Отравление ксилолом. Отравление ксилолом (случай из практики)

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — это наследственное заболевание, относящееся к группе порфирий, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, что ведет к накоплению в органах и тканях порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), оказывающих токсическое воздействие на организм и обуславливающих типичную клиническую симптоматику. Заболевание обычно манифестируется в молодом и зрелом возрасте, и из всех видов порфирий именно ОПП выделяется неблагоприятным прогнозом. Примерно один человек из 20 тысяч является бессимптомным носителем патологического гена, а каждый из 100 тысяч страдает ОПП. Трудность диагностики ОПП заключается в том, что она протекает под маской неврологических и психических заболеваний.

ОПП передается по аутосомно-доминантному типу, связанному с мутацией генов 11 хромосомы и генетическим дефектм уропорфириногенсинтетазы, что приводит к резкому увеличению ПБГ, АЛК и дисфункции периферической нервной системы и ЖКТ. У большинства носителей патологического гена, болезнь на протяжении жизни может так и не проявиться, однако различные неблагоприятные факторы способствуют ее манифестации. К ним относятся:

• различные лекарственные препараты;
• ядохимикаты;
• алкогольная интоксикация;
• предменструальный период;
• беременность;
• ограничение потребления пищевых продуктов;
• инфекционные заболевания;
• стрессы.

Под воздействием этих факторов болезнь принимает острое течение, которое делает возможным ее верификацию. Следует отметить, что при несвоевременной диагностике и неадекватном лечении этого недуга, умирает 60 человек из каждых ста заболевших. В то же самое время, своевременная диагностика и адекватная терапия позволяют спасти подавляющее большинство больных, сохранив им приемлемое качество жизни.

Симптомы острой перемежающейся порфирии

• длительные, приступообразные боли в брюшной полости;
• тошнота;
• рвота;
• задержка стула;
• увеличение частоты сердечных сокращений;
• повышение артериального давления;
• снижение тонуса мышц;
• боли в конечностях;
• снижение кожной чувствительности;
• дисфагия;
• потеря голоса;
• параличи и парезы;
• паралич дыхания;
• инсомния;
• эмоциональная нестабильность;
• склонность к депрессии;
• истероидный тип личности;
• спутанность сознания;
• зрительные и слуховые галлюцинации;
• судорожные припадки;
• фотосенсибилизация;
• гиперпигментация кожи;
• окраска мочи во все оттенки красного цвета.

Особенно тяжело СПП протекает во время беременности и часто заканчивается летально.

Диагностика

При наличии характерной клинической симптоматики проводятся следующие подтверждающие исследования:

• Реакция мочи с реактивом Эрлиха положительная.
• Определение общих порфиринов, ПБГ и АЛК в моче: уровень повышен.
• Определение общих порфиринов в кале: уровень повышен.
• Молекулярно-генетическое исследование: выявление носительства мутантного гена.

В период реконвалесценции и ремиссии все показатели нормализуются, что в большинстве случаев не позволяет верифицировать заболевание.

Лечение острой перемежающейся порфирии

Начинается с устранения провоцирующих факторов, ограничением в рационе жиров и увеличением количества углеводов. При амбулаторном лечении больные обычно принимают сухой порошок глюкозы. Патогенетическая медикаментозная терапия проводится препаратом Нормосанг в/в в дозе 3-4 мг/кг в сутки в течение от 4 до 8 суток подряд, что приводит к купированию приступа ОПП. В острой фазе ОПП применяется циметидин в дозе 800 мг в день, продолжительность терапии которым определяется индивидуально. Назначаются гемодиализ, плазмаферез, гемоперфузия. Женщинам купируют наступление менструаций. Симптоматическая терапия направлена на коррекцию неврологической, психотической симптоматики, купирование болевого синдрома, снижение артериального давления, купирование тахикардии. Обязательны: соблюдение личной гигиены, массаж, ЛФК. Чем в более молодом возрасте началось заболевание, тем серьезней прогноз. Всем больным и их ближайшим родственникам рекомендуется носить с собой памятку о наличии у них порфирии, для предотвращения введения провокативных лекарственных препаратов в случае оказания ургентной медицинской помощи.

Характеристика Показатели Инструкция Показания Образец анализа

Профиль порфиринов в моче информирует о степени токсической нагрузки на организм токсическими соединениями внешней среды.

