Одним из редких наследственных заболеваний человека является синдром Пейтца-Егерса. Для него характерно сочетание полипов кишечного тракта и выраженной пигментации слизистых оболочек и эпидермиса. Патология имеет доминантный тип наследования, поэтому передается последующим поколениям с 50%-ной вероятностью. Зависимости развития нарушения от пола или расы выявлено не было. Заболевание опасно тем, что имеется вероятность образования раковых опухолей органов пищеварительной и репродуктивной системы.
Причины развития заболевания
В основе развития нарушения лежит мутация определенного участка хромосомы (ген STK11). Этот участок отвечает за производство особого фермента, который контролирует следующие процессы в организме:
- ориентирует молодые клетки в пределах ткани;
- держит под контролем опухолевые разрастания в ЖКТ, поджелудочной железе, молочной и половых железах, в шейке матки;
- отвечает за межмембранные взаимодействия между клетками;
- активирует запрограммированную гибель клеток.
После мутации в гене патологический фермент не может в полной степени осуществлять свои функции, что приводит к усиленному росту и размножению клеток с последующим образованием полипов – развивается болезнь Пейтца-Егерса. Почему возникает мутация в хромосоме – на этот вопрос ответ еще не найден.
Как проявляется синдром Пейтца-Егерса
Синдром характеризуется такими признаками, как:
- полипы (одиночные или множественные), расположены в любом месте пищеварительной трубки;
- боль в животе;
- кровотечения;
- анемия;
- пигментация на коже;
- пигментные пятна на слизистой оболочке полости рта, вокруг глаз, ануса, на кайме губ, ладонях и т. д.
Все признаки имеют неодинаковую выраженность у разных людей, что обусловлено различной степенью мутации гена. Как правило, они становятся заметными уже с младенческого возраста (пигментация на щеках и губах). Основные симптомы начинают активно себя проявлять ближе к 10-12 годам.
Особенности пигментации
Пятна при болезни Пейтца-Егерса (см. на фото) не вызывают боли, имеют размеры около 1 см, не реагируют на солнечное излучение. Если они расположены на поверхности кожи, то с возрастом могут стать бледнее, с пятнами на слизистой оболочке этого не происходит. Пигментные пятна не требуют специального лечения.
Особенности пигментации при синдроме Пейтца-Егерса
Полипы при синдроме Пейтца-Егерса
Полипоз, напротив, по мере развития приводит к большим осложнениям. Полипы значительных размеров, принимая участие в моторике кишечника, могут увлекать за собой слизистую оболочку, что дает клиническую картину непроходимости кишечника. Со временем возможно развитие отека внутренней стенки кишечника, нарушение кровотока в отдельных участках с последующим некрозом тканей.
Осложнения болезни
Среди осложнений Пейтца-Егерса наиболее грозным является развитие злокачественных опухолей. Раковые клетки поражают желудок, кишечник, молочные и половые железы, шейку матки и поджелудочную железу. Пациенты с подобным диагнозом страдают от онкологических заболеваний в 10 раз чаще, чем другие.
Диагностика заболевания
Как правило, диагноз синдрома Пейтца-Егерса становится очевидным при осмотре. Для его подтверждения проводят эндоскопическое исследование со взятием биопсийного материала, а также генетический тест, который дает возможность подтвердить мутацию гена. Окончательная постановка диагноза производится, если был обнаружен какой-либо из следующих пунктов:
- гистологический анализ подтвердил наличие 2-х или более полипов, характерных для данной болезни;
- диагноз Пейтца-Егерса поставлен родственнику пациента;
- наличие характерных пигментных пятен и наследственности.
Обязательно проводят дифференциальную диагностику, так как у людей, страдающих этим заболеванием, могут быть полипы других типов, например, аденоматозные. В этом случае важное значение принадлежит гистологическому анализу взятого материала.
В чем отличие полипов Пейтца-Егерса от других? По мере их роста происходит разрастание соединительной ткани и выпячивание в них клеток мышечного слоя. Соотношение между тканевыми структурами нарушается. При этом поверхностный клеточный пласт (эпителий) остается неизменным. Мышечные клетки проникают в растущий полип и разветвляются в нем.
