёком антиутопическом будущем можно представить себе отдельные крайне малочисленные экспедиции к Красной планете, где вполне в духе футуристического фильма будут жить трёхгрудые девицы, но не более того. Ведь есть сменные «вахтовые» экспедиции в Антарктиде, но никому в здравом уме не придёт в голову идея создать на Южном полюсе производство и постоянные поселения при нём.

Гены наши, как выяснилось, крайне малочисленны, и крайне далеки они от нужд здорового народонаселения, потомство которого довольно быстро «портится» при «сближении» родителей ко-сангвиников, или сородичей по крови (от латинского «сангве» - кровь) . Поэтому законодательства всех стран запрещают подобные браки.

Ведь об этом писал ещё Софокл в своей трагедии «Царь Эдип»:

Отцу - соложник сын и детям брат,
Что с матерью преступное общенье
и с ней детей рожу я
На отвращенье смертным племенам,
Я ль не порочней всех во Ойкумене?

Мы намеренно не стали расшифровывать название, которое можно было бы написать следующим образом: «Человек – тоже генетически модифицированный организм». Но так не страшно, а ГМО – страшно. Генетически модифицированные продукты сделали страшилкой, также как спред , пальмовое масло, гибридные продукты и другое. Видимо, людям больше нечего бояться. Пока весь мир обсуждает проблемы ГМО, нас поят водой, которую и водой-то назвать нельзя, и кормят овощами, многократно обработанными пестицидами и отравой против тех же колорадских жуков. Картошка со встроенным геном, которую не едят жуки, - первая широко обсуждаемая тема в России, связанная с ГМО. Все россияне помнят голодные 90-тые, когда пол страны перешла на натуральное хозяйство. Сколько жуков было собрано вручную! Но все-таки больше потравлено «Анкарой» и прочей гадостью. В тот момент многие задумывались, чем же все-таки плоха генетически модифицированная картошка? Но голодные времена закончились и… мы стали покупать продукты, на которых значится « Не содержит ГМО». Мы думаем над тем, как быть здоровыми ! А что мы знаем про эти самые трансгенные организмы? Знаем, что в ДНК картошки встраивают ген скорпиона, потому ее не едят насекомые. Некоторые слышали, что есть помидоры со встроенным геном жабы, они не боятся повышенной влажности, а потому фитофтороз им не страшен. Какое счастье для нашего дачника и бабушек в деревне! Но нет, в Россию «не пущать»! А много ли людей слышало, что инсулин – это тоже продукт генной модификации? Обычную кишечную палочку изменили так, что она превратилась в бактерию, производящую инсулин. В результате спасены были и продолжают спасаться миллионы человек.

Попробуем разобраться, что есть ГМО и на чем построены страшилки, которыми пугают людей. Ну а потом сделаем предположения, зачем это надо (и кому).

Организм человека (и всего живого тоже) состоит из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты, участок ДНК – ген, он и отвечает за ту или иную функцию организма. Заменив один ген, получим новое качество. Заменяя ген в растениях мы получаем продукцию с необходимыми нам свойствами (запомните, что заменяем направленно и искусственным путем). Ген встроен и принадлежит продукту. Мы его съедаем. Чем может быть опасен такой продукт? С какой такой стати его ген станет встраиваться в наш? А почему не встраивается ген помидора, который мы съели в обед? И почему не вырастают капустные листья вместо ушей у людей, питающихся исключительно натуральной капустой? В нашем желудке и кишечнике ДНК продуктов, которые мы съели, разделяются на отдельные части (нуклеотиды), а уже потом из этих кусочков собираются наши ДНК по шаблону нашего организма. Изменить этот процесс не так легко.

Будем объективны, чужеродная ДНК может встроиться в нашу. Но далеко не все и совсем не куда угодно. Вирусы постоянно пытаются это сделать. Но человеческий организм их уничтожает.

Как происходит процесс модификации генов ? Никто не в состоянии включить ген сразу в продукт . В научных лабораториях берут отдельную клетку и выращивают из нее организм . Этот ген теперь принадлежит данному организму , он не способен взять и включить свой ген в другой организм . Повторюсь , никакой организм (кроме вирусов ) не в состоянии встроить свой ген в цепочку дезоксирибонуклеиновой кислоты иного тела . Гены есть у любого картофеля и риса . Почему мы не опасаемся их использовать для еды ?

Теперь, когда разобрались в механизме генной модификации , вернемся к человеку . В молекуле ДНК человека присутствует примерно 8 % вирусных «кусочков », генов , которые были встроены в
человеческую ДНК много тысячелетий назад , заразив клетку , отвечающую за репродукцию пращуров . Между прочим , некоторые из них продолжают выполнять подобную функцию , но вот "заразить " нас непосредственно как вирусы не способны . Получается , что человек тоже ГМО , и произошло это уже очень давно .

