Это не самая распространенная информация, но у человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Важно понимать, что к этим данным никоим образом не имеет отношения приобретенная близорукость: в случае ее возникновения роль играют совершенно другие механизмы. Также стоит пояснить, что такое наследственность и по каким алгоритмам происходит передача генетический информации.
Особенности передачи болезней по наследству
То, что за каждое наше фенотипическое проявление отвечает ДНК, является общеизвестным фактом. Однако многие забывают, что в тех же нуклеотидах запрограммирована информация о том, какими заболеваниями люди будут страдать — это как множество разнообразных наследственных патологий, так и элементарная повышенная восприимчивость к определенным группам патогенов и резистентность к другим.
Есть 2 типа передачи информации по наследству:
- аутосомный;
- сцепленный с половыми хромосомами.
Как следует из формулировки, второй передается с Х- и У-хромосомами, а аутосомный тип наследования предполагает отсутствие связи с полом ребенка. При этом существуют доминантный и рецессивный типы.
Доминантные аллели традиционно обозначаются большими буквами латинского алфавита (А, В, С), рецессивные, соответственно, маленькими (а, b, с). Передаваться они могут как аутосомно, так и сцепленно.
Наследование какого-либо признака по аутосомно-доминантному типу предполагает его проявление вне зависимости от того, какая произошла комбинация аллелей — АА (доминантная гомозигота) или Аа (гетерозигота). Аутосомно-рецессивное наследование, напротив, проявляется лишь в случае комбинации аллелей в рецессивную гомозиготу — аа.
Близорукость и наследственность
Близорукость у человека передается двумя путями: это аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. При этом доминантно (А) передается близорукость слабой и средней степени (до -4), рецессивно (b) — сильная степень миопии (от -4 и выше). Вдобавок, во многом зависит от сочетания этих генов.
То есть врожденная близорукость проявляется при следующих комбинациях аллелей: АА, Аа, bb. В остальных случаях — аа, Bb, BB — человек будет иметь нормальное зрение, но при этом если он унаследовал от родителей гетерозиготу Bb, будет способен передать близорукость потомкам. Грубо говоря, он является носителем гена, не подозревая о нем.
Многие заболевания передаются по наследству, но именно близорукость является уникальной в своем роде патологией как раз из-за способа наследования. Миопия может проявиться как у человека, чьи родители больны, так и у ребенка абсолютно здоровых родителей, что характерно только для рецессивных патологий.
Но при этом может отсутствовать у ребенка, оба родителя которого носят очки или линзы. Такое возможно лишь в случаях доминантного наследования гена.
Эта особенность удивила ученых и врачей: ни один аллель не может передаваться двумя способами одновременно. Однако один признак способен кодироваться несколькими аллелями — это не редкость, так передается, к примеру, цвет кожи. Тем не менее способ наследования все равно нетипичен, даже если сделать такой допуск.
Поэтому после серии наблюдений было установлено, что наследственная близорукость имеет несколько форм. То есть человек со слабой или может не передать ее своему ребенку, но при этом у сына или дочери будет иметься сильно выраженная близорукость.
Это возможно, если отец имеет генотип Aa и Bb, а мать является или гетерозиготой, или рецессивной гомозиготой по обоим признакам (Аа или аа, Bb или bb).
Люди, которые имеют наследственную близорукость, зачастую не могут точно определить, какая именно форма наследования применима к их случаю.
Тем не менее сделать это довольно-таки просто.
- Если отмечается слабая — от -0,15 до -2 — форма миопии, то наследование явно произошло по рецессивному типу, то же можно сказать и о средней — до -4 — степени. Это значит, что генотип выглядит так: Aa или AA, Bb или BB.
- Если же миопия достаточно сильна (от -4 и выше), то генотип выглядит так: bb, Аа, АА или аа.
Суть миопии
Обязательно нужно затронуть физиологические аспекты миопии. Дело в том, что глазное яблоко человека должно иметь форму идеального шара. Это дает возможность точной фокусировки изображения на сетчатке. В этом случае зрение идеально, и человек способен увидеть как то, что находится прямо перед ним, так и далекие предметы, во всех деталях.