Лечение синдрома
К сожалению, на сегодняшний день отсутствуют терапевтические методы и схемы, которые позволяли бы полностью избавиться от заболевания. Самая главная лечебная тактика состоит в том, чтобы наблюдать пациента пожизненно. Таким образом люди, страдающие синдромом Пейтца-Егерса, вынуждены постоянно проходить исследования, чтобы предупредить или вовремя выявить развитие осложнений.
Возникновение непроходимости кишечника, кровотечения и другие симптомы заболевания, вызванные разрастанием полипов, могут быть устранены оперативным путем. Тактика зависит от размеров образований и степени поражения кишечника.
Помимо эндоскопического вмешательства для лечения синдрома Пейтца-Егерса может быть использован и лазер. Однако чаще всего и то, и другое оказывается малоэффективным, так как полипы продолжают образовываться и расти.Специалисты еще не пришли к единому мнению по вопросу выбора оптимального метода. В некоторых случаях в дополнение к медикаментозным препаратам (например, танальбин) советуют соблюдать диету.
Внимание! При возникновении острой боли и симптомов непроходимости кишечника пациента срочно госпитализируют в отделение хирургии. Промедление может грозить летальным исходом.
Прогноз заболевания
Пациенты с диагнозом синдром Пейтца-Егерса могут прожить достаточно долго при условии регулярного прохождения обследования, периодического лечения лекарственными средствами и своевременного обращения к специалисту при необходимости. Прогноз зависит именно от наличия или отсутствия осложнений. Если количество полипов в пищеварительном тракте увеличивается, возникают кровотечения, человека мучает частая боль в животе и слабость, то возникает опасность образования злокачественной опухоли, и в этом случае прогноз будет очень серьезный.
Профилактические меры
Профилактических мер, которые позволили бы полностью предотвратить возникновение заболевания Пейтца-Егерса, не существует. Тем не менее, человек с таким диагнозом может сделать все, чтобы болезнь не прогрессировала, и не возникали осложнения. Люди, страдающие подобным синдромом, обязательно должны находиться под диспансерным наблюдением таких специалистов, как: гастроэнтеролог, онколог, проктолог. Данная статья предназначена лишь для ознакомительного просмотра, и только регулярное прохождение эндоскопического исследования, следование рекомендациям врача может стать залогом сохранения здоровья в дальнейшем.
Синдром Пейтца Егерса сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-доми-нантному типу. Длительное время спорным было биологическое происхождение полипов Пейтца Егерса. Указания о высокой частоте малигнизации полипов (до 24%) основывались первоначально на ошибочной интерпрета¬ции гистологической картины. Типичная для этих полипов структура с прорывом железистых клеток через мышечную пластинку слизистой оболочки не связана с инвазивным ростом железистого эпителия. Злокачественное перерождение полипов Пейтца Егерса с последующим метастази-рованием, по-видимому, возникает очень редко.
Клиника. Пигментные пятна коричневого или светло-коричневого цвета располагаются на границе кожи и слизистых оболочек. Величина их колеблется от 0,5 до 1 см диаметром. Особенно характерна для синдрома Пейтца Егерса локализация пятен на слизистой оболочке губ и щек. В ти¬пичных случаях пигментные пятна наблюдаются уже у новорожденных. Клиническая картина синдрома Пейтца Егерса характеризуется приступами болей в животе, кровотечениями, анемией, инвагинациями и определяется прежде всего локализацией полипов и их величиной.
Диагноз. Точный диагноз устанавливают с помощью гистологического изучения биопсийного материала, полученного из полипов во время эндоскопического исследования. Полипы могут находиться в любом месте желудочно-кишечного тракта: от пищевода до прямой кишки. Наиболее характерной локализацией считается тощая и подвздошная кишки. Полипы могут быть плоскими и высокими, различной величины, с неровной или дольчатой поверхностью, напоминающей таковую при аденоматозных полипах. Гистологически они отличаются от обычных аденоматозных полипов неправильным расположением перестроенных желез. Неправильное расположение желез заключается в многократном «прорыве» их между разветвленными гладкими мышечными волокнами мышечной пластинки слизистой оболочки. Это объясняется неправильным расположением мышечных волокон.