Нет гена сердца или гена ноги . Не вырастет у человека нога скорпиона , потому что полный геном имеет каждая отдельная клетка . Информация записана в любой клетке нашего тела .. Или ты человек , или скорпион . Наши гены почти полностью идентичны генам обезьян , но мы не обезьяны . А как Вам покажется сходство с генами рептилий ? Но мы не крокодилы . Самое интересное , что геном каждого человека имеет отличие . Нет отдельных генов какого-либо животного , гены несут информацию , например , о том , как построить белок этого животного . Механизм этот универсален для всего живого на Земле .

Мы не можем создавать организмы из ничего. И из «чего-нибудь» пока тоже не можем. Но мы вполне можем взять готовый организм, выделить из него ген, который отвечает за что-то необходимое нам, встроить в другой организм, который им и останется, но будет обладать нужным нам свойством. Давайте на примере, который уже испробован. Если мы выделим ген камбалы, отвечающий за морозоустойчивость, и встроим его в геном клубники, она не поплывет, если мы ее будем мыть, просто наша клубника будет морозостойкой и ее плоды не померзнут при похолодании. Что в этом страшного?

Вред ГМО полностью надуман. Просто раньше мы пользовались продуктами генной модификации, произошедшей естественным путем и закрепленной селекционерами. Причем зачастую закрепляются признаки, далеко не удачные с точки зрения природы. Пшеница, которую выращивают сегодня, настоящий монстр по сравнению с тем, из чего ее вывели. А при селекции пользуются и обработкой ультрафиолетом, а то и того хуже радиацией (!). Так почему же мы не боимся такой радиации, ведь все прекрасно знают о ее вреде. Чернобыль – ведь катастрофа там была в наше время, мы знакомы с ее последствиями. Да потому что изменения произошли в гене, отвечающем за урожайность, вот и повысится урожайность пшеницы, радиоактивной она не станет! Но получить необходимый нам признак очень трудно, он и совсем может не получиться. Большинство продуктов с возможностью генной модификации находятся в основании пищевой пирамиды, человек нуждается в этих продуктах особенно. Видимо, получение достаточного количества таких продуктов тоже не выгодно пищевым магнатам.

В настоящее время появилась возможность получить желаемый признак не в результате длительных экспериментов, а сразу. Так почему противятся этому?

В интернете множество материалов о вреде трансгенных продуктов. Но если копать глубже, то Вы найдете, что все так называемые доказательства о вреде не имеют под собой никакой базы. Авторы исследований не признаны в научном мире. Ученые же говорят о полной безопасности генной модификации, она никак не влияет на состояние здоровья.

Так почему же продажа продуктов с генной модификацией запрещена в некоторых странах, в том числе и в России? А все дело в том, что создатели любой технологии должны доказать ее безвредность. Ну а если это сделать невозможно, то она считается вредной. А если против новой технологии ополчится бизнес, то ее можно похоронить. И правда, зачем допускать в Россию генетически модифицированный картофель, если запасов отравы для колорадского жука хватит на много лет? А какой простор в деятельности! Одну отраву колорадский жук стал кушать (а это происходит через 2 – 3 года), придумаем другую!

Каждый новый генетически модифицированный продукт тщательно проверяется. Такую проверку не проходит ни один продукт, полученный обычным путем. ГОСТы здесь отдыхают. Если бы такую проверку проходила каждая новая технология, мы бы жили в каменном веке. Ведь и новая технология по разжиганию огня приводила к пожарам. А действие электромагнитных волн на мозг тоже плохо изучено. Но согласимся ли мы отказаться от сотовой связи и интернета?

Что называют плюсами ГМ продукции:

• Растения приспособлены для различных погодных условий;
• Устойчивы к заболеваниям;
• Сопротивляются вредителям;
• Высокая урожайность;
• Сроки созревания уменьшены;
• Селекция происходит в короткое время;
• Понижена себестоимость производства продукции;
• А еще получено множество более дешевых, но так необходимых лекарств.