Если изображение фокусируется за сетчаткой, мы хорошо видим вдали, но с большим трудом читаем, пишем, работаем с мелкими предметами: становится очень сложно лепить, вышивать или шить, собирать украшения из бисера и т. д. Этот вид патологии зрения называется дальнозоркостью.
В случае если глазное яблоко имеет овальную, а не круглую форму, изображение фокусируется перед сетчаткой. И от того, насколько оно вытянуто, зависит расстояние от сетчатки до точки фокуса.
В этом случае человек, имеющий такую патологию, хорошо и четко видит предметы, расположенные вблизи, нередко он способен рассмотреть их до мельчайших деталей, так как глаз выполняет функции лупы.
Зато он не может увидеть что-то, находящееся далеко от него. При особенно сильных формах миопии люди не способны рассмотреть даже лица рядом стоящих людей, иногда и расстояние в 50 см становится слишком большим.
Близорукость, или миопия (myops) - в переводе с греческого - щурящий глаза. Это дефект зрения, при котором характерна плохая видимость вдаль.
Чаще всего имеет врожденный характер, появляется в основном в маленьком возрасте.
Врожденную миопию характеризуют генетической предрасположенностью, это нарушение переходит по наследству от одного из родителей, также может возникнуть при внутриутробных патологических изменениях.
Во время пребывания плода в животе матери, болезнь негативно влияет на развитие глаз , по этой причине и прогрессирует близорукость. При рождении ребенка, если у отца или матери диагностировали миопию, делают осмотр малыша, и в 2-3 месяцев производится визит, во время которого определяют, есть ли у младенца близорукость. Основными показателями нарушения развития глаза, является его видоизменение и удлиненная форма.
Основные причины
- наследственность , как один из главных факторов диагностирования патологии плода в утробе матери;
- рождение раньше срока;
- гипоксия;
- развитие у матери различных хронических, инфекционных, вирусных болезней в период первых 3 месяцев беременности.
Степени миопии
- низкая - до 3,0 D .
- средняя - от 3,25 D до 6,0 D.
- выраженная степень достигает более 6 D , которая в свою очередь может вырасти до 30 D .
Виды близорукости. Различия между врожденной и приобретенной формой
- Врожденная - как уже отмечалось, обусловлена наследственностью, рождением младенца раньше срока, а также может появляться в следствии развития разных патологий в организме. Зачастую ее проявление проходит стабильно, но иногда может стремительно прогрессировать. Детей с врожденной близорукостью ставят на учет офтальмолога с самого рождения.
- Школьная - миопия за школьной партой возникает из-за интенсивной нагрузки на глаза и неподходящих условий работы.
- Ложная - часто встречается у школьников. При интенсивной нагрузке на глаза происходят проблемы с цилиарной мышцой, спазм аккомодации. Глазное яблоко не несет видимых изменений, если сравнивать с настоящей миопией. Хотя проявления таких заболеваний похожи, происхождение у них разное. Детская близорукость, зачастую, устраняется при помощи специальных аппаратов. В этом случае, в очках потребности нет.
Фото 1. Мальчик проходит лечение от ложной близорукости на специальном аппарате. Если процедуры начаты вовремя, то через некоторое время зрение возвращается к норме.
- Прогрессирующая близорукость - диагностируют как запущенный и опасный вид миопии, если своевременно не заняться лечением, зрение заметно испортится. Если ежегодно миопия растет (более, чем на 1 диоптрию ) это становится очередным звоночком для особого наблюдения у офтальмолога, что позже может привести к хирургическому вмешательству.
Диагностика
Первичный осмотр, происходит еще при рождении , но обнаружить патологию сразу, невозможно. В продвинутых и специально оборудованных для этого кабинетах плохую видимость глаз можно обозначить уже с трех месяцев от рождения.
Внимание! Чем раньше диагностируют близорукость, тем лучше. Если не заметить патологию на первых порах, она способна привести к ухудшению зрения.
