Синтез каких ферментов нарушается при галактоземии. Галактоземия — что это такое, симптомы и лечение

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что это такое?

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов - петехии.

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

• выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
• скрининг-методы обследования новорожденных;
• ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
• медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
• ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Галактоземия - заболевание, которое в достаточно короткое время приводит к серьезным проблемам со здоровьем. Главное вовремя диагностировать патологию и принять соответствующие меры, необходимые для замедления прогрессирования недуга.

Что такое галактоземия

Наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. Это редкое , которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возникает галактоземия из-за нехватки фермента, ответственного за усвоение организмом галактозы.

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Галактоземия: основные причины возникновения и способствующие факторы

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара - , подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента - галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный. Иными словами, болезнь реализуется в том случае, когда ребенок наследует дефектные гены как от отца, так и от матери. Что касается гетерозиготных лиц, то они считаются носителями галактоземии, поскольку они наследуют лишь один дефектный ген (а второй является здоровым). Примечательно, что и у гетерозиготных лиц также отмечаются некоторые некоторые формы галактоземии, но в достаточно умеренном виде.

В настоящее время имеется информация касательно активности фермента галактотрансферазы у больных галактоземией. Известно, что у гомозиготных больных с явными клиническими формами болезни активность ферментов, переваривающих галактозу, ниже на 50-60%.

Галактоземия: симптомы и клиническая картина заболевания

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм , гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта . Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

Раннее проявление болезни обусловлено и тем, что много лактозы содержится в грудном молоке и молочных смесях. Таким образом, расстройство пищеварения развивается относительно быстро. Через несколько недель возникают нарушения со стороны органов зрения. Галактоземия приводит к катаракте, которую можно выявить с помощью офтальмоскопа. Постепенно поражаются почечные канальцы, что приводит к появлению в моче восстанавливающих сахаров. Через несколько месяцев после рождения у ребенка отмечаются психомоторные нарушения.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1-фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия , гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Стоит отметить, что вышеупомянутые симптомы галактоземии сочетаются по-разному. Условно можно выделить три течения заболевания. В первом случае болезнь протекает в очень тяжелой форме с ранними неонатальными проявлениями. У ребенка отмечаются выраженные нарушения пищеварения, геморрагический синдром, желтуха и увеличение размеров печени. При таком варианте галактоземия может сочетаться с инфекционными и иными метаболическими заболеваниями. Второй вариант течения патологии, когда галактоземию выявляют только спустя несколько месяцев после рождения. Наконец, третий вариант развития заболеваний характеризуется стертой симптоматикой. У больного могут выявить изолированную форму катаракты или некоторые нарушения психомоторного развития.

Галактоземия: диагностика заболевания

Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.

Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом. Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Лечение галактоземии

Поскольку галактоземия является генетическим заболеванием, то вылечиться от него полностью, к сожалению, пока не представляется возможным. Все лечебные мероприятия при галактоземии направлены на замедление прогрессирования заболевания и устранения патологических симптомов, возникающих вследствие токсического воздействия избытка галактозы в тканях и органах.

Основное лечение галактоземии на сегодняшний день - это исключение из рациона питания и галактозу. Больным галактоземией нельзя употреблять любые виды молока, молочные продукты, хлеб, выпечку, сладости (конфеты), маргарин и другие продукты, в составе которых имеется молочный сахар либо галактоза. Примечательно, что при галактоземии больным нельзя употреблять растительные и животные продукты, в составе которых имеются производные галактозы - галактозиды и нуклеопротеины. Эти компоненты содержатся в бобовых, сое, субпродуктах, яйцах и некоторых других продуктах. Подробно о диетотерапии при галактоземии рассказывает лечащий врач.

После начала диетотерапии уже спустя несколько дней исчезают симптомы со стороны пищеварительного тракта; постепенно исчезает желтуха, геморрагический синдром и поражение глаз. При незначительном портальном фиброзе размеры печени вновь нормализуются. Что касается катаракты, то диетическое питание может помочь только в том случае, если нарушение зрения развилось недавно. Церебральные нарушения устранить с помощью диеты не удастся.

Дети с диагнозом «галактоземия» питаются специальными смесями, изготовленными на основе изолята соевого белка, синтетических аминокислот, безлактозных , кидролизата казеина и других компонентов, не содержащих лактозу и галактозу.

В основу современной классификации галактоземии положен этиологический принцип. Существуют три типа галактоземии, в зависимости от имеющегося у больного дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:

I. Классическая – галактоземия I типа , обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ). Этот тип галактоземии также включает в себя вариант Дуарте.

II. Недостаточность галактокиназы (ГАЛК) (галактоземия II типа).

III. Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) – галактоземия III типа.

Классическая галактоземия

Наиболее тяжелая форма нарушения метаболизма галактозы, вызывается дефицитом активности фермента ГАЛТ. Заболевание обычно манифестирует в первые дни-недели жизни, быстро прогрессирует и в отсутствии лечения носит жизнеугрожающий характер. На фоне вскармливания молоком у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Останавливается прибавка в массе тела, наблюдается вялое сосание, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гипогликемией, желтухой и гепатомегалией; нередко отмечается кровоточивость в связи с гипокоагуляцией; у многих больных возникает нарушение функции канальцев почек.

Наиболее тяжелым проявлением галактоземии у новорожденных является сепсис, который имеет фатальное течение и чаще всего обусловлен грамположительными микроорганизмами, в 90% случаев – Escherichia coli.

Если не оказывать своевременную медицинскую помощь, то около 75% больных в младенческом возрасте умирают. Приблизительно 20-30% детей с классической формой этого заболевания погибают от сепсиса, также высок процент смертности детей первых месяцев жизни от хронической недостаточности функции печени. Уже в первые несколько дней после рождения у ребенка нередко можно диагностировать катаракту. Иногда катаракта выявляется не в результате офтальмоскопии, а при исследовании на щелевой лампе, так как она состоит из точечных помутнений в фетальном ядре хрусталика.