Что является минусом и комментарии:

• Аллергические реакции, которые трудно предсказать (например, в рис внедрили ген моркови, а у человека аллергия на морковь). Сразу возникает вопрос, на что конкретно аллергия? Уже было написано выше, что нет гена моркови или риса. Не лучше ли в таких случаях предупреждать на этикетках (подобно «Не содержит ГМО»), что рис содержит ген бета – каротина, потому его не следует применять людям с аллергией на бета-каротин (не на морковь!);
• Снижение иммунитета организма из-за изменения микрофлоры желудка или кишечника. А с какой такой стати микрофлора изменится? Мы уже про это наслушались: дисбактериоз и прочее. Все это надумано и никак не связано с генной модификацией;
• Возможен синтез белков, которых в организме нет. Почему должны синтезироваться новые белки? Синтез белков определяется ДНК, а мы писали, что на ДНК продукт влиять не может. Изменения возможны только при воздействиях на ДНК организма, а не на саму пищу, которую человек потребляет;
• Появление новых бактерий, которые устойчивы к антибиотикам. А они и так появляются, без генной модификации;
• Попадание в организм новых токсинов. Аргумент, связанный с накапливанием в генетически модифицированных продуктах пестицидов, которыми растения пичкают. Но здесь понятно даже неискушенному, что пестицидами больше травят именно так называемые натуральные продукты, потому что у них слабее устойчивость к заболеваниям и вредителям;
• Не известны отдаленные последствия и как это скажется на потомстве. Единственный аргумент, заслуживающий внимания. Но мы писали о вредных последствиях электромагнитных колебаний. При желании можно найти еще с десяток технологий с неизученным влиянием на потомство.

Даже когда сравниваешь плюсы и минусы, становится очевидным надуманность аргументов против ГМО. Никто не может заявить, что генетически модифицированные продукты несомненно вредны. Нет тому подтверждений. То, что мы едим может оказаться во много раз вреднее продуктов генной инженерии. Но знать или не знать о присутствии ГМО в продуктах мы получили, а вот добывать сведения о вреде того или иного консерванта (благодаря которому молоко может храниться три месяца) приходится самому.

На сегодняшний день зарегистрировано примерно 140 генетически модифицированных растений, но среди них много растений одного вида (например, 24 линии картофеля).

Конечно, рост населения планеты и не уменьшающийся голод в некоторых странах рано или поздно заставит решать проблему с обеспечением продуктов. Возможно ли возникновение мутаций, связанных с ГМО? А вот здесь скорее нет, чем да. Проблема мутаций возникнет скорее из-за плохой экологии, радиации, облучения. Вымрет ли человек в результате всего этого? И здесь скорее нет. Приспособится, как приспосабливался и раньше. Человечеству не меньше 4 миллионов лет (оговоримся, что сколько лет человечеству, цифра не установленная и отличается не только в разы, но и в тысячи раз, например, по Библии 6000 лет), а его геном изменился незначительно. Лично мы картофель, который не едят колорадские жуки, и помидоры, не болеющие фитофторозом, посадили бы на своем огороде. Но вот семена купить пока негде…

Продукты, созданные с помощью ГМО, уже много лет являются темой для споров: хорошо это или плохо? С одной стороны, генетика помогает решить одну из самых трудноразрешимых мировых проблем — нехватку пищи. С другой стороны, по мнению ученых, содержащиеся в ГМ-продуктах эндокринные разрушители вызывают в человеке ожирение и снижение IQ. Но продукты — это полбеды. Впереди — генетически модифицированные люди.

Великобритания стала первой страной в мире, узаконившей изменение генов человека. Законопроект, в начале февраля 2015 года поддержанный палатой общин британского парламента, позволяет использовать при искусственном оплодотворении гены трех человек - родителей и стороннего донора-женщины.

Авторы инициативы надеются, что это поможет устранить риск возникновения наследственных заболеваний. Критики же считают, что принципиальное решение допустить появление на свет людей с намеренно измененными генами может привести в будущем к появлению так называемых «дизайнерских детей» с заранее заданными свойствами. Против «ГМО-детей» выступают, в частности, представители церкви.

Предполагается, что первый ребенок от троих биологических родителей появится в Великобритании уже в следующем году.

По словам директора организации Center for Genetics and Society Марси Дарновски, цели генетических экспериментов весьма достойные. Эксперт отмечает, что технология генетической модификации людей должна служить исключительно медицинским целям и не затрагивать изменения внешности будущих детей. «В вопросе генной инженерии можно зайти слишком далеко, мы рискуем скатиться к экспериментам на людях и высокотехнологичной евгенике», — говорит Дарновски.

И эти опасения не напрасны: судя по нынешнему заявлению специалистов британского Университета Бата, время высокотехнологичной евгеники и дизайнерских детей уже настало.

На сей раз ученые обещают не только генетически здоровое, но и красивое потомство. «Возможность конструировать эмбрионы — уже не фантастика, — говорит доктор Энтони Перри, — ведь за последнее несколько лет генетические эксперименты стали невероятно результативными».

«Хорошо это или нет - быть дизайнерским ребёнком?», — задает вопрос читателям журнала Science специалист по биоэтике Томас Мюррей из некоммерческого научно-исследовательского центра Гастингса (США). Мыслитель предлагает исходить из этого вопроса. Если родители получат возможность определять черты своего будущего дитяти, не войдёт ли у них в привычку во всём направлять своё чадо, лишив его права выбора? А что они скажут, когда выяснится, что манипуляции с генами не привели к появлению на свет того человека, которого они хотели?

