Гемофилия - наследственное заболевание, которое передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, обусловленное дефицитом или молекулярными аномалиями факторов свертывания крови VIII/IX и характеризующееся тяжелыми массивными кровотечениями различной локализации.
Гемофилия как наследственное заболевание было описано еще в Талмуде в V в. н. э., однако современное знание и научное исследование гемофилии ведет отсчет с конца XX в. Исследования, проведенные в 50-х гг., показали, что имеются, по меньшей мере, две формы гемофилии. Одна из них - классическая, названная гемофилией А, вызвана отсутствием или недостатком фактора VIII, известного также как антигемофильный фактор (АГФ), или антигемофильный глобулин (АГГ). Другая форма, получившая название гемофилия В, обусловлена недостаточностью фактора IX, известного также как антигемофильный фактор В, или фактор Кристмасса. Гемофилии А и В сходны по наследованию и клинически неотличимы.
Наследование гемофилии. Гены, ответственные за синтез факторов VIII и IX, расположены на Х-ромосоме и, как отмечалось выше, наследуются как рецессивный признак. По правилам насле-дования заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией являются облигатными носительницами патологического гена, а все его сыновья - здоровыми. У носительниц в 25% случаев имеется риск рождения больного мальчика и в 25% - девочки-передатчицы (если принять всех возможно рожденных детей за 100%).
Эпидемиология . По данным ВОЗ, гемофилия А встречается в одном случае на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1 случай на 50 тысяч. В Швеции гемофилия А встречается с частотой 2 случая на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1,3 на 50 тысяч (Lethagen S., 2002).
Диагностика гемофилии основывается на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях и результатах лабораторного обследования.
Показатели коагулограммы при гемофилии а/в.
Типы гемофилий:
* Гемофилия А - дефицит VIII фактора (87–92% среди других гемофилий).
* Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - дефицит IX фактора (8–13%).
Степени тяжести гемофилии: крайне тяжелая форма - 0–1% фактора, тяжелая форма - 1–2%, формы средней степени тяжести - 2–5%, легкая форма - 5–10%., очень легкие или латентные формы – более 10%.
Клиническая картина. Наиболее характерными проявлениями кровоточивости при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, кровотечения после инвазивных манипуляций. Реже наблюдаются другие геморрагии, такие как забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурии и внутричерепные геморрагии. Средний возраст, при котором диагностируется гемофилия, в тяжелых случаях составляет 9 месяцев, в умеренных - 22 месяца. Легкие формы гемофилии диагностируются в более позднем возрасте, иногда только после удаления зубов или других инвазивных манипуляций. При гемофилии отмечается отчетливая возрастная эволюция симптомов заболевания. В наиболее тяжелых случаях при рождении у ребенка могут наблюдаться обширные кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки. Чаще всего первыми симптомами заболевания являются кровотечения в связи с пункцией, инъекцией или хирургической операцией, а также из полости рта и кровоизлияния в мягкие ткани. Наиболее значимыми в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются кровоизлияния в суставы. Впервые они появляются, когда ребенок учится ходить. Чаще всего страдают коленные, голеностопные и локтевые, реже - плечевые и тазобедренные суставы. Позвоночник и лучезапястные суставы поражаются редко, обычно в результате травм. Острые кровоизлияния в суставы (гематрозы), как правило, возникают без видимой травмы: сустав становится ригидным, распухшим, горячим, болезненным и согнутым; движениям препятствуют тугоподвижность и боль. Отдельные эпизоды кровоизлияний в суставы сравнительно безвредны, и как только кровь реабсорбируется, а отек спадает, восстанавливаются нормальная подвижность и функция суставов, рентгенологических изменений практически не отмечается. После неоднократных кровоизлияний суставная капсула становится утолщенной и меняет свой цвет под действием гемосидерина. Капсула в дальнейшем все больше воспаляется. Более поздние стадии артропатии характеризуются выраженным фиброзом суставной капсулы и окружающей мягкой ткани с очень ограниченной подвижностью сустава. Хрящ сустава дегенерирует и разрушается после повторных кровоизлияний под действием агрессивных активных протеолитических ферментов и коллагеназ, его прочность уменьшается, поверхность поражается, а после перерождения он разрушается. Субхондральная кость становится остеопорозной, разреженной из-за резорбции кости и склерозированной вследствие оссификации. В субхондральной кости могут образовываться кисты, наполненные студенистым веществом. Клинически функция сустава нарушается, сгибание и разгибание конечности становятся ограниченными, сустав деформируется, расширяется и принимает неправильное положение при распрямлении конечности - происходит атрофия окружающей мускулатуры. В случаях тяжелой артропатии могут быть утрата подвижности, анкилоз. Хроническая гемофилическая артропатия может быть болезненной, однако сравнительно часто суставы с выраженной хронической гемофилической артропатией бывают безболезненны. В случае отсутствия адекватной заместительной терапии больные становятся глубокими инвалидами, вынуждены пользоваться костылями и часто прикованы к инвалидным коляскам.