Выявить заболевание можно следующими способами:
- Офтальмоскоп - определяет размер и форму роговицы, оценивает переднюю камеру глаза, осматривается глазное дно. При миопии возникает миопический конус, так же отмечают атрофическое изменение глазного дна, выражаемое пигментацией и кровоизлиянием, при высокой миопии - идет отслоение сетчатки.
- Визуальный осмотр - чаще всего назначают новорожденным и детям до трёх лет . В период осмотра проверяют величину, положение и форму глаз, а также насколько хорошо малыш фиксирует взгляд на ярких и движущихся предметах.
- Применение таблиц - дальнее и ближнее зрение исследуют с помощью таблиц и специальных корригирующих стёкол и без них. Остроту зрения обычно определяют если глаз способен хорошо различать две точки, удаленные друг от друга на минимальном расстоянии. Результат считается положительным, при способности пациента видеть их с угловым разрешением, который равен одной минуте. Такое зрение стопроцентное, или V=1.0.
- Компьютерная рефрактометрия - определяет степень рефракции и устанавливает тип астигматизма при его наличии.
Фото 2. Процесс прохождения компьютерной рефрактометрии. Данный способ обладает высокой точностью в выявлении нарушений зрения.
Вам также будет интересно:
Наследуется ли близорукость как аутосомный доминантный признак? Как остановить развите болезни
- Приобретенная форма - возникает за определенный отрезок времени или на протяжении жизни человека, во время занятий, при которых происходит значительная нагрузка на глаза.
- Миопию, обнаруженную при рождении , обозначают как последствия неправильного развития эмбриона, заболевание обычно переходит от матери к детям. Врожденная близорукость занимает доминантную позицию, если кто-то из родителей страдает этим заболеванием велика вероятность что это передастся ребенку.
Что бы болезнь не продолжала прогрессировать, важно делать следующее:
- Выявить эту проблему на ранних этапах . Если не уследить наличие патологии в первые месяцы жизни ребенка, она может спровоцировать значительные нарушения зрения. Первое наблюдение у офтальмолога происходит еще в родильном доме, но конкретно обозначить симптомы этой патологии у новорожденного малыша невозможно. В больнице нарушение зрения можно определить уже с трехмесячного возраста.
- Не перегружать глаза долгим просмотром телевизора или просиживанием за компьютером.
- Инфекционные поражения , могут возникнуть из-за отсутствия ухода и гигиены глаз.
Перечисленные причины на определенное время лишают нормального зрения из-за сильного натяжения мышц, которые удерживают глазное яблоко.
Пока нарушения не имеют хронический характер (ресничные мышцы, хрусталик, глазное яблоко зрительно не изменилось), есть возможность возврата нормального зрения без хирургического вмешательства или медикаментов.
Методы лечения. Что общего между близорукостью и полидактилией?
Медикаментами - при наличии слабой степени болезни прописывают витаминно-минеральные комплексы, с содержанием лютеина. Предупреждают ухудшение близорукости и появление дополнительных осложнений препараты с содержанием кальция и никотиновой кислоты.
Начальную дистрофию сетчатки устраняют препаратами которые способствуют нормализации кровообращения в тканях, что в свою очередь приостанавливает дистрофический процесс. В тех же случаях, чтобы снять спазм аккомодации применяется длительная атропинизация или закапывание на ночь глазных капель.
Склеропластика - хирургическое лечение, целью которого станет предотвращение последующего растяжения склеры и удлинения глазного яблока.
Эту зону искусственно укрепляют имплантатами , которые вводятся в задний полюс глаза.
Оптические способы - сюда входит коррекция контактными линзами, очками , еще применяется метод ортокератологии - временной коррекции близорукости и астигматизма, при котором применяют жесткие газопроницаемые контактные линзы (орто-линзы, ночные линзы), используемые в ночное время.
Близорукость также известная как миопия, является заболеванием органов зрения, которая характеризуется образованием изображения не на сетчатке глаза, а непосредственно перед ней. В основе механизма близорукости лежит нарушение преломления световой волны в зрительном анализаторе.