А действительно, готовы ли мы к тому, что мир изменится и люди через 10-20 лет будут обладать набором сверхкачеств из-за нового медицинского вмешательства на генном уровне? Своим мнением поделились женщины, воспитывающие детей-инвалидов и детей, рожденных благодаря ЭКО.

Оксана, 34 года, 4 детей, один из них ребенок-инвалид:

— В Спарте детей убивали, если они не соответствовали необходимым стандартам. Сейчас не убивают родившегося, поступают более гуманно: аборт, например, советуют или вот еще более новое медицинское вмешательство — генетическая коррекция эмбриона.

Но ведь улучшение детей — это то же отношение, что и в Спарте. Там были не нужны дети с особенностями. Требовались только сильные да выносливые. И при улучшении детей сегодня мотив тот же: отгородить себя от проблем с воспитанием и заботой. Подкорректируем характер — будет меньше проблем в воспитании, подкорректируем здоровье — не придется мучиться бессонными ночами, добавим отпрыску талантов — прославимся и заработаем кучу денег.

Я тоже хотела бы, чтобы мои дети были лучше. Но я также понимаю, что я буду любить их с теми недостатками, с которыми они появились на свет — ведь они, дети, данные мне Богом. Все, что они имеют — это то, что мы смогли им передать по наследству и то, что будем вкладывать в течение жизни.

Но, судя по всему, мир идет к тому, что мы, простые люди, будем низшая раса или каста, как рабы. А все эти медицинские новшества приведут к тому, что люди будут рождаться совершенными: смогут не есть, не спать, быстро бегать, обладать разными гиперталантами, не болеть… А простые люди будут на их фоне изгоями.

Самое страшное, что ради детей люди пойдут на все. За потомство в мире готовы платить большие деньги. Это мы: вышли замуж, забеременели, родили. А в некоторых странах, да и в России есть люди, которые несколько лет лечатся, обследуются и только потом позволяют себе родить ребенка. Это целая культура. И новая процедура с улучшением эмбриона будет тоже сначала возведена в ранг культурного новшества, чтобы в будущем стать правилом хорошего тона. То есть, будет уже неприлично быть «простым» человеком, с обычными генами. Нормальные люди понимают, что такое вмешательство в гены человека идет от извращенного ума, от людей, мечтающих о каком-то «совершенстве», не принимающих себя такими, какими их создал Бог.

Оля, 39 лет, один ребенок, рожденный, благодаря ЭКО (экстра-корпоральное оплодотворение):

Я бы такой медицинской услугой не воспользовалась. Хотя борьба за здорового ребенка — это то, через что нам с мужем пришлось пройти самим! Мне ставили по скринингу высокий риск на наличие у малыша синдрома Дауна. Конечно, это всего лишь теория вероятности, но ходить с этой мыслью до родов очень тяжело.

Хотя была возможность сделать генетический анализ, но в моем случае это был риск потерять ребенка. Все остальное: таланты и способности — это дается от Бога, молитвой или усилием родителей и ребенка. Это мое мнение. Страшновато вмешиваться в природу. Хоть ЭКО — это тоже вмешательство, но вынужденное и единственный шанс для многих вообще иметь детей. А делать подобное ради талантов я, как верующий человек, делать бы не стала. Я отдаю это Богу! Хотя, думаю, у кого получается без проблем забеременеть и родить, и кто особо не размышляет о том, насколько это этично, наверное бы согласились.

by MICHAEL HANLON, Daily Ma

Первые генетически модифицированные люди были созданы,
это было обнаружено вчера вечером.

Раскрытие информации, что 30 здоровых детей, родившихся после серии экспериментов в США спровоцировало
яростные дебаты об этике.

До сих пор, два из детей были проверены и у них были обнаружены гены трех родителей.

Пятнадцать детей родились в последние три года в результате одной экспериментальной программы в Институте репродуктивной медицины и науки Санкт-Варнавы в Нью-Джерси.

Младенцев, рожденных женщинами, которые имели проблемы с зачатием. ....