Лабораторные исследования выявляют повышение активности трансаминаз в сыворотке крови и повышение концентрации билирубина. Неконъюгированная гипербилирубинемия, характерная для ранней стадии болезни, далее переходит в конъюгированную. В биохимических анализах крови часто определяется гипогликемия и гипоальбуминемия, может быть повышенным содержание аммиака и аминокислот, особенно фенилаланина, тирозина и метионина. Наблюдается снижение синтеза факторов свертывания крови. Нередко обнаруживается гиперхлоремический метаболический ацидоз, гипофосфатемия, генерализованная гипераминацидурия, что свидетельствует о вторичной дисфункции канальцев почек. Ультразвуковое исследование выявляет увеличение размеров печени. Наличие воспалительных изменений в анализах периферической крови в сочетании с повышением уровня С-реактивного белка и положительным прокальцитониновым тестом является критерием присоединения сепсиса.

У выживших детей, не получавших адекватного лечения, развивается хроническая печеночная недостаточность и тяжелое поражение нервной системы с резким отставанием психомоторного развития, что приводит к глубокой инвалидизации и уменьшению продолжительности жизни.

Степень выраженности клинических проявлений галактоземии зависит от величины снижения активности фермента ГАЛТ. При классической галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы не превышает 5% от нормальных значений. Существует несколько вариантов частичного дефицита ГАЛТ.

Наиболее частый из них – вариант Дуарте, при котором у больных имеется один аллель Дуарте (несущий определенную мутацию в гене GALT, приводящую к незначительному снижению активности фермента, этот аллель принято обозначать символом D) и аллель классической галактоземии (обозначается символом G). У больных, имеющих генотип D/G, активность ГАЛТ составляет 5-25% от нормы; у больных, имеющих два аллеля Дуарте (D/D), активность фермента равна приблизительно 25%.

У таких детей в периоде новорожденности обычно не наблюдается тяжелых жизнеугрожающих клинических проявлений. Однако часто обращает на себя внимание длительная желтуха (в течение первых двух месяцев), увеличение размеров печени, ультразвуковые признаки фиброза печени. Наряду с этими симптомами может наблюдаться плохая прибавка в массе тела, задержка физического развития, темповая задержка моторного развития. С первых месяцев жизни у многих детей обнаруживается катаракта. У тех лиц, у которых активность ГАЛТ выше 50% от нормы, зачастую какие-либо клинические признаки галактоземии отсутствуют или носят несущественный характер и не требуют специального лечения.

Галактоземия II типа , связанная с недостаточностью фермента галактокиназы (ГАЛК).

Этот тип галактоземии встречается значительно реже, частота его неизвестна, но вероятно, составляет менее 1:100 000.

Клиническая симптоматика при галактоземии II типа менее яркая, чем при классическом варианте заболевания. Единственным проявлением дефицита ГАЛК у многих больных может быть формирование катаракты. Такие симптомы заболевания как отставание роста и массы тела, диспептические расстройства и др., незначительно выражены, хотя и могут наблюдаться у детей грудного возраста, когда они начинают употреблять в пищу значительное количество молока.

Более информативными симптомами являются: галактозурия, гипергалактоземия и постепенно развивающаяся катаракта. Описаны лишь единичные случаи задержки психомоторного развития у детей с галактоземией, связанной с недостаточностью галактокиназы.

Галактоземия III типа (недостаточность фермента уридиндифосфат-галактозо- 4-эпимеразы – ГАЛЭ).

Этот тип галактоземии встречается исключительно редко, частота его точно неизвестна.

Выделяют две клинические формы галактоземии, связанные с недостаточностью ГАЛЭ : доброкачественную (изолированную) и тяжелую (генерализованную). Доброкачественная форма (или периферическая) характеризуется дефицитом энзима только в циркулирующих клетках крови, в то время как при тяжелой форме дефицит энзима определяется во всех тканях.

Клинические проявления при доброкачественной форме могут отсутствовать, и заболевание выявляется случайно при обнаружении повышенного уровня галактозы в крови (при проведении скрининга новорожденных, биохимическом анализе крови и др.). При этом уровень активности фермента повышен только в клетках периферической крови, в то время как в печени, культуре фибробластов и активированных лимфоцитах сохраняется на нормальных значениях. Однако катамнестические наблюдения показывают, что у части детей в последующем имеются нарушения моторных функций и речевого развития.

При тяжелой форме заболевания начальные симптомы имеют сходство с классической галактоземией, включая желтуху, рвоту, мышечную гипотонию, задержку развития, гепатомегалию, умеренную гипераминоацидурию, и значительную галактозурию. В последующем наблюдается увеличение селезенки. Несмотря на раннее распознавание заболевания и включения диетического лечения, через 2-3 года нередко обнаруживаются отчетливая задержка психомоторного развития и нейросенсорная глухота. При исследовании активности фермента определяется снижение его активности не только в красной крови, но и в печени, кожных фибробластах. Некоторые больные составляют группу риска по развитию катаракты из-за нарушенного обмена галактозы.

Галактоземия относится к редко диагностируемым заболеваниям среди новорождённых. Однако от её развития никто не застрахован, поэтому необходимо знать, какие факторы провоцируют развитие, а также основные признаки патологического процесса.

Оглавление [Показать]

Что такое галактоземия

Галактоземия – это врождённая аномалия, которая развивается в результате передачи плоду видоизменённых генов родителей. Характеризуется заболевание нарушением обменных процессов в организме, в частности расстройством усвоения галактозы. Также патология может не иметь клинических признаков и протекать в форме носительства.

Подобные мутации встречаются редко, патология диагностируется у одного из 70 тысяч новорождённых. В течение долгого времени о болезни не было ничего известно – впервые описали её в 1917 году, и лишь к 1956 специалистам удалось выяснить механизм её развития.