Дифференциальный диагноз. При синдроме Пейтца Егерса проводят дифференциальный диагноз с другими опухолями кишечника: диффузным семейным полипозом, ювенильным полипозом, множественными и одиночными аденоматозными и гиперпластическими полипами, псевдополи¬пами при язвенном колите и болезни Крона.
Лечение. При синдроме Пейтца Егерса, когда полипы располагаются разбросанно и их немного рекомендуются иссечение новообразований (по типу клиновидных резекций тонкой или толстой кишки). В случае единичных полипов проводят эндоскопическую полипэктомию.
Прогноз. Прогноз при синдроме Пейтца Егерса зависит от возможных осложнений (кровотечение, непроходимость кишечника, злокачественное перерождение полипа) и своевременности их диагностики и лечения. В случае распространенного полипоза прогноз весьма серьезный из-за опасности малигнизации.
Профилактика. Больные с полипами кишечника должны находиться под динамическим наблюдением гастроэнтеролога. Контрольные эндоско¬пические исследования необходимо проводить не реже 1 раза в год.
Уэслион Золликоффер (Wesleyon Zollicoffer) родился настоящим бойцом. Когда ему было восемь лет, врачи обнаружили, что он унаследовал от матери редкое генетическое заболевание - синдром Пейтца-Егерса или пигментно-пятнистый полипоз.
Матери Уэса диагноз был поставлен при рождении. К сожалению, ее болезнь приняла злокачественный характер, и 10 марта 2009 года ее не стало.
Сначала врачи думали, что испытываемые Уэсом боли в животе были вызваны кишечной инфекцией, но специалист, к которому его направили на консультацию, обратил внимание на характерные темные пятна на коже и слизистых оболочках ребенка и поставил ему диагноз «синдром Пейтца-Егерса». Уэс получил направление на первую в своей жизни операцию по удалению многочисленных полипов из кишечника. С тех пор он пережил 25 операций и других хирургических процедур, связанных с этим заболеванием.
Синдром Пейтца-Егерса - это доброкачественное заболевание, проявляющееся в образовании полипов в тонком и толстом кишечнике, а также в других органах. Оно часто сопровождается появлением темных, похожих на родинки, пятен вокруг и внутри рта, на ладонях, ступнях, вокруг глаз и носа. У большинства людей, страдающих от этой болезни, в детстве и подростковом возрасте в желудке и тонком кишечнике образуются многочисленные полипы, вызывающие хроническую кишечную непроходимость, внутренние кровотечения и боль в животе. Кроме того, существует высокий риск перерождения полипов в злокачественные новообразования. Частота распространения данного заболевания составляет 1-9 случаев на 1 000 000 человек.
Болезнь привела к возникновению у Уэса чувства неуверенности в будущем. Когда он был подростком, ему сказали, что из-за риска развития рака яичек у него может не быть детей, а в молодости ему с трудом удавалось находить деньги на оплату лечения.
В октябре 2014 года Уэс в очередной раз оказался на операционном столе из-за острой кишечной непроходимости, вызванной полипом величиной с мяч для гольфа. Восемь недель, которые Уэс провел в кровати после операции, заставили его пересмотреть свое отношение к жизни. Он понял, что его болезнь неизлечима, и что у него есть выбор: смириться со своей участью и признать поражение или вопреки болезни попытаться жить полноценной жизнью.
Приняв важное для него решение, Уэс делает все, чтобы болезнь не мешала ему получать от жизни удовольствие: он соблюдает диету, занимается физкультурой, старается бороться со стрессом и внимательно следит за малейшими изменениями в своем организме, свидетельствующими о развитии болезни. Он начал участвовать в работе онлайн-групп поддержки и изучать опыт других пациентов с синдромом Пейтца-Егерса, научившихся держать свое заболевание под контролем.