Основные факторы, которые предрасполагают к близорукости нарушают генетически заложенные процессы в физиологии восприятия световой волны. Так, например, самой распространенной причиной является патологическое по отношению к сетчатке расположение фокуса зрения. Генетически заложено то, что глаз растет у всех людей в длину, но при этом его оптика остается в неизменном виде. И так фокус зрения с годами все больше и больше располагается дальше от сетчатки глаза и близорукость ухудшается.
Причины миопии
Рассмотрим причины близорукости подробнее. Очень много лет миопия не была классифицирована, так как имела очень сложную конструкцию причин, которые могли бы повлиять на ее развитие. Сроки прогрессирования отличались и не всегда было ясно, что влияет на этот прогресс из вне. С недавних пор, была придумана классификация близорукости на кафедре офтальмологии РГМУ, которая основывается на причинах, приводящих к миопии.
1. Нагрузки, оказываемые на зрительный анализатор.
2. Патоморфологические изменения строения склеры.
3. Чрезмерная нагрузка и слабость склеры.
4. Повышенное давление глаза.
Первая причина миопии - заключается в оказываемых на глаз зрительных нагрузок. По своей сути он относится к аккомодативно-гидродинамическим. По течению является самым благоприятным и наиболее часто встречающемся, больше половины населения страдающие близорукости имеют именно эту форму.
Возникает в результате постоянных изменениях в зрительных нагрузках. Проявляется в десять двенадцать лет от чрезмерного напряжения зрительного анализатора, переутомления мышцы глазного яблока, не лучшей обстановки освещения, неправильного питания, а также наследственный фактор. Важно, что избыточные нагрузки именно в детском возрасте, нарушения норм гигиены труда приводят к переутомлению анализатора и рост глаза растет в несоответствии с фокусом зрения.
Данная форта не уходит за пределы трех – четырех диоптрии, специализированной лечебной терапии не требует. Врачи обычно рекомендуют специальные упражнения для повышения приспособительной способности мышц глаз к нагрузкам. Назначается ношение очков, контактных линз иногда прибегают к лазерной терапии.
Вторая причина носит в себе изменения, происходящие в склере. По механизму процесс является склеро-дегенеративным. В отличие от первого является наоборот самым неблагоприятным по течению из-за глубины поражений и быстроте прогрессирования. К счастью встречается не так часто не более чем в десяти процентов всех случаев. Начинается очень в ранних годах, уже в три четыре годика, а иногда и самого рождения. Прогрессирование продолжается очень долго, до тридцати пяти лет и достигает параметров минус двадцати- двадцати пяти диоптрии. Течение может иметь скачкообразный характер. В основе лежит наследственная слабость соединительной ткани склер и связок суставов. Из-за этих нарушения повышается слабость склеральной оболочки глазного яблока, что провоцирует его к быстрому росту в длину. В результате появляется близорукость и очень высокой степени. Явление протекает гораздо быстрее на фоне хронических инфекций снижающие иммунитет человека, утомляющих физических нагрузок, а также травм тела, это служит располагающим фактором для возникновения миопии.
Терапевтические мероприятия включают в себя два этапа. Первый заключается в склеро пластике для остановки роста глазного яблока в длину. Затем проводят лазерную коррекцию или замену хрусталика, если репрессирование зрения не достигла меньше десяти диоптрии.
Третья причина заключается в чрезмерной нагрузке склеры и ее слабости. По механизму он будет сочетать в себе черты первых двух. Возникает у одной четвертой пациентов с данной патологией. Нарушения при нем не столь катастрофичны как при второй, утрата зрения достигает семи восьми диоптрии, а длина глазного яблока доходит до двадцати семи миллиметров. В ее основе лежит как утомление мышц глазного яблока, так и слабость склеры в результате наследственности.
В лечении используют склеропластику для прекращения роста глазного яблока, но можно обойтись и без нее. Также используют лазерную коррекцию если отсутствуют противопоказания. Допускается ношения очков и линз.