Классификация

Галактоземия разделяется на несколько видов в зависимости от того, какого фермента недостаточно для правильного усвоения галактозы организмом. Выделяют следующие типы:

• I – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Является классическим типом течения. Характеризуется развитием желтухи, нарушением работы пищеварительного тракта, почек.
• II – недостаток галактокиназы. Сопровождается высвобождением галактикола – фермента, который разрушает хрусталик глаза и приводит к развитию катаракты.
• III – недостаточное количество галактозо-4-эпимеразы. При лёгкой степени поражения может протекать бессимптомно. В более тяжёлых случаях проявляется как классический тип галактоземии, сопровождающийся нарушением слуха.

Причины возникновения и развитие болезни у детей

Патология передаётся по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребёнок может родиться только в том случае, если его зачали родители, оба страдающие от галактоземии.

Галактоза является ферментом, который должен обязательно присутствовать в организме для расщепления продуктов питания до состояния глюкозы – вещества, обеспечивающего нормальную работу почек, головного мозга, печени, сердечно-сосудистой системы.

После попадания пищи в кишечник содержащаяся в ней галактоза транспортируется в печень, где должен происходить её метаболизм. Однако на фоне непереносимости фермента этот процесс нарушается, а вещество распространяется с током крови по всему организму. В результате отмечается кислородное голодание тканей организма, нарушение функции головного мозга, сердца, печени, почек, глаз, что становится причиной задержки психофизического развития ребёнка.

Если ребёнок является носителем мутировавшего гена, то клинические признаки у него отсутствуют.

В чём заключается опасность врождённых аномалий – видео

Симптомы

Признаки развития патологии начинают проявляться у детей через несколько суток после рождения. Объясняется это употреблением молочных смесей или грудного молока, так как они содержат галактозу. У малыша присутствуют признаки нарушения работы желудочно-кишечного тракта, почек, печени, анорексии, также отмечается поражение органов зрения.

Симптомы галактоземии

Вышеперечисленные симптомы имеют разную степень проявления и определяются тяжестью заболевания.

Лёгкая форма

Если галактоземия протекает в лёгкой степени, у новорождённых отмечается рвота после употребления молока, малыши отказываются от груди. Также развиваются частые водянистые поносы, метеоризм. В анализе крови определяется гипогликемия – недостаток глюкозы.

По мере развития наблюдается гипотрофия, задержка умственного и психического развития. Также присутствуют симптомы хронических патологий со стороны печени в виде желтушности кожных покровов.

Средняя степень тяжести

Если патология достигла средней степени тяжести, к вышеуказанным клиническим симптомам присоединяется увеличение печени в размерах, более сильная желтуха. Отмечается отставание в психофизическом развитии.

Недостаток галактозы приводит к поражению хрусталика, что становится причиной развития катаракты. В анализе крови отмечаются признаки развития анемии.

Тяжёлая форма

Распознать тяжёлую степень галактоземии можно по характерным признакам:

1. У ребёнка наблюдается сильная рвота после употребления молочной пищи, в результате этого дети вовсе отказываются от еды. У новорождённых заболевание проявляется гипервозбудимостью, водянистыми поносами, угасанием рефлексов. Как правило, вес таких детей превышает 5 кг при рождении.
2. Также отмечается развитие судорог, желтушность, на коже можно обнаружить кровоизлияния, которые появляются из-за дефицита фактора, обеспечивающего нормальную свёртываемость крови.
3. Через 1–2 месяца развивается недостаточность почек, поражается хрусталик глаз. Из-за недостатка питательных веществ у детей возникают признаки гипотрофии.
4. Ещё по истечении месяца к вышеуказанным симптомам присоединяются признаки поражения печени: она увеличивается в размерах, развивается цирроз. Также нарушается работа головного мозга, возможно появление асцита.

Необходимо своевременно начать лечение, так как тяжёлая степень способна закончиться летально из-за быстро прогрессирующей недостаточности жизненно важных органов.

Бессимптомная галактоземия

Данный вид патологии называют ещё формой Дюарте. Характеризуется протеканием болезни без каких-либо клинических признаков. Установить факт наличия галактоземии удаётся лишь путём проведения лабораторных исследований, в результате которых обнаруживают недостаток галактозы.

Существует ещё одна разновидность течения патологии – моносимптомная, когда присутствуют только признаки нарушения работы органов пищеварения, головного мозга или развитие катаракты.

Диагностика

Чтобы своевременно определить развитие галактоземии у ребёнка, диагностика может проводиться не только после рождения, но и на этапе внутриутробного развития. Такой подход позволяет выявить патологию на ранних сроках, назначить адекватное лечение и снизить риск возникновения осложнений болезни.

Пренатальная диагностика заключается в проведении таких исследований, как:

1. Анализ амниотической жидкости. Путём прокалывания передней брюшной стенки у женщины проводится забор околоплодных вод. Они направляются в лабораторию, где определяется уровень содержания галактозы.
2. Биопсия хориона. Проводится забор небольшого кусочка хориальной оболочки плаценты. Её ворсинки в последующем исследуют на предмет развития галактоземии.

Неонатальный скрининг проводится после рождения плода в условиях родильного дома. Осуществляется забор капиллярной крови, которая наносится на фильтрованную бумагу и отправляется в генетическую лабораторию. Такое исследование доношенным детям показано на 3–5 сутки после появления на свет, недоношенным – не ранее 7–10 дня.

Если присутствует галактоземия, в анализе устанавливается дефицит галактозы или низкое содержание фермента, который обеспечивает её метаболизм.

Если анализ подтверждает возможное развитие галактоземии, его необходимо провести повторно. О результатах уведомляют участкового педиатра, который будет контролировать развитие ребёнка. Также семья должна отправиться на приём к генетику. Врач проводит детальное изучение родословной. При необходимости проводится обследование на выявление мутировавшего гена.

Когда диагноз полностью подтверждён, специалист назначает лечение и объясняет все нюансы ухода за ребёнком и особенности его питания.