В начале 2015 года Уэс официально объявил о создании Института Rise to the Occasion («Будь на высоте») и теперь делится со всеми желающими своим опытом о том, как перейти от заурядного существования к яркой насыщенной событиями жизни. У Уэса и его красавицы-жены Кэнди двое детей - сын Кайден (2 года) и дочка Найоми (10 месяцев).
Шрамы на животе всегда будут напоминать Уэсу о выпавших на его долю суровых испытаниях, но в то же время они доказывают, как много он может преодолеть. Сегодня Уэс живет по принципу: «Старайся всегда быть на высоте и видеть положительные моменты в любой ситуации».
Следите за Уэсом на
В 1921 г. A. Пейтц описал синдром, характеризующийся клинически сочетанием: родинок (лентигиноз) вокруг естественных отверстий и дигестивного полипоза, а генетически - явно наследственным характером этих заболеваний.
Первое описание дополнено позже Туреном (1945 г.) и Егерсом (1948 г.).
Этиопатогенез синдрома Пейтца-Турена-Егерса.
Этиопатогенез не полностью выяснен.
Синдром Пейтца-Турена-Егерса носит семейный и наследственный характер. Передается доминирующим образом и, вероятно, вызывается мутацией одного плейотропического гена (единственного) с экто- и эндодермальным тропизмом. Его различное проникновение объясняет появление только лентигиноза или только отдельно полипоза. Во многих случаях, явный семейный характер был доказан появлением аномалии у двух и даже трех поколений одной и той же семьи. Были описаны и случаи, в которых нельзя было доказать их семейный характер.
Происхождение пигментного нарушения могло бы заключаться в энзимном расстройстве, которое нарушает комплексные реакции, начинающиеся от пироксина и доходя до меланина.
Недавно было доказано (Luclitenberger и сотр.) наличие на уровне полипов толстой кишки цитоплазматических включений, содержащих дезоксирибонуклеиновую кислоту. Наблюдение говорит в пользу возможной вирусной этиологии.
В медицинской практике, синдром встречается довольно редко. Он появляется чаще всего у маленьких детей. С года описания синдрома и до 1968 года было описано у детей, как и у взрослых, 200 случаев.
Из сочетания исследований этих трех авторов, получается синдром, известный ныне и под названием:
- синдром Пейтца-Турена-Егерса;
- синдром Пейтца;
- синдром Пейтца-Турена;
- синдром Пейтца – Егерса;
- синдром Хатчинсона – Вебера – Пейтца;
- кишечный полипоз с кожной пигментацией;
- лентигиноз вокруг естественных отверстий;
- лентигиноз и дигестивный полипоз;
- меланоплакия с небольшими полипами кишечника;
- лентигинозный полипоз Турена.
Симптоматология синдрома Пейтца-Турена-Егерса.
Родинки (лентигиноз) вокруг естественных отверстий.
Лентигиноз характеризуется появлением темно-коричневых пятен, крупных, диаметром в несколько миллиметров. Они обусловлены нарастанием числа меланоцитов и, следовательно, и количества меланина в эпидермисе.
Обычно, эти родинки появляются при рождении или в первые месяцы жизни и только, исключительно, у подростков или взрослых.
Они располагаются преимущественно вокруг естественных отверстий (как кожных, так и на слизистых), на пальцах рук и ног и в подколенной области.
На лице отмечается интенсивная окраска губ, носа, скул и слизистой щек (более интенсивная пигментация около рта). Лицо как бы запятнано множеством пятен меланина. Реже они локализуются на конъюнктиве век, на шее, на ушах, около пупка и в аноректальной области. В виде исключения, окраска может затрагивать конъюнктиву глазного яблока, радужку и, реже, глазное дно.
Со временем, пигментация проявляет тенденцию к обесцвечиванию или даже к полному исчезновению в возрасте половой зрелости.
Желудочно-кишечный полипоз.
Полипы дигестивного тракта небольшие, круглые, гладкие, выпячивающиеся под слизистой оболочкой. Их преимущественное расположение в порядке частоты, следующее: в тонком кишечнике (в особенности, на подвздошной кишке), на толстой и прямой кишках, в желудке и, в виде исключения, на слизистых носоглотки, мочевого пузыря, лоханок почек и бронхов.