- Четвертая причина заключается в давлении, оказываемом на глазное яблоко изнутри. Ее также называют офтальмогипертензией и ювенильной глаукомой. Встречается реже остальных всего лишь в одном проценте из ста. Развивается она в период беременности, когда нарушается формирования глазного яблока. Основной причиной ему служит повышенное давление матери, которые часто страдают артериальной гипертензией во время беременности. Нарушение зрения не превышает пяти диоптрии.
В таких случаях очень важно следить за давлением в глазном яблоке и не упустить развитие глаукомы и подростка.
В целом существует множество причин развития миопии, но ведущей является все-таки генетическая предрасположенность к развитию близорукости. По данным международной статистики если один из родителей страдает данной патологией, то шанс возникновения ее у ребенка составляет пятьдесят процентов. Отсюда следует доказательство наследственного характера близорукости. Однако ведущие специалисты офтальмологии считают все-таки, что передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к его возникновению, а именно размер глазного яблока и патологическая кривизна хрусталика в нем. Эти факторы при определенных ситуациях способны вызвать каскад реакций результат которых станет развитие близорукости.
Началу ее развития могут поспособствовать вредные привычки, которые так или иначе нарушат баланс и того плохо расположенной сетчатки. К таким привычка можно отнести, долго пребывание в темном помещении и оказывать при этом в ней нагрузку на глаза, например, заниматься чтением в плохо освещенном месте. И наоборот одиночный источник света, в темном помещении, направленный прямиком на глаза оказывает точно такое же патогенное воздействие на глаза. К таким относятся просмотр телевизора в темной комнате, долгое пребывание за компьютером, эти два фактора особо сильно заставляют напрягаться глаза.
К не менее важным предрасполагающим фактором можно отнести не сбалансированное питание, которое обедненно витаминами и другими полезными компонентами необходимыми для восстановления зрительной активности и нервных волокон анализатор. К обязательным витаминам следует отнести витамины группы А и В. Первая является структурной подпиткой для сетчатки и вещества находящегося в колбочках и палочках глаза. Вторая группа способствует восстановлению нервных волокон и всей нервной системы, что является защитноприспособительным компонентом к оказываемым нагрузкам на зрение.
Игнорирование физических упражнений для разгрузки мышц глазного яблока, также способствуют проявлению предрасположенности к ухудшению зрения. Нервное напряжение и отрицательные эмоции играют значительную роль в возникновении нарушений в глазном яблоке. Например, ребенка во время чтения или правописания, ругают что он не может выполнить задания, он начинает злиться или расстраиваться и на фоне депрессии продолжает напрягать зрение. При таком раскладе процессы поражения ускорятся в разы.
Так какие же точно происходят изменения в глазном яблоке. Во-первых, происходят нарушения биохимических свойств склеры, а именно нарушается обмен веществ и процессы кровообращения в ней. Это способствует возникновению дистрофических и некротический механизмов повреждения склеры. Именно поэтому занятия активным образом жизни и выполнение умеренных физических нагрузок поспособствует уменьшению риска возникновения данных механизмов. Исследователями в данной области давно было установлено, что у активных детей развитие миопии встречается гораздо реже чем у детей пассивного поведения, при условии одинаковой зрительной нагрузки в течение суток.
Для точного установления близорукости необходимо обратиться к специалисту в данной области, лишь при точном исследовании возможно выявить нарушения в структуре склеры, которые не видно на глаз. Но заподозрить наличие близорукости можно по следующим критериям. Ребенок может жаловаться на размытие далеко располагающихся предметов, ошибаться во время писания предложений, хотя раньше этого не наблюдалось. Подносить приметы близко к глазам для рассмотрения их, иметь низкую осанку во время чтения книг, атак же постоянно прищуриваться. Проблемы подозрения близорукости у грудных детей затрудняется, ведь все выше перечисленного они не могут делать. Поэтому при достижении шестимесячного возраста требуется обязательное обследование у офтальмолога.
1. Правильный подход во время обучения, ведь не только зрительные нагрузки оказывают свое воздействия, но также и возникающие отрицательные эмоции.