Генетики опасаются, что в один прекрасный день этот метод может быть использован для создания новой расы людей
с дополнительными, желаемыми характеристиками, такими, как прочность и высокий интеллек т....
http://www.dailymail.co.uk/news/article-43767/Worlds-GM-babies-born.html
***
Ну, вот и статейка подоспела.. Те факты, что уже "сами по себе" вскрылись и утаить их теперь невозможно, решено замаскировать полуправдой.
Первые "генетически модифицированные" л-юди (людены..), а попросту, твАри, были созданы в ДОбиблейские времена. "Древними" генетиками. Только внедренные гены не от трех родителей, а от двух..
Да-да, одним из "предков" некоторого количества людей были животные, звери. В последующих процессах количество "родителей" могло варьироваться.
П.э., справедливо считать, что на планете Земля сосуществуют, по - крайней мере, два биовида:
Человек и человекоподобный!
И, пусть это вас не удивляет, именно человекоподобный сидит в офисе, встречается "без галстуков", а Человек натуральный, приРОДный никак понять не может, в какой логике просчитывать действия "офисного".. Но это все -лирика.
А если серьезно, то стоим на пороге катастрофы.
Ее организовывают нам помалу то там, то здесь: химтрейлами, то вакцинами с трупным ядом, то "неведомой бактерией - Синтией", заживо сжирающей человеческую плоть.. Все это явления одного порядка - затвАривания Человечества. Пробуждение спящих внедренных генов..

Уж пишем, пишем об этом, а Читатель - Человек "научный", ему доказательства предоставь да со ссылками на науку..

Китайский ученый Цзянькуй Хэ в понедельник объявил, что первые в истории генно-модифицированные люди уже живут среди нас: речь идет рождении девочек-близнецов, у которых с помощью технологии CRISPR был искусственно изменен ген, отвечающий за восприимчивость к ВИЧ. В этой сенсационной истории пока много неясного.

В первую очередь, о самом эксперименте автор объявил не общепринятым способом - с помощью публикации в научном журнале, а в видеоролике(https://www.youtube.com/watch?v=th0vnOmFltc ) на YouTube. Университет, где работал Цзянькуй Хэ, открестился от этого проекта, коллеги осудили экспериментатора, а китайские власти начали расследование. N + 1 попросил ученых рассказать, насколько реалистичной выглядит история, рассказанная китайским ученым, насколько доступен метод генной модификации человеческих эмбрионов, какие риски и опасности могут возникать в таких экспериментах, почему в большинстве западных стран такие эксперименты запрещены и можем ли мы в скором будущем ждать генно-модифицированных спортсменов, интеллектуалов или «служебных людей».

Что произошло?

Если очень коротко: Цзянькуй Хэ из Южного университета науки и технологий в Шэньчжэне отредактировал методом CRISPR/Cas9 зиготу, полученную в результате оплодотворения яйцеклетки матери сперматозоидом ВИЧ-инфицированного отца (с неопределяемым уровнем вирусной нагрузки), модифицировав в ней ген CCR5. Эта мутация делает человека маловосприимчивым к риску заражения ВИЧ. Затем эмбрион была подсажен матери с помощью стандартных методов, используемых при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), и в результате родились девочки-близнецы - Лулу и Нана.

Хэ заявляет, что еще одна женщина сейчас беременна генно-модифицированным ребенком, а семь других пар участвуют в эксперименте, в настоящее время, впрочем, приостановленном «в связи с текущей ситуацией».

Что такое CRISPR-Cas

История систем CRISPR-Cas далека от человека - в природе они найдены у организмов, очень сильно отличающихся от нас: бактерий и архей. В этих сравнительно простых клетках CRISPR-Cas представляет собой аналог адаптивного иммунитета. Непосредственно CRISPR - это аббревиатура, описывающая участок бактериального генома, где записана информация о тех вирусах, с которыми встречались предки этой клетки. Эти данные хранятся в виде библиотеки коротких кусочков вирусной ДНК, которую бактерия получает по наследству и может пополнять самостоятельно.

Если бактерия сталкивается с вирусом, информация о котором записана в CRISPR-библиотеке, Cas-белки могут распознать и уничтожить «непрошенного гостя». Для этого необходимо представить данные из библиотеки в виде молекулы РНК. Комплекс Cas-РНК сканирует ДНК и ищет соответствия, а при совпадении - режет.

Причем же здесь генетические болезни человека? Ключевое здесь - умение Cas-белков резать ДНК в четко заданном участке. Идея заключается в следующем: вместо того, чтобы считывать РНК с CRISPR-библиотеки, ученые просто берут нужную короткую молекулу РНК (она называется гидовой, или направляющей), соответствующую определенному месту в геноме. В комплексе с белком Cas (из всего природного разнообразия CRISPR-Cas-систем для работы с животными клетками чаще всего используется белок Cas9 из стрептококка) направляющую РНК вводят в клетки. Там Cas9 находит нужный участок, например, содержащий мутацию, и вносит разрез.

Однако это еще не все. Чтобы исправить вредную мутацию, кроме комплекса белка Cas9 с РНК, в клетку нужно добавить еще «заплатку», содержащую нужную последовательность ДНК. Используя ее, системы репарации клетки «починят» порезанную ДНК и вместо мутации на этом месте появится другая, «нормальная» последовательность.