Иногда для подтверждения патологии используются следующие методы диагностики:

1. Анализ мочи на предмет наличия в ней галактозы.
2. Нагрузочные пробы с введение галактозы, глюкозы.
3. Общий анализ крови, мочи.
4. Биохимия крови. Позволяет выявить признаки нарушения работы внутренних органов.
5. Микроскопия глаз. Для определения поражения хрусталика.
6. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Проводится для оценки состояния печени, почек, кишечника.
7. Электроэнцефалография. Позволяет установить и оценить нарушения работы головного мозга.
8. Биопсия печени. Проводится с целью исключения развития цирроза.

После постановки диагноза ребёнок должен регулярно проходить осмотры у невролога, генетика, офтальмолога.

Дифференциальная диагностика также должна обязательно присутствовать при подозрении на развитие галактоземии. Заболевание необходимо отличать от инсулинозависимого сахарного диабета, гепатита, атрезии жёлчных протоков, муковисцидоза, гемолитической болезни новорождённых, так как все эти патологии сопровождаются подобной симптоматикой.

Лечение

Особенности течения патологии определяются не только своевременной диагностикой, но и правильным лечением. Его основу составляет соблюдение диеты, исключающей любые продукты, в составе которых присутствует галактоза, сахароза, лактоза, крахмал. Также детям назначается приём лекарственных препаратов.

Медикаментозное

Из лекарственных препаратов назначаются симптоматические средства, так как повлиять на саму причину развития галактоземии невозможно. Они применяются с целью улучшения метаболизма и общего состояния ребёнка. Как правило, используются следующие медикаменты:

• поливитаминные комплексы;
• корректоры обменных процессов: оротат калия, Кокарбоксилаза, АТФ (Аденозинтрифосфат);
• антиоксиданты;
• гепатопротекторы;
• препараты кальция;

При тяжёлом течении заболевания проводится внутривенное переливание крови.

Стоит отметить, что любые препараты при галактоземии должны назначаться только специалистом, причём как детям, так и взрослым.

Диета

При соблюдении диеты удаётся замедлить прогрессирование галактоземии

Прежде всего исключается употребление продуктов, содержащих лактозу. Новорождённые переводятся на искусственное вскармливание, им дают специальные смеси на основе сои. По мере взросления начинают вводить прикорм по следующей схеме.

Схема введения прикорма при заболевании – таблица

В рацион малыша не вводятся такие продукты, как:

• молочные каши;
• творог;
• сливочное масло;
• кисломолочные продукты;
• печенье, сушки, сухарики.

Детям старше одного года нельзя есть вышеуказанные продукты, а также:

• колбасные изделия;
• бобовые;
• шпинат;
• субпродукты: печень, почки;
• яйца;
• какао;
• орехи;
• шоколад;
• сою в чистом виде.

Запрещённые продукты на фото

Такая диета должна соблюдаться до достижения пятилетнего возраста. Далее врач определяет характер течения болезни и делает соответствующие выводы. При благоприятном прогнозе и лёгкой форме рекомендуется постепенно вводить новые продукты и следить за реакцией организма. Иногда с возрастом продукция галактозы может повыситься, в результате состояние пациента также улучшается. При тяжёлом течении галактоземии диета соблюдается на протяжении всей жизни.

Прогноз

Исход при галактоземии определяется степенью тяжести патологии и своевременно проведённым лечением. Если болезнь диагностирована сразу же после рождения, и лечение началось незамедлительно, прогноз будет вполне благоприятным. Подобный подход позволяет предотвратить развитие катаракты, нарушений работы головного мозга, печени. При этом проявления болезни также будут минимальными.

Если заболевание обнаружили после того, как оно поразило жизненно важные органы, при помощи медикаментозного лечения и соблюдения диеты можно замедлить прогрессирование галактоземии. Запущенные формы патологического процесса в большинстве случаев заканчиваются летально.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения галактоземия может осложниться развитием таких патологий, как:

• цирроз печени;
• олигофрения;
• замедление физического и умственного развития;
• кровоизлияние в стекловидное тело;
• истощение яичников у девочек;
• аменорея по первичному типу;
• сепсис (характерен для новорождённых и детей до 1 года).

Профилактика

Предотвратить развитие галактоземии можно лишь путём выявления семей, которые входят в группу риска по развитию этого заболевания. Также в профилактических целях применяются следующие мероприятия:

1. Скрининг-тесты на предмет развития патологии среди всех новорождённых.
2. Раннее выявление галактоземии (проведение пренатальных исследований).
3. При подозрении на эту болезнь нужно сразу же перевести ребёнка на безмолочное питание.
4. Сведение к минимуму употребления молочных продуктов женщинами в период вынашивания плода, если есть риск развития галактоземии.

Галактоземия у взрослых

У взрослых галактоземия протекает примерно с такими же симптомами и развивается с самого детства, так как является врождённой патологией. Кроме того, отмечается повышенное выделение гонадотропина, что приводит к развитию гипогонадизма (недостаточности яичек) у мужчин. Также возникает атаксия, дрожание конечностей.

Взрослые лечатся по тем же принципам, что и у детей. Пациентам назначается симптоматическая терапия и строгое соблюдение диеты, исключающей употребление продуктов, в составе которых присутствует галактоза, лактоза.

При диагностировании галактоземии больным присваивается инвалидность. Что касается бесплатных медикаментов, то государством такая помощь не предусматривается. Лечение проводится полностью за счёт пациентов.

Галактоземия считается тяжёлой патологией, передающейся наследственным путём. Предотвратить её развитие с помощью соблюдения определённых правил невозможно. Однако при своевременной диагностике и адекватном лечении её прогрессирование удаётся замедлить.

• Об авторе
• Стать автором

Имею медицинское образование по специализации акушерство и гинекология, закончила курсы массажистов. Есть опыт практической работы в этих сферах.

Подробнее

lechenie-simptomy.ru

Симптомы галактоземии

Симптомы могут быть различными. Это зависит от степени тяжести заболевания.

При легкой степени тяжести болезнь выявляют случайно.

Основными проявлениями болезни служат плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.

В тяжелых случаях характерны следующие симптомы.

