Выделяют несколько состояний, которые наиболее часто упоминаются в связи с привычным невынашиванием.
Тромбофилии
Врожденные тромбофилии
Мутация V фактора свертываемости (лейденовская мутация)
Мутация гена протромбина (фактор II)
Приобретенные
Антифосфолипидный синдром
Эндокринные нарушения
Заболевания щитовидной желез
Недостаточность лютеиновой фазы
Синдром поликистозных яичников
Пороки развития матки и патология эндометрия
Образ жизни
Кофеин
Курение
Алкоголь
Ожирение
Другие
Иммунные факторы
Цитокины
Натуральные киллеры
Целиакия(глютеновая энтеропатия)
Врожденная патология свертывающей системы
Дефицит XIII фактора свертываемости
Количественная или качественная патология фибриногена
Тромбофилии
Говоря о привычном невынашивании, обычно упоминают две группа тромбофилий:
врожденные тромбофилии
мутация V фактора свертываемости (лейденовская мутация),
мутация гена протромбина (фактор II),
дефицит протеина С и S) и
антифосфолипидный синдром.
Тромбофилия — это склонность организма к более легкому образованию и более долгому существованию тромбов.
Мысль о наличии связи между тромбофилией и риском осложнений при беременности возникла давно.
Было сделано предположение, что при тромбофилии легче будут образовываться тромбы в области сосудов плаценты, что будет затруднять питание и развитие плода. Кроме того, нарушение кровообращения в области плаценты будет увеличивать риск отслойки плаценты, развития преэклампсии (другие названия — токсикоз, гестоз), внутриутробной задержки развития плода и даже его гибели.
В связи с этим предположением были проведено несколько небольших исследований и предложен скрининг на тромбофилии у беременных, для проведения профилактического лечения.
Наиболее частой врожденной тромбофилией является мутация V фактора свертывания (лейденовская мутация). Она встречается у каждого двадцатого человека. К слову сказать, это и самая тяжелая мутация. Мутация гена протромбина встречается тоже довольно часто, примерно у 2-5% населения. Другие известные врожденные тромбофилии, увеличивающие риск тромбозов, — дефицит протеина С и протеина S.
Первоначаль но было выдвинуто предположение о том, что лейденовская мутация способствует выкидышам. Дальнейшее изучение этого вопроса показало, что этот риск возникает после 12 недель беременности, но не раньше. Похожее влияние оказывают и другие врожденные тромбофилии: риск не увеличен до 12 нед беременности, и начинает расти после 12 недель. Более того, в одном исследовании была доказана защитная роль тромбофилий. Наличие врожденной тромбофилии снижало вероятность выкидыша в 2 раза в сроке до 10 нед беременности. Там же было доказано, что при наличии врожденной тромбофилии риск выкидышей после 14 нед увеличивается более чем в 3 раза. Что касается ЭКО и врожденных тромбофилий, было обнаружено, что частота имплантации (прикрепления эмбриона) и родов была выше у женщин носителей лейденовской мутации.
Таким образом, на сегодняшний день нет оснований считать, что врожденные тромбофилии повинны в возникновении повторных выкидышей. Соответственно в отсутствии других факторов риска , нет никаких оснований проводить обследование на врожденные тромбофилии у пациентов с привычным невынашиванием.
Антифосфолипидный синдром (АФС)
АФС – это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная человека начинает бороться со своими собственными тканями и клетками.
Обычно иммунная система создает антитела для борьбы с инфекцией, но антифосфолипидные антитела начинают бороться с фосфолипидами – вариант жировой ткани, содержащийся во многих клетках и тканях.
При антифосфолипидном синдроме наблюдаются следующие признаки:
- Антифосфолипидные антитела
- Тромбозы
- Осложнения беременности, включающие в себя выкидыши и преждевременные роды.
Кроме того, АФС связан с инсультами, инфарктами и поражением почек.
Наличие высоких уровней антифосфолипидных антител увеличивает риск таких осложнений беременности, как выкидыши после 9 недель беременности, отслойка плаценты, задержка развития плода и преэклампсия (гестоз, токсикоз). Эти осложнения наблюдаются у 15-20% женщина, имеющих антитела. При привычном невынашивании антифосфолипидные антитела находят у 5-15% женщин. У женщин с нормальным течением беременности антитела встречаются у 2-5%. Если не лечить АФС, то 90% беременности заканчивается выкидышем: 52% до 10 нед и 38 после 10 нед. Наиболее важным является наличие волчаночного антикоагулянта, антитела к кардиолипину играют менее важную роль.
Для лечения антифосфолипидного синдрома используется гепарин и аспирин. Подобная терапия позволяет нивелировать негативное влияние АФС на течение беременности. Что касается привычного невынашивания, то АФС наиболее легко исправляемая причина этого осложнения беременности.
С врожденными тромбофилиями ситуация принципиально иная. Назначение какой-либо терапии при врождённых тромбофилиях не снижает риск повторных выкидышей.
Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.
Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.
В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?
Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:
- Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
- Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
- Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.
Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки. Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов. После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.
Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.
При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.
Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков. Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза. Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.
Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.
Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.
Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.
Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс , своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.