Саммерхант (1970 г.) выразил мнение, на основании личных наблюдений, что желудочно-кишечный полипоз сочетается часто с полипозом мочеточника.
Диагностика синдрома Пейтца-Турена-Егерса.
При помощи семиологического обследования, диагноз желудочно-кишечного полипоза трудно поставить. Единственными методами диагностики, способными это сделать, являются:
- снимок желудка и кишечника с контрастным веществом;
- ректоскопия;
- ирригоскопия;
- иногда диагноз ставится случайно во время хирургического вмешательства по поводу острого живота или кишечного кровотечения.
Патанатомия синдрома Пейтца-Турена-Егерса.
Патологоанатомическое обследование показывает наличие полипов некоторых отделов пищеварительного тракта, мочевого аппарата, носоглотки и бронхов. Иногда отмечается одновременное наличие полипов в нескольких из этих областей.
Гистологическое обследование выявляет меланический пигмент в полипах.
Течение и прогноз синдрома Пейтца-Турена-Егерса.
Течение и прогноз - сдержанные, ввиду появления различных осложнений. Если пигментные пятна появляются в первые годы жизни (даже с рождения), дигестивный полипоз проявляется намного позже (обычно между 5 и 30 годами).
Полипоз может годами оставаться без всяких признаков, но чаще всего выявляется травматическими несчастными случаями (абдоминальные травмы):
- обильные дигестивные кровотечения,
- медленная кишечная инвагинация (преходящая или необратимая),
- заворот кишечника.
Возможность злокачественного перерождения еще много обсуждается.
Лечение синдрома Пейтца-Турена-Егерса.
Не существует этиологического лечения.
Показание к операции ставится осторожно, и, как правило, только в случаях изолированных полипов, особенно, расположенных на слизистой желудка. В этих случаях результаты благоприятные. Хирургическое вмешательство обязательно в случаях появления тяжелых механических осложнений (заворот кишечника, кишечная инвагинация) или массивных кровотечений, не поддающихся лекарственному лечению.
16103 0
Синдром Пейтца-Егерса (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) - это наследственное заболевание, при котором повышается риск образования полипов в желудочно-кишечном тракте, а также рака груди, кишечника, поджелудочной железы, желудка, яичников и других органов.
Вероятность рака в течение жизни у людей с синдромом Пейтца-Егерса составляет порядка 93%.
Каковы признаки синдрома Пейтца-Егерса?
Первые признаки заболевания, как правило, видны уже в детском возрасте, когда у ребенка появляются пигментированные пятна на границах кожи и слизистых оболочек. Пятна могут бледнеть с возрастом, поэтому иногда люди не обращают на них внимания.Образования, возникающие при синдроме Пейтца-Егерса - гамарматомы - представляют собой скопления разросшейся нормальной ткани, которые иногда трансформируются в злокачественные опухоли. Гамарматозные полипы в желудочно-кишечном тракте могут приводить к кровотечениям и непроходимости - еще один признак заболевания.
В США средний возраст больных, у которых обнаруживают желудочно-кишечные проявления PJS, составляет 10 лет.
Что вызывает синдром Пейтца-Егерса?
Синдром Пейтца-Егерса - это генетическое заболевание, которое предрасполагает к развитию рака. PJS может передаваться от поколения к поколению.Ген STK11, также известный как LKB1 ген - это единственный ген, который пока удалось связать с данным заболеванием. Мутация (альтерация) гена STK11 приводит к развитию PJS. Ученые предполагают, что есть и другие гены-виновники этой болезни, но они пока не изучены.
Как наследуется синдром Пейтца-Егерса?