• Со стороны пищеварительной системы:
  • расстройство стула в виде поноса;
  • при отсутствии своевременной диагностики увеличиваются в размерах печень и селезенка. Печень становится плотной консистенции;
  • асцит – скопление жидкости в брюшной полости.

• Со стороны кожных покровов и видимых слизистых: желтуха - кожа и видимые слизистые оболочки приобретают желтоватый цвет.
  • Вначале обнаруживается пожелтение склер (белков) глаз.
  • Позднее отмечается желтушность кожи лица и тела.
  • Последними желтеют ладони, подошвы, подмышечные области, носогубный треугольник.

• Со стороны нервной системы и органов зрения:
  • судороги мышц;
  • нистагм (непроизвольное движение глазных яблок);
  • снижение тонуса мышц;
  • катаракта – помутнение хрусталика глаза из-за накопления сахарного спирта – галактиона;
  • отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

• Со стороны мочеполовой системы: в моче могут появиться белок и сахар.

• При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость.
  • У таких больных часто бывают носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные кровотечения – кровотечения из поврежденных геморроидальных узлов (расширенные, переполненные кровью кровеносные сосуды, располагающиеся около анального отверстия).
  • На коже - геморрагическая сыпь, возникающая вследствие повреждения стенки сосудов. При надавливании сыпь не бледнеет и не исчезает.

Формы

Существуют следующие типы.

• Классический.
• Вариант Дюарте – у таких больных может проявляться катаракта (помутнение хрусталика глаза), незначительная задержка умственного развития, слабовыраженные неврологические проявления.
  • Считают, что данный тип является предрасполагающим фактором к развитию других хронических заболеваний печени (например, хронический гепатит).
  • Выявляется, как правило, случайно, при исследовании крови и мочи.

По степени тяжести заболевания выделяют следующие формы заболевания.

• Легкий тип - болезнь выявляется случайно. Основные проявления - плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.
• Средний тип - первые признаки возникают сразу после кормления молоком или молочными смесями.
  • Появляется рвота, понос, снижение массы тела.
  • Возможно увеличение печени и селезенки.
• Тяжелый тип - помимо вышеописанной клиники, здесь:
  • формируется асцит (накопление жидкости в брюшной полости);
  • развивается катаракта (помутнение хрусталика глаза);
  • поражаются почки;
  • возможно заражение крови.

Причины

• В норме молочный сахар (лактоза), который поступает с пищей в организм больного ребенка, распадается на глюкозу и галактозу, галактоза затем также превращается в глюкозу под действием фермента.
• Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за тот фермент, который необходим для превращения галактозы в глюкозу.
  • В условиях недостатка этого фермента галактоза и ее продукты обмена накапливаются в крови и тканях организма, оказывая токсическое действие на них.
  • Поражается центральная нервная система, органы зрения, печень.
• Такие продукты обмена, как галактион (сахарный спирт), способствуют чрезмерному накоплению воды в хрусталике глаза, что приводит к его помутнению и, следовательно, развитию катаракты (помутнение хрусталика глаза).

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

Диагностика

• Общий осмотр:
  • желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек;
  • большой живот из-за накопления жидкости в брюшной полости.

• Клинические признаки:
  • рвота, понос, увеличение печени, желтуха;
  • снижение мышечного тонуса, судороги мышц, помутнение хрусталика;
  • задержка физического и психического развития (умственная отсталость).

• Лабораторные данные.
  • Общий анализ крови - при тяжелом течении заболевания возможно развитие анемии (снижение гемоглобина и красных телец крови, участвующих в газообмене).
  • Биохимия крови:
    • снижение глюкозы в крови;
    • уровень галактозы в крови свыше 0,8 г/л.;
    • повышение уровня печеночных ферментов – аминотрансфераз (АСТ, АЛТ);
    • повышение билирубина (желто-зеленый пигмент, который образуется в результате распада гемоглобина) в сыворотке крови;
    • снижение уровня общего белка;
    • низкая активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (фермент, превращающий галактозу в глюкозу) в эритроцитах и высокое содержание в них галактозо-1-фосфата (продукт обмена галактозы).
  • Анализ мочи:
    • избыточное количество галактозы;
    • увеличенное содержание белка;
    • увеличенное содержание сахара.

• Дополнительные методы:
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • пункционная биопсия печени;
  • изучение хрусталика глаза с помощью щелевой лампы.
• Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение галактоземии

• Исключение поступления галактозы с пищей:
  • отказ от молока и молочных продуктов;
  • каши необходимо готовить на воде, овощных или мясных отварах.

Если же галактоземия протекает тяжело (с осложнениями), больному приходится соблюдать диету в течение всей жизни.

• Прием антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств.
• Назначение АТФ (аденозинтрифосфат – главный поставщик энергии в клетку), кокарбоксилазы, комплекса витаминов.
• Заменное или обменное переливание крови используют при значительном нарушении функции печени, когда она не способна синтезировать факторы свертывания крови, что в дальнейшем приводит к значительным осложнениям (желудочно-кишечное кровотечение, кровотечение из геморроидальных вен и т.д.).

Осложнения и последствия

• Цирроз печени - тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью.
• Кровоизлияния внутрь глаза, помутнение хрусталика.
• Бактериальный сепсис (заражение крови бактериями).

Профилактика галактоземии

• Специфической профилактики галактоземии не существует. Так как данное заболевание является наследственным, то родителям, у которых есть больной ребенок, в случае планирования последующих беременностей необходимо пройти генетическое консультирование.
• В настоящее время для раннего выявления детей с данной патологией проводят скрининг-программы массового обследования. Новорожденным на 3 сутки жизни берут кровь из пятки и определяют активность фермента, превращающего галактозу в глюкозу.