Уважаемый Максим Станиславович! Хочу обратиться к Вам со своей проблемой. Сейчас мне 30 лет, есть один малыш 3 годика. На протяжении лет 10 наблюдаюсь у гинеколога в связи с наличием множественной миомы в сочетании с аденомиозом. На месте узлы не стоят, имеется динамика роста. Долгое время наблюдаюсь у одного гинеколога, но хожу дополнительно за консультациями ещё к другим. Все врачи, делая узи охают и ахают, что у меня с маткой в таком достаточно молодом возрасте. Никто никакого лечения не назначал. Забеременеть не могли чуть больше года, хотели уже стимулировать яичники и отправлять на ЭКО, но получилось забеременеть самостоятельным путём и выносить без проблем. После походу к доктору, который меня и мой орган наблюдает уже долгое время, сказала, что всё плохо, всё растёт, она боится перерождения в саркому и сказала, что надо удалять матку, яичники остаются, с ними всё хорошо. Но направила на вердиктную консультацию к доктору, который делает операции, она посмотрела последнее узи, прсмотрела на кресле, сказала, всё огромное, надо удалять, но так как у меня достаточно молодой возраст, а удалить всегда можно и жто последнее, что можно предпринять, сказала, давайте попробуем проколоть 3 укола луприд депо, есть случаи, что всё уменьшается в разы и можно на какой-то период отложить операцию. Сейчас второго ребенка нет в планах с мужем, если только позже, но она сказала никаких сроков в запасе нет, либо сейчас после уколов, либо никогда. В общем мне предложено 2 варианта-уколоться и смотреть, что будет дальше, либо ложиться и удалять матку с шейкой. Последнее узи было 22 августа 2019, на 7-й день месячных, размеры матки: длина 120мм, пер.-задн. 119, ширина 120, контуры неровные, структура неоднородная, по передней стенке интер.субсер. м/у 36×30, в дне 52×30мм, это то, что можно измерять аппаратом, так вся матка усеяна узлами мелкими, как виноградные гроздья, эндометрий 7 мм-1 фаза, левый яичник 34×15, без изменений, правый 35×18, без изменений. Заключение:множественная миома матки в сочетании с аденомиозом. До э того предыдущее узи было сделано 6 апреля 2019 года, размеры матки: длина 98, пер.-задн. 110, ширина 115, контуры неровные, структура неоднородная, диф., по передней стенке интер. субсер. м/у 38×32, рядом 35×31мм, эндометрий 12 мм, яичники без изменений. Так так с апреля по август матка увеличилась и сейчас соответствует 14 неделям беременности, мой врач считает выходом только удаление. Единственным выходом она тоже считает вкалывание уколов, но потом на отмену поставить спираль мирену на 5 лет и не трогать матку. Другие нинекологи вообще не знают, что со мной делать и говорят напрямую, мы не в силах помочь, Вам нужны специалисты совсем другого уровня, таких в Гомеле я вряд ли найду. Был взят аспират из полости матки 6 июня 2019 года, по результатам все нормально, диагноз миома в срчетании с аденомиозом, патология эндометрия. Закоючение: эндометрий в фазе секреции, средняя стадия. Сдавала кровь на онкомаркеры СА 125 -33, 11, НЕ 4 -81,53, ROMA premenopausal -21,31, ROMA postmenopausal - 27,87, PЭА/CEA - 0,919. Гемоглобин 147, сывороточное железо 21,7, ферритин 38.2. По мимо этого мой гинекого направила меня лечить кисту на шейке матки, постоянно был воспалительный тип мазка, цитология нормальная, сказала идите лечите, свечи не помогут, ничего не поможет идите лечить, придёте как новая копейка с хорошей шейкой. Я пошла дополнительно платно сделала кольпоскопию, врач сказал гнойная киста, надо лечить, она как прыщик на лице с содержимым и никуда она не исчезнет. 8 апреля платно мне профессор сделал радиоволновую аблацию шейки, через два месяца пришла к этому профессору на прием, сделал кольпоскопию, сказал все зажило, живите как жили раньше и отправил домой. Я пошла опять дополнительно к другому специалисту на кольпоскопию, она посмотрела, сказала рана еще совсем не затянулась, дать зажить ещё 2 месяца и не лазить туда. А последний врач, у которого я была я приеме, которая оперирует и сказала пока пробовать уколы, при осмотре на кресле сказала, что шейка в плохом состоянии, что на ней очаги эндометриоза и это скорее всего после аблации. Она даже сфотографировала и показала, какая она воспаленная, красно-бордового цвета, поэтому и сказала, что если удалять матку, шейку такую я не оставлю Вам, она в плохом состоянии. А если будете колоть уколы, то за 3 месяца, пока прокалываюсь, полечить опять шейку, но уже не у профессора, который делал аблацию. Аспират брали, потому что после этой аблации у меня на 16-й день месячных и до начала следующих кровит и так из месяца в месяц, хотя раньше со всеми моими проблемами такого никогда не было. Моя гинекогол, сказала, что это не связано с аблацией, это просто так совпало, это Ваш эндометриоз дает о себе знать, поэтому чтоб исключить страшное, мне взяли аспират. А эта врач, которая операции делает сказала, что это шейка с эндометриозными очагами кровит. Про ЭМА говорят, что мне ее делать нельзя, так как у меня вся матка как в виноградных гроздьях усыпана, это не мой вариант. В от такая ситуация. Извините, за такой длинный текст. Что возможно в моей ситуации, подскажите, пожалуйста. Или вариантов никаких, только удаление матки с шейкой. Но 30 лет, как-то жестоко совсем...У наших врачей такое мнение, кровит, шейка плохая, матка вся усеяна узлами, всё растёт, эндометриоз, только на удаление с помощью полостной операции. В уколах луприд депо я, если често, не вижу смысла. Что будет со мной, после их отмены... я думаю об этом. И есть ли в моей ситуации необходимость удалять матку с шейкой? Заранее спасибо!