Нужно это не только и не столько для лечения.

Технология редактирования генома открывает новые горизонты для его исследователей. Возможность варьировать последовательность ДНК живых организмов существовала и раньше, но по сравнению с генно-инженерными методами, существовавшими до «эпохи CRISPR-Cas» (которая, к слову, началась всего шесть лет назад), предлагаемый механизм достаточно прост и эффективен. Он помогает быстро создавать модельные системы для самого разного класса задач, как из области фундаментальной генетики, так и в прикладной медицине, и уже стал своеобразным must have во многих биологических лабораториях.

Подробнее об этом методе можно прочесть в нашем материале «Запомните эти буквы»(https://nplus1.ru/material/2016/02/02/crisprfaq ).

Почему в результатах Хэ сомневаются?

Сомнения возникли из-за того, в какой форме было объявлено о новом результате. Во-первых, Хэ не опубликовал свою работу в научном журнале, нарушив обычную процедуру для объявления о результатах экспериментов. Статью в журнале перед публикацией обычно читают и оценивают несколько рецензентов и редактор.

Вместо этого Хэ записал ролик на YouTube, в котором объявил не только об успехе, но и о том, что родившихся девочек увидеть нельзя, а данные об их семье засекречены. Масла в огонь добавил Южный университет, где формально числится ученый, - там заявили, что он уже полгода находится в неоплачиваемом отпуске и об этой работе им ничего неизвестно.

Во-вторых, есть и сомнения более общего рода: почему, задается вопросом известный научный журналист Леонид Шнайдер, для столь эпохального эксперимента был выбран именно ВИЧ, а не какая-нибудь врожденная смертельная генетическая болезнь?

Со Шнайдером солидарен и Пауль Калиниченко - профессор Московского государственного юридического университета имени Кутафина (МГЮА), исследующий мировые практики законодательного регулирования генетических экспериментов. «Это очень странный пример. ВИЧ - это не генетическое заболевание, то есть при редактировании генома происходит не лечение, а лишь снижение риска заражения. Зато ВИЧ - заболевание очень известное. Потому что пороки сердца или гемофилия - редкие, они не так будоражат людей, многие о них вообще не слышали. С ними сенсации не создать, а с ВИЧ - можно, это пандемия, некая трибуна. Я из-за этого и усомнился в достоверности [заявлений Хэ]», - говорит Калиниченко.

А рождение генно-модифицированных людей вообще возможно?

Да, вполне - и с практической возможностью подобной работы согласны большинство экспертов. Более того, Хэ находится в одном из лучших мест для проведения таких исследований.

«Проверить сказанное сложно, но, оценивая гипотетическую возможность, мы можем опираться на историю предыдущих лет. И мы знаем, что первыми геном эмбриона человека отредактировали именно китайские ученые - этот эксперимент был проведен еще в 2015 году (правда не слишком успешно). Там речь шла о нежизнеспособных зиготах, то есть эмбрион не подсаживали матери. Годом позднее наш знаменитый соотечественник Шухрат Миталипов, работающий сейчас в Университете здоровья и наук Орегона, развил и закрепил этот опыт», - рассказывает Павел Волчков, заведующий лабораторией геномной инженерии Московского физико-технического института (МФТИ).

Миталипов по всем канонам опубликовал свою статью в Nature. В ней доказывается возможность редактирования генома человека на стадии эмбриона с целью избежать проявления генетического заболевания - гипертрофической кардиомиопатии, для которой сегодня существует только симптоматическое лечение. Препарат, редактирующий ген, вводили в зиготу - эмбрион на стадии его одноклеточного развития. Затем зиготе давали развиться до бластоцисты - первой многоклеточной стадии. Путем анализа генома клеток было показано, что редактирование состоялось. На этом эксперимент прервался.

«Как видно, все основополагающие работы были сделаны, оставалось только подсадить эту бластоцисту обратно матери - то есть проделать совершенно рутинную операцию, обычную при ЭКО, которым пользуются женщины, допустим, с непроходимостью маточных труб. Почему ранее эксперимент всегда прерывали? Чтобы не проводить незаконный эксперимент на человеке. Дело в том, что эксперименты на эмбрионах законны, так как в разных странах его до определенного возраста человеком не считают. Вот до этого оговоренного в законе возраста и доращивали многоклеточную стадию», - поясняет Волчков..

Насколько это сложно?

Судя по всему, вывести генно-модифицированных людей не очень сложно - конечно, в условиях современной лаборатории, занимающейся редактированием генома и, желательно, работающей при большой репродуктивной клинике.