Дополнительно

• Галактоза накапливается в клетках организма и тем самым поражает печень, нервную систему и другие органы.
• Первые признаки заболевания могут проявляться у новорожденных.
  • После начала кормления грудным молоком или молочными смесями появляется рвота, понос, ребенок быстро теряет вес.
  • Через несколько дней развивается желтуха, увеличивается печень.
  • Позже могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, что проявляется:
    • судорогами мышц, возбуждением;
    • поражением глаз в виде катаракты - помутнения хрусталика (структура, которая расположена внутри глаза и участвует в преломлении лучей света);
    • развитием цирроза печени (тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью);
    • умственной отсталостью.

lookmedbook.ru

Галактоземия – это заболевание с редкой патологией, которую наследуют новорожденные от своих родителей. А они, имеющие определённую аномалию в аутосомно-рецессивном гене, являются его носителями. Такая врождённость выражается сбоем в обмене веществ в результате определённой мутации самой структуры этого гена, который отвечает за процессы соединения фермента галактозо-1-фосфата. А это уже свидетельство его низкого показателя или полного отсутствия в крови. Новорожденные, которые появляются с таким генетическим заболеванием, по статистике, один из 70000 младенцев, имеют определённый ряд отклонений, к ним относится и умственная отсталость.

Галактоземия причины

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Галактоземия симптомы

Многочисленные клинические признаки говорят о поражении многих тканей. Симптомы галактоземии проявляют себя буквально сразу, с первых дней жизни. Первым признаком галактоземии являются нарушения со стороны ЖКТ. В результате появляется неукротимая рвота, которая в итоге приводит к гипотрофии. Очень часто это заболевание поражает кроветворный орган – печень. И проявляется некоторыми признаками галактоземии, а именно желтухой (изменения прямого и непрямого билирубина), значительным увеличением и уплотнением консистенции печени, геморрагическим синдромом. А это отражается на снижении комплекса протромбина.

Со стороны органов зрения изменения начинаются с развития катаракты, которую невозможно определить без помощи офтальмоскопа. Затем поражение затрагивают почечные канальцы и в моче появляются компоненты, восстанавливающие сахар, которые приводят к протеинурии и гипераминоацидурии.

Со стороны ЦНС в совокупности с поражением зрения наблюдается задержка в психомоторном развитии, которая становится заметна уже через некоторое время после начала заболевания. Все эти клинические проявления по-разному и дифференцируют. Теоретически их можно объединить в три клинические картины.

Одна из первых, наиболее опасная для жизни человека и будет характеризоваться ранними признаками, то есть с момента рождения и до 28 дня жизни. В этот период врачи наблюдают желтуху, нарушения со стороны ЖКТ, увеличение печени и геморрагический синдром. Здесь могут подключиться и другие инфекции, но именно эти признаки, появляющиеся на 4–5 день жизни должны стать сигналом для постановки диагноза – галактоземия.

Вторая картина не имеет таких резких признаков этой генетической патологии. Поэтому диагноз выставляется только спустя несколько месяцев с полным подтверждением о циррозе печени.

И последняя картина даёт возможность установить диагноз при стёртой форме галактоземии, когда во время обследования у больного будет выявлена изолированная катаракта или обнаружено отставание в психическом и физическом развитии.

Тем не менее важным моментом для заключения диагноза является изучение анамнеза семьи, всех симптомов, проведение проб на галактозу, для того чтобы обнаружить недостаточность фермента. Также галактозурия в анализах может предполагать галактоземию. Исключением бывают такие моменты, когда физиологическая галактозурия определяется на первых днях жизни, а также у больных, имеющих диагноз – печёночно-клеточная недостаточность, независимо от всех причин.

Галактоземия у новорожденных

Иногда на галактоземию у новорожденных не обращают внимания, принимая патологическую желтуху, одного из симптомов галактоземии, за физиологическую. Но уже с первых дней жизни, когда активность фермента в эритроцитах крови практически не определить, все симптомы заболевания прогрессируют.

У новорожденных галактоземия протекает в очень тяжёлой форме, поэтому после кормления грудным молоком, сразу появляются нарушения в организме в виде поноса и рвоты. В результате с нарастанием развивается эксикоз и токсикоз, и груднички стремительно начинают терять массу тела. Это и приводит к развитию гипотрофии детей.

У ребёнка, родившегося с галактоземией, сразу же после родов будет наблюдаться сильно выраженная и стойкая желтуха, сопровождающаяся значительным увеличением печени. Затем может появиться со всеми признаками и печёночная недостаточность. Уже со второго или третьего месяца жизни у таких детей может развиться асцит, спленомегалия и сосудистые коллатерали.

У некоторых новорожденных, с признаками галактоземии, из-за плохого свёртывания крови появляются на слизистых оболочках и кожных покровах разные кровоизлияния. Также практически сразу у таких детей определяется отставание психомоторного развития, которое с возрастом становится более выраженным.

Со стороны органов зрения, у ребёнка первых дней жизни, могут диагностировать катаракту обоих глаз и поражение хрусталика. В терминальной фазе галактоземии наблюдается кахексия, добавление инфекций вторичного плана и все признаки тяжёлой формы печёночной недостаточности.

Клинические признаки этого заболевания могут быть и не так сильно выражены. Существуют и некоторые формы болезни, при которых проявляются симптомы по отдельности. Это может быть или непереносимость молока, или катаракта, или умственная отсталость. Но, если таким новорожденным не будет вовремя оказана квалифицированная медицинская помощь, то летальный исход может наступить из-за сепсиса, который очень часто сопровождает это заболевание.

Галактоземия диагностика

Поскольку заболевание галактоземия ставят в основном новорожденным детям, то и диагностируют его во время скрининга. Это специальный метод активного определения какой-либо врождённой патологии.

Диагностику можно сделать в любой клинике с детским отделением, перинатальном центре или родильном доме, где проводят такие обследования на генетическую патологию.

Скрининг или тестирование на галактоземию проводят в результате исследования анализов крови. Для этого из пяты новорожденного берётся несколько капель крови. А уже затем делают анализ мочи на галактоземию. Потом, при исследовании этих материалов смотрят на находящиеся там три фермента, которые должны расщеплять лактозу на углеводы (галактозу и глюкозу). Если при исследовании не был обнаружен какой-либо из трёх ферментов, то таким детям ставят диагноз – галактоземия. И у них определяется и в крови, и в моче повышенный показатель галактозы.