Анализ позволяет получить важную клиническую информацию о:

• тяжести воздействия на организм токсических металлов (ртуть, мышьяк, алюминий, свинец), органотоксинов (гексахлоробензен, диоксин, полиброминиловый бифенил, метилхлорид);
• токсичности фармакологических препаратов.
• эффективности лечения , направленного на снижение токсического воздействия и выведение накопленных токсинов, за длительный промежуток времени, из систем организма.

Порфирины — это промежуточные соединения в синтезе гема, являющегося частью молекулы гемоглобина. Гем имеет важное значение для нормального функционирования многих белков, включая транспорт кислорода, производства энергии, и детоксикации. Порфирины принимают участие в детоксикации токсинов. Повышение уровня порфиринов коррелируют с повышением уровня токсических нагрузок на организм.

Определение уровня порфиринов особенно хорошо подходит для оценки токсической нагрузки тяжелыми металлами. Во-первых, гемовый путь является постоянно меняющимся путем, который активен почти в каждой клетке тела. Любое нарушение в пути, как правило, вызывает быстрое и относительно большое скопление промежуточных метаболитов, таких как порфирины. Во-вторых, ферменты пути широко распространены в тканях человека и чрезвычайно чувствительны к присутствию различных токсинов, создавая большое накопление порфиринов в гемовом пути и их экскрецию с мочой.

Порфирины и аутизм

Многочисленные исследования показывают, что измерение уровня порфиринов в моче является информативным для определения токсического воздействия ртути на организм детей с РАС, а также эффективности проводимой хелатной терапии.

Инструкция по забору материала

Проверьте ваш набор:

1 пластиковая пробирка янтарного цвета с белой крышечкой с консервантом

1 гелевый пакет для заморозки

1 полиэтиленовый пакет для биологического материала и впитывающая салфетка

Перед началом теста

• Нет необходимости прекращения приема лекарственных препаратов для этого теста.
• Уменьшить потребление жидкости накануне забора анализа, чтобы избежать чрезмерного разбавления мочи.
• Женщины не должны собирать мочу во время менструации.

ВНИМАНИЕ. Не разливайте жидкость из пробирок. Избегайте попадания ее в глаза и на кожные покровы. При попадании в глаза, промойте их водой в течение 15 минут. При попадании на кожу, помойте этот участок водой и мылом. Не вдыхайте и не пейте эту жидкость. При попадании внутрь, немедленно свяжитесь со своим лечащим врачом.

Проведение теста

• Опорожните мочевой пузырь перед сном.
• Соберите первую утреннюю мочу в чистую емкость.
• Используя пипетку, заполните пробирку янтарного цвета с белой крышечкой мочой до уровня на 1 см ниже крышечки (10 мл). Закрутите плотно крышечку и переверните несколько раз пробирку. Напишите дату забора на этикетке пробирки.
• Оберните абсорбционную салфетку вокруг пробирки и поместите её в полиэтиленовый пакет. Убедитесь, что пакет плотно закрыт. Если нет возможности отправить материал, храните образец материала в холодильнике. Это обеспечит стабильность образцу.
• В пластиковый пакет с пробиркой поместите замороженый гелевый пакет.
• Выбросите пипетку, вылейте мочу.
• Доставьте материал в офис клиники.

Показания для проведения теста Профиль порфиринов в моче (в скобках указаны коды заболеваний согласно 10МКБ) :

1. Аутоимунные заболевания.

2.Предраковые и раковые заболевания.

3.Аллергические заболевания.

4.Дерматологические заболевания

5.Заболевания сердечно-сосудистой системы:

• ИБС (I20-25)
• Цереброваскулярные болезни (I60-I69)
• Атеросклероз (I25.0)

6.Заболевания ЦНС:

• Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему (G10-G13)
• Дегенеративные заболевания ЦНС (G30-G32)
• Расстройства сна (G47)

7.Психические расстройства и расстройства поведения:

• Депрессии (F32)
• Анорексия (R63.0)
• Аутизм (F84.0)
• Эмоциональные расстройства и расстройства поведения, начинающиеся обычно в детском и подростковом возрасте (F90-98)

8.Синдром хронической усталости (F48.0)

9.Токсическое действие металлов (T56)

10.Токсическое действие органических растворителей (T52)