«Технология микроинъекции в оплодотворенную зиготу, с помощью которой проводится редактирование генома, - это несложно, - говорит Павел Волчков. - А Хэ работал в лаборатории, где делают ЭКО. В такой лаборатории всегда под руками имеется большое количество оплодотворенных яйцеклеток от родителей, которые пытаются родить, - обычно для ЭКО забирают больше яйцеклеток, чем необходимо, на случай неудач, и они остаются в клинике. Значит, там постоянно есть возможность закалывать инструменты генетического редактирования в зиготы, давать им развиваться до определенной стадии и оценивать эффективность это процедуры».

«Методика состоит из нескольких процедур. Эмбриологические процедуры - работа с эмбрионом, с зиготой, с микроманипулятором, инъекция - могут варьироваться от лаборатории к лаборатории. Хэ, по крайней мере, по его словам в ролике, осуществлял их тем же способом, что и мы в нашей работе», - говорит генетик, проректор Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) имени Пирогова, заведующий лабораторией редактирования генома научного центра имени Кулакова Денис Ребриков. Ранее научная группа под его руководством провела практически такой же эксперимент с человеческими эмбрионами, с той только разницей, что отредактированные яйцеклетки не были подсажены матери.

По словам Ребрикова, речь идет о стандартной процедуре лечения мужского бесплодия по протоколу ИКСИ (ICSI, Intracellular Sperm Injection Protocol), применяемой в том случае, когда сперматозоиды слишком неподвижны для зачатия: «Одновременно со сперматозоидом мы микроманипулятором вносим в яйцеклетку смесь для генного редактирования, получая тем самым зиготу», - говорит ученый.

«Для редактирования обычно используют стандартные покупные ферменты типа Cas9. Вариантов ферментов на сегодня довольно много, поэтому нельзя сказать, какой именно фермент использовал Хэ. А вот остальные компоненты реакционной смеси: направляющую фермент гидовую РНК, олигонуклеотиды и специальную "ДНК-заплатку" (фрагмент ДНК, выступающий в качестве шаблона в процессе зашивания) - как правило в каждой лаборатории делают самостоятельно», - продолжает объяснять Ребриков.

Мутация, которую вносили в эмбрионы, также не является совершенно новой. Более того, она не является и искусственной - около одного процента жителей Европе врожденным образом устойчивы к ВИЧ, то есть несут два аллеля этого мутантного гена, а 10 процентов несут один аллель.

«Эта модификация соответствует присутствующему в популяции варианту гена, который представляет собой возникший в процессе эволюции аллель, вариант гена без 32 букв. И в этом есть некое этическое облегчение ситуации, потому что мы не говорим, что мы создали новый аллель, новый вариант гена, который не встречается у людей. Тысячи людей совершенно естественным путем родились и живут именно с таким вариантом гена», - подчеркивает Ребриков.

Насколько это опасно?

Методика уже опробована, но переход из лаборатории к клинической практике - совсем другое дело, и у фармацевтических компаний на это уходят годы, если не десятки лет. С чисто технической стороны дела, для обеспечения безопасности нужно быть уверенным в двух вещах: метод эффективно редактирует целевой участок ДНК, причем это происходит на статистически значимой выборке с малым процентом отказов (редактирование таргетного локуса), и при этом редактированию не подвергаются другие участки генома (нередактирование неспецифичного локуса).

«Учитывая масштабы центра, с которым работал Хэ, эту методику, скорее всего, отрабатывали три-четыре года. Набрали информацию на эмбрионах и, исходя из своих статистических данных, разрешили себе поставить подобного рода эксперимент», - предполагает Волчков.

Сама по себе генетическая терапия ВИЧ - тоже не абсолютная новость. Компания Songamo тестирует этот метод для лечения вируса, но только на соматических, «обычных» клетках, а не стволовых клетках эмбрионов. Дело дошло до клинических испытаний, а это значит, что по проблеме накоплено очень много данных. Это и данные компании, и открытые данные в научных публикациях.

«Этот ген и система таргетирования - они хорошо изучены, китайцы не вслепую это делали, они лишь перенесли эту технологию на редактирование эмбриона, а не соматических клеток», - замечает Волчков.

Однако и он не уверен в стопроцентной правильности проделанной процедуры.

«Что бы я хотел увидеть, чтобы убедиться в корректности работы? Прежде всего, это предварительные эксперименты на клеточных линиях (эмбриональных столовых клеток). Статистически значимое количество экспериментов на эмбрионах с прерванным развитием - допустим, 25-50 случаев, где четко показывается, что редактируется таргетный ген и отсутствует или почти отсутствует неспецифическое таргетирование других аллелей, которые могли бы дать негативный вклад в состояние будущего человека. Лишь после этого можно было бы переходить к следующей фазе», - говорит Волчков.