На сегодня существуют два хорошо известных скрининг-теста – это тесты Бутлера и Хилла. А не так давно появился ещё один новый скрининг – тест Флорида. Все они с определённой точностью могут диагностировать наличие галактоземии. Очень важно знать, что обследования должны делаться с огромной точностью. Ведь у многих здоровых детей, которые употребляют большое количество молока, в крови будет повышен уровень галактозы, но это абсолютно не связано с галактоземией. Поэтому нельзя ошибиться в постановке диагноза.
К тому же у новорожденных примерно через неделю галактоза выведется вместе с мочой, а вот у недоношенных детей этот процесс продлится намного дольше. Для правильного диагноза врачи также могут брать материал печени на биопсию и одновременно делают пробы на ферменты.

Иногда беременной женщине, которая обследовалась не ген галактоземии и знает о его наличие, рекомендуют сделать пункцию околоплодных вод.

Ещё одним из методов диагностики этой патологии является ингибирование роста бактерий. Такой метод исследования включает в себя взятие крови из пальца новорожденного или его пуповины на специальную фильтрованную бумагу. При отрицательном диагнозе на галактоземию анализ покажет отсутствие роста бактерий.
Для количественного определения галактозы берётся на исследование сыворотка крови и моча. При положительном течении заболевания концентрация углеводов в крови может подниматься до 11,25 ммоль/л. Этот анализ очень важен для определения диеты пациенту.
Уже сегодня существуют современные методы диагностики в виде специальных проб, которые позволяют измерять количество ферментов в эритроцитах. Такое исследование может не только выявить недостаточное количество фермента, но и определить носителей изменённого гена.

Лечение галактоземии

Лечение галактоземии начинается с назначения диеты больному. Для этого необходимо строго исключить из рациона все те продукты питания, которые содержат лактозу, а также галактозиды, находящиеся в висцеральных органах животных.

Детей первого года жизни переводят на искусственное вскармливание. В таком случае используют разные виды диет. Например, синтетическая диета, в состав которой входит гиперпротидин, оливковое или кукурузное масло, сахароза, мальтринекс, морковный суп на воде с витаминами, минеральными солями и железом. Или диета, которая основана на заменителях молока. В данном случае, начинают прикармливать новорожденных молоком, приготовленным из сои. Оно может уже быть жидким и готовым к употреблению. Такое молоко вполне содержит всё необходимое для развития ребёнка, потому, что растущий организм должен в достаточном количестве получать кальций. А при его недостатке, при необходимости, назначают медикаментозный кальций. Молоко синтетического приготовления, которое не содержит лактозы, имеет высокий процент калорийности и идентично промышленному молоку. Такой вид молока не содержит достаточное количество витаминов, особенно группы В, поэтому их необходимо восполнять. А вот содержание лактозы, наоборот, имеет высокий показатель. Среди продуктов питания для лечения детей первого года жизни с галактоземией назначают такие смеси, как энпит, нутрамиген или сояваль.

В дальнейшем, чтобы разнообразить стол питания, постепенно вводят в диету зелёные овощи, мясо, муку и всё без галактозы. Мнения врачей несколько расходятся по вопросу длительности диет. Одни рекомендуют прервать её в 8–10 лет жизни ребёнка, а другие настаивают на постоянстве.
Таким образом, диета – это единственный вариант для сокращения процессов токсичного накопления фермента в организме больного. Это касается классической формы наследственной галактоземии. А при недостаточности УДФ-лактозо-4-эпимеразы используют низкокалорийную диету, которая допускает содержание небольшого количества галактозы в продуктах питания, но постоянно контролируя её уровень в крови.

При лечении галактоземии важно обращать внимание на препараты, которые могут иметь лактозу. Нельзя применять и спиртовые настойки, замедляющие процессы выведения галактозы из печени.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть
назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.
Сделанная своевременно диагностика и правильно начатое лечение с диеты, даёт возможность детям развиваться нормально.

vlanamed.com

Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом.

Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще - среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда.

Причины галактоземии

На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм вместе с пищей, в глюкозу – основное питательное вещество для миокарда и клеток головного мозга.

При галактоземии производные галактозы накапливаются в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике глаза, оказывая на них токсическое воздействие. При данном заболевании возможны частые тяжелые бактериальные инфекции, вызванные избыточным количеством галактозы и подавлением функции лейкоцитов.

Симптомы галактоземии

Существует три типа галактоземии, которые имеют схожие признаки: классическая, вариант Дюарте и негритянский вариант. Самой распространенной является классическая галактоземия.

Первые симптомы галактоземии у ребенка возникают уже спустя пару суток после рождения. Возникают они на фоне кормления молочной пищей и проявляются как рвота и расстройства стула в виде водянистых поносов. Малыша беспокоит кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов.

При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень в размере и развивается поражение нервной системы – снижение мышечного тонуса, судороги.

Постепенно симптомы галактоземии проявляются в выраженном отставании в психическом и физическом развитии, может наблюдаться помутнение хрусталика (катаракта). Главной же проблемой является цирроз печени, который при отсутствии адекватного лечения является основной причиной летального исхода.

Следует также отметить, что при некоторых формах галактоземии симптомы не проявляются сразу. Длительное время у детей может наблюдаться только непереносимость молочных продуктов, проявляющаяся спастическими болями в животе, а также периодическими поносами и рвотой. Галактоземия Дюарте относится вообще к бессимптомной форме, которая клинически не имеет явного выражения, однако она является предрасполагающим фактором к различным заболеваниям печени.

Главными осложнениями галактоземии является цирроз печени, бактериальный сепсис, кровоизлияние в стекловидное тело и помутнение хрусталика, преждевременная недостаточность яичников.