В норме каждая клетка имеет две копии каждого гена: одна наследуется от матери, а другая от отца. Синдром Пейтца-Егерса наследуется по аутосомно-доминантному механизму от родителя, который несет мутацию STK11. Каждый родственник первой степени родства (брат, сестра) человека с PJS имеет 50% вероятность того, что у него есть та же болезнь.Тем не менее, приблизительно у 45% пациентов с синдромом Пейтца-Егерса нет семейной истории PJS. Точная пропорция случаев, вызванных новой мутацией (de novo), неизвестна. Но если эта мутация возникла, то больной человек имеет такой же 50% шанс передать ее своему биологическому ребенку.
Парам, которые собираются расширить семью и опасаются за здоровье своих детей, следует обратиться в центр генетического консультирования. Для выявления мутации гена нужно провести генетический анализ обоим родителям. При искусственном оплодотворении есть процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Эта процедура позволит паре, где есть больной синдромом Пейтца-Егерса, родить здорового ребенка.
Женская яйцеклетка удаляется и оплодотворяется в лаборатории. Когда эмбрион достигает определенного размера, одну его клетку берут на анализ и тестируют на наследственные заболевания. Потом родители могут выбрать эмбрион без генетической мутации, который будет использован для трансфера. ПГД используется уже более десятка лет, позволяя родителям с тяжелыми наследственными болезнями избавить своих потомков от генетического груза.
Насколько распространен синдром Пейтца-Егерса?
Синдром Пейтца-Егерса относится к редким наследственным болезням. Частота этого заболевания колеблется, по разным данным, от 1:25000 до 1:300000 человек. Но эти данные нельзя считать окончательными, потому что синдром часто упускают или неверно диагностируют.Как диагностируют синдром Пейтца-Егерса?
Критерии, которые позволяют предположить синдром Пейтца-Егерса:Характерные пигментные пятна на лице, пальцах.
. Наличие гамарматозных полипов в ЖКТ.
. Полипы в тонком кишечнике.
. Наличие родственников с PJS.
Люди, у которых предполагают синдром Пейтца-Егерса, должны пройти генетический анализ на наличие мутации STK11. Если болезнь подтверждается, американские врачи рекомендуют пройти обследование другим членам семьи больного. Интересно, что не у всех больных с симптомами PJS обнаруживается мутация STK11.
Какие риски связаны с синдромом Пейтца-Егерса?
При PJS у больных в течение жизни имеется высокий риск следующих типов рака:. Колоректальный рак: риск 40%.
. Рак молочной железы: 50%.
. Рак поджелудочной железы: 35%.
. Рак желудка: 30%.
. Рак яичников: 20%.
. Рак легких: 15%.
. Рак тонкого кишечника: 12%.
. Рак шейки матки: 10%.
. Рак тела матки: до 10%.
. Рак яичек: до 10%.
. Рак пищевода: 2%.
Каковы возможности скрининга при синдроме Пейтца-Егерса?
Очень важно обсудить со своим врачом дальнейшие обследования, которые люди с синдромом Пейтца-Егерса по понятным причинам должны проходить гораздо чаще, чем здоровые люди.Общий скрининг на рак для всех больных PJS, рекомендуемый в США:
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: после 30 лет, каждый год-два.
. Эндоскопическое исследование желудка и пищевода: начиная с 10-летнего возраста, каждые 2 года.
. Колоноскопия: начиная с 10-летнего возраста, каждые 2 года.
Скрининг на рак для женщин с синдромом Пейтца-Егерса, рекомендуемый в США:
. Самостоятельный осмотр груди: ежемесячно, начиная с 20-летнего возраста.
. Осмотр груди у врача: ежегодно, начиная с 20-летнего возраста.
. Маммография: каждые 2-3 года, начиная с 20-летнего возраста; после 40 лет - ежегодно.
. Гинекологический осмотр, включая пап-тест и трансвагинальное УЗИ: каждый год.
Скрининг на рак для мужчин с синдромом PJS, рекомендуемый в США:
. Осмотр яичек и ультразвуковое исследование: ежегодно, начиная с 20 лет.
. Нужно учитывать, что у мужчин может развиться опухоль яичек из клеток Сертоли (LCST), которая секретирует эстроген и приводит к увеличению груди (гинекомастии) и нарушению телосложения.
Константин Моканов