Но, по его словам, тут возникает вопрос о правовом регулировании подобных экспериментов. «Только регулятор, в данном случае китайский аналог FDA, может установить критерий этого „почти отсутствует". Пока нет критерия, сложно рассуждать, что допустимо, а что недопустимо», - рассуждает ученый.

«Но представим, что этот этап пройден. Дальше я бы хотел видеть испытания на животной модели. Самая близкородственная человеку модель - это человекообразная обезьяна. Если бы генетическое редактирование продемонстрировали сначала на них, а не на человеческих близнецах, это было бы более правильно, - продолжает Волчков. - Тем более, что работы в этой области уже ведутся: в этом году у китайских же ученых вышла статья в Nautre о том, что они клонировали макаку (нечеловекообразную обезьяну), и еще одна - о том, что они отредактировали ее геном».

А вот Хэ и его группа, по-видимому, не хотят тратить время на опыты над обезьянами. «То, что они пропустили эту важную стадию и перешли к экспериментам на людях, говорит не в их пользу», - заключает Волчков.

Вместе с тем, эмбриогенез человека - это высоко саморегулирующаяся система, и если в ней что-то идет не так, то эмбриональное развитие терминируется (происходит выкидыш на той или иной стадии беременности). Впрочем, этот механизм, к сожалению, работает не всегда, замечает ученый. Но если положиться на высокую вероятность его работы, это значит, что сам факт появления девочек на свет подтверждает неповрежденность их генома.

Профессор Сколтеха и университета Ратгерса Константин Северинов отмечает, что выводы о безопасности, строго говоря, можно будет делать, только доведя эксперимент до логического конца: после генетической манипуляции с яйцеклеткой должен родиться ребенок, повзрослеть, произвести на свет собственных детей, прожить более или менее нормальную жизнь. «Так было с овечкой Долли. Успех эксперимента с ней, в частности, заключался в том, что она произвела на свет еще одну овечку. Но у людей срок жизни сравним со сроком жизни исследователей. В этом смысле очень сложно поставить эксперимент, чтобы он соответствовал тому уровню доказательности, который хочется иметь перед тем, как использовать процедуру», - сказал ученый.

Что именно сделано

28 ноября Цзянькуй Хэ выступил с докладом на GeneEdit Summit в Гонконге, где извинился за досрочную «утечку информации» и рассказал про технические детали своей работы (транскрипт доклада и слайды презентации посетители конференции выложили в Твиттере).

Итак, целью работы было внесение в жизнеспособные человеческие эмбрионы природной мутации CCR5-delta32, то есть делеции в 32 нуклеотида, которая нарушает работу гена и защищает ее носителей от заражения ВИЧ.

По словам Хэ, прежде чем редактировать человеческие эмбрионы для трансплантации, они тщательно подобрали направляющую РНК и проверили ее на нежизнеспособных эмбрионах и эмбриональных клеточных линиях. Кроме того, используя подобранную «затравку», сотрудники Хэ вырастили макаку с нужной мутацией в геноме.

Самой важной частью доклада Хэ стал анализ ДНК отредактированных близняшек. После рождения из пуповинной крови девочек выделили ДНК и полностью отсеквенировали их геномы. Кроме того, ДНК была выделена из нескольких других тканей. В результате секвенирования нецелевой активности Cas9 обнаружено не было.

Была ли достигнута заявленная цель? Последовательности белка CCR5 у обеих девочек действительно не совпадают с белком «дикого типа». Однако, судя по всему, нужной мутации (дельта-32) у них тоже нет. На представленном слайде видно, что у одной из девочек в одной копии гена появилась делеция в 15 нуклеотидов, то есть в пять аминокислот, а другая копия осталась нетронутой. Таким образом, белок CCR5 лишился небольшого кусочка, но все еще может быть функциональным.

У ее сестры оказались затронуты обе копии гена - в одной из них небольшая делеция в четыре нуклеотида, а в другой однонуклеотидная вставка. Белок в обоих случаях будет укороченным, но как это повлияет на устойчивость к вирусу, непонятно.

Последовательности CCR5 девочек указывают на то, что редактирование достигло цели лишь частично - направляющая РНК сработала, белок Cas9 внес разрез, но клеточные системы репарации, вместо того чтобы воспользоваться нужной «заплаткой», залечили разрез без всякого разбора. Кроме того, обе девочки, судя по всему, получились «мозаиками», то есть некоторая часть клеток у них осталась неотредактированной.

С этими проблемами ученые сталкивались во всех опубликованных статьях, посвященных редактированию человеческих эмбрионов, и результат первого эксперимента на людях подтверждает: как бы ни было интересно проверить прорывную технологию «в бою», для свершения революции она все же еще недостаточно отработана.