Диагностика галактоземии у новорожденных

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг). Родителям же следует насторожиться при возникновении следующих симптомов галактоземии: у ребенка после начала кормления грудным молоком или молочной смесью появляется понос и рвота, желтеют слизистые и кожные покровы (в первую очередь склеры глаз). Также о наличии заболевания могут свидетельствовать обильное отхождение газиков и вздутие животика, отставание в психическом и физическом развитии, замедленный рост ребенка. Если существует хоть малейшее подозрение, необходимо срочно проконсультироваться с педиатром и сдать анализ на галактоземию.

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основным критерием успешного лечения галактоземии является ее ранняя диагностика. Лечение очень длительное и осуществляется терапевтами и педиатрами в амбулаторных условиях.

Основой лечения является безлактозная диета. На сегодняшний день в продаже в широком ассортименте можно приобрести специальные питательные смеси без содержания молочного сахара. Рацион расширяется по мере взросления ребенка. Ввод в рацион питания новых продуктов осуществляется крайне осторожно. Диету с ограничением лактозы соблюдают до пятилетнего возраста ребенка, после чего возможна частичная компенсация неправильной работы ферментов. Если галактоземия у новорожденного крайне тяжелая и вызывает различные осложнения, диета соблюдается пожизненно. При этом из рациона исключаются практически все продукты, в составе которых присутствует крахмал, лактоза и сахароза. В данном случае альтернативным источником углеводов становятся продукты с содержанием фруктозы.

Медикаментозное лечение галактоземии, как правило, симптоматическое и направленно на улучшение обменных процессов в организме, а также на устранение нарушений работы поврежденных органов. С этой целью назначают лекарственные препараты, улучшающие метаболизм. При галактоземии запрещен прием любых лекарственных средств без предварительной консультации с врачом.

Для профилактики галактоземии, учитывая ее наследственный характер, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, у которых уже есть один ребенок с галактоземией. Кроме того, генетическое консультирование рекомендуется пройти всем ближайшим родственникам детородного возраста.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Галактоземия у новорожденных встречается редко – с патологией на свет появляется всего один из 60 тыс. младенцев. Болезнь является наследственной, механизм ее развития связан с нарушением процесса расщепления галактозы. Причина у галактоземии одна – генная мутация, которая вызывает отклонение с аутосомно-рецессивным типом наследования. На простом языке это определение означает возможность развития болезни при соблюдении условия наследования малышом дефектных генов родителей (и матери, и отца).

Симптомы и признаки галактоземии

Организм получает галактозу из лактозы, которая поступает в ЖКТ во время кормления. При наличии диагноза галактоземия у детей не происходит трансформации галактозы в глюкозу. Вещество сохраняет первоначальный вид и накапливается в крови и тканях. Опасность состоит в том, что галактоза становится токсином и поражает печень, нервную и зрительную систему. Поэтому родители должны знать, как проявляется заболевание, и своевременно обращаться к доктору – детскому неврологу, офтальмологу и генетику.

Галактоземия протекает в трех стадиях.

1. Легкая степень имеет следующие симптомы: рвота после молока, отказ малыша от грудного вскармливания, недобор веса и роста, патологии печени, речевые проблемы.
2. О средней степени галактоземии говорят такие симптомы, как анемия, желтуха, катаракта, рвота, разрастание печени. У ребенка определяется задержка психомоторного развития.
3. Тяжелая степень патологии дает о себе знать в первые дни жизни, когда младенец начинает питаться материнским молоком или смесью. Заподозрить неладное родителям и врачам помогают такие симптомы, как: крупный вес (более 5 кг), водянистый понос, малый уровень сахара в крови, постоянные срыгивания или рвота после кормления, возбужденное и судорожное состояние, плохая свертываемость крови, которая выражается кровоизлияниями на кожных и слизистых покровах.

К концу 1-го месяца жизни клиническую картину галактоземии дополняют двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и хроническое расстройство питания с последующим истощением. На 3-ем месяце у новорожденного симптомы галактоземии становятся еще более опасными. Специалисты диагностируют асцит, гепатоспленомегалию, цирроз печени и недоразвитость нервной системы.

Ранняя диагностика галактоземии

Для своевременного выявления нарушения специалисты проводят неонатальный скрининг. Его суть состоит в том, что на 3 – 5 сутки жизни у доношенного ребенка берут кровь из пятки и в виде сухого пятна передают на генетическое исследование. Недоношенному малютке анализ выполняют на 7 – 10 дней от даты рождения.

Но лучше галактоземию диагностировать еще в период внутриутробного развития плода. Заболевание выявляют путем анализа амниотических вод или биопсии хориона. В тяжелых случаях генетик может порекомендовать прерывание беременности. Стоит ли избавляться от ребенка, семейной паре предстоит решить самостоятельно.

При подозрении на галактоземию у появившегося на свет малыша в диагностических целях также проводят следующие мероприятия:

• Анализ мочи на галактозу.
• Биохимическое исследование крови.
• Общие клинические анализы мочи и крови.
• Анализ крови после насыщения организма галактозой и глюкозой.

Из инструментальных методов показано: УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография, пункционный забор материала печени, глазная биомикроскопия.

Диетическая и медикаментозная терапия

Основой лечения галактоземии является диетический режим. Из детского рациона навсегда устраняется молоко и его продукты. Грудничков на протяжении недели постепенно отлучают от матери, заменяя женское молоко смесями с синтетическими аминокислотами, гидролизатом казеина либо изолятом соевого белка. По рекомендации доктора родители покупают смеси марок Nutritek, Nutricia, Humana, Friesland Foods и пр.

Медикаментозная терапия носит симптоматический характер. Для улучшения обменных процессов детям назначают витамины, оротат калия, кокарбоксилазу. Для поддержки печени и сердечно-сосудистой системы – гепатопротекторы и сосудистые препараты. Для восполнения дефицита кальция, утраченного вследствие соблюдения безмолочной диеты, больным галактоземией прописывают препараты кальция.

Переливание крови проводят при выявлении тяжелых поражений печени. Изнуренная болезнью, она утрачивает способность воздействовать на качество свертываемости крови. Спиртосодержащими и гомеопатическими средствами новорожденных от галактоземии не лечат.