2. Расстояние от книг, учебников, тетрадей должно составлять не менее тридцати пяти сантиметров от уровня глаз, проще говоря согнутой в локтевом суставе руки с вытянутыми пальцами.
3. Общее освещение во время занятий должно быть не ниже гигиенической норм, желательно находится в близи от естественного освещения. При отсутствии последнего требуется создать должное искусственное освещение, но не стоит его делать слишком ярким, глаза должны постоянно оставаться в тени.
4. Избегать чтения книг в лежачем положении на боку, так как расстояние от глаз до книги будет разным, и это окажет дополнительную нагрузку что вызовет быструю утомляемость и головные боли.
5. Время занятий не должно составлять более двух часов у школьников первого и второго класса, больше трех у четвертых классов и не более четырех у лиц старших классов. После каждых сорока минут занятия требуется десятиминутный перерыв.
6. Во время каникул требуется разгрузка глаз, следует избегать всего того что оказывает нагрузку на зрительные анализаторы.
Противопоказания при близорукости
Так как имеются доказательства наследственного характера миопии. При тяжелых ее течениях не рекомендуется заниматься донорством крови, в избежание передачи гена отвечающего за развитие предрасположенности к ней.
Во время беременности при легкой форме разрешается введения второго периода, то есть потугов. Если заболевание же приняло тяжелую степень, то имеются показания к кесаревому сечению, вместо естественного родоразрешения.
Некоторые офтальмологические патологии передаются по наследству. Предрасположенность к близорукости выше у детей, родители которых страдали этой болезнью. Это обусловлено тем, что болезнь является полигенной. Она зависит от состояния мышечного аппарата органа зрения и характеристик глазного яблока. Синонимическим названием заболевания является «миопия». Этот термин происходит от слова «щуриться». Этиология болезни заключается в дефектах рефракции. Диагностика и лечение наследственно обусловленной близорукости производятся амбулаторно и в офтальмологическом стационаре.
Причины близорукости
Плохое зрение развивается на основании таких патогенетических факторов:
- Генетические нарушения. Они провоцируют специфическую форму глазного яблока. Последнее становится вытянутым и неспособным правильно заламывать световые лучи.
- Спазм аккомодации. Это приобретенная патология, при которой в молодом возрасте развивается спазмирование глазных мышц.
- Кератоконус. Он также обусловлен наследственными факторами. Но при нем страдает не мышечный аппарат, а форма роговицы.
- Смещение хрусталика. Оно происходит при травматическом вывихе или подвывихе этого компонента органа зрения.
- Склерозирование хрусталика. У людей пожилого возраста происходит увеличение концентрации соединительнотканных волокон во всех органах. Глаза это касается в первую очередь.
Передается ли болезнь по наследству?
Человек генетически может быть предрасположен к такому заболеванию. Наследственность играет первичную роль в развитии близорукости. Поломки в отдельных генах ведут к образованию неправильной формы глазного яблока, патологии нервно-мышечных синапсов и другим дефектам анатомического строения. Если у кого-то из родителей наблюдается миопия, в 50% случаев она будет развиваться и у ребенка. Если же близорукостью страдают и мама, и папа, вероятность возникновения этой патологии у их детей повышается до 100%.
Генетика близорукости
Миопия передается по наследству. За это отвечает ген RASGRF1. Аббревиатура его названия расшифровывается как «ras protein-specific guanine nucleotide-releasing factor-1». В переводе это означает «белок, отсоединяющий от Ras-протеина молекулы гуанозин-дифосфата». Сам генный комплекс находится в 15-й хромосоме. Более конкретно его месторасположение обозначается, как участок 15q25. Существует и еще один ген, отвечающий за миопию. Он кодируется как CTNND2. Эта генетическая комбинация преобладает у китайцев, жителей Северной и Южной Кореи, Японии и прочих дальневосточных стран. Среди представителей монголоидной расы высока доля близоруких людей.
Комбинация RASGRF1 связана с функцией зрения и зрительной памятью. А вот генный комплекс CTNND2 воздействует на развитие нервной системы в целом.