Наиболее частыми причинами желудочно-кишечного кровотечения у больных гемофилией являются язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки, варикозно расширенные вены пищевода, геморроидальные узлы, возникновение которых может провоцировать прием нестероидных противовоспалительных препаратов. Однако встречаются и спонтанные желудочно-кишечные кровотечения. При первом эпизоде кровотечения больного необходимо обследовать для выявления причины данной геморрагии. Серьезную терапевтическую проблему при гемофилии создают обильные и упорные почечные кровотечения, которые наблюдаются у 14-30% больных. Они могут возникать как спонтанно, так и в связи с травмами поясничной области, сопутствующим пиелонефритом, а также приемом аспирина, нестероидных противовоспалительных препаратов. Гематурия часто сопровождается дизурическими явлениями и приступами почечной колики, обусловленной образованием в мочевыводящих путях сгустков крови, которые могут обтурировать тубулярные канальцы и даже мочеточник, что способно привести к временному гидронефрозу. Общепризнано, что гемофилические почечные кровотечения намного труднее поддаются терапии, чем геморрагии многих других локализаций. Для достижения адекватного гемостаза больным с гематуриями рекомендуется вводить концентраты дефицитных факторов два раза в сутки, а также соблюдать постельный режим вплоть до остановки кровотечения.
Диагностика. Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы лишь с помощью лабораторного исследования. Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы. Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15%), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями
протромбинового и тромбинового времени. Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.
Дифференциальная диагностика. Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.
Лечение гемофилии.
Лечение основано на проведении заместительной терапии с целью введения дефицитных факторов. В настоящее время для купирования геморрагических проявлений у данной категории пациентов используют следующие компоненты и препараты крови: свежезамороженная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII, препараты фактора IX. Все больные гемофилией должны проходить лечение в специализированных гемофильных центрах или при отсутствии таковых под наблюдением гематолога, специализирующегося на лечении пациентов с геморрагическими диатезами. Принципы лечения гемофилии А и В идентичны, различия лишь в выборе препаратов и режиме заместительной терапии. Основные терапевтические мероприятия у больных гемофилией направлены на замещение дефицитного фактора как в период геморрагических проявлений, так и с профилактической целью. Цель профилактического лечения - предупредить развитие гемофилической артропатии и других тяжелых кровотечений.
Профилактическое лечение в виде регулярных инъекций концентратов факторов VIII или IX 2-3 раза в неделю рекомендовано всем пациентам с тяжелой гемофилией. При назначении с заместительной целью гемостатических препаратов (концентратов факторов VIII или IX, полученных из плазмы человека или с помощью генной технологии) врач должен помнить, что после трансфузии активность фактора VIII в крови больного быстро снижается и через 12 часов в циркуляции остается лишь половина от первоначально введенной дозы. Поэтому для полной остановки кровотечения необходимы повторные трансфузии гемостатических препаратов каждые 12 часов. Введенный фактор IX циркулирует в крови реципиента дольше – от 18 до 30 часов, поэтому для поддержания его гемостатического уровня достаточно вводить препарат раз в сутки. Выбор препарата и его доза для купирования кровотечений у больных гемофилией определяются интенсивностью геморрагий или, если пациент нуждается в оперативном лечении, - предполагаемым объемом хирургического вмешательства. Чрезвычайно важно подчеркнуть, что эффективность лечения во многом зависит от срока начала гемостатической терапии. Наибольший эффект достигается при введении препаратов в течение первого часа после появления признаков кровоточивости. Наружные кровотечения из поврежденной кожи, кровотечения из слизистых оболочек носа, ротовой полости могут быть остановлены как введением антигемофильных препаратов, так и местными воздействиями - обработкой кровоточащего участка тромбином, тампоном, смоченным 5-6 % раствором аминокапроновой кислоты, давящей повязкой. При необходимости наложения швов следует помнить, что для больных гемофилией это дополнительная травма, которая может усугубить кровотечение. Поэтому данная процедура должна сопровождаться введением гемостатических средств. В качестве дополнительной терапии могут быть использованы десмопрессин и ингибитор фибринолиза - транексамовая кислота. Эти препараты преимущественно используются для остановки небольших кровотечений, в том числе из слизистых оболочек после экстракции зуба. Лечение гемартрозов: пункция сустава - аспирация крови, введением гормонов в полость сустава.
Прогноз. Больные с умеренно выраженной формой гемофилии А обычно не имеют особых осложнений. Тяжелые кровотечения у них развиваются лишь после оперативных вмешательств, повреждений и травм. Пациенты с тяжелой формой заболевания страдают от частых рецидивирующих кровотечений, которые приводят к необратимым деформациям суставов - основной причине их инвалидности. Регулярное обращение таких больных в специализированные гемофильные центры, где организовано амбулаторное лечение гемостатическими препаратами, значительно сокращает частоту кровотечений и предотвращает развитие инвалидизирующих осложнений. Хотя широкое применение заместительных препаратов и увеличило продолжительность жизни больных гемофилией, однако летальные исходы от кровотечений еще не редкое явление.
И длительным временем свертывания крови. Заболевание обусловлено мутацией в генах, кодирующих факторы свертывания крови номер VIII и IX. В результате такой мутации в крови имеется недостаток указанных факторов свертывания, вследствие чего кровь не сворачивается с нормальной скоростью, и человек страдает от длительно непрекращающихся кровотечений (после травм , хирургических вмешательств, ранений), спонтанных кровоизлияний в различные органы и гематом .
Особенностью гемофилии является то, что страдают заболеванием только мальчики, а девочки не болеют, а являются только переносчиками мутантного гена. В настоящее время при проведении правильной терапии больные гемофилией могут доживать до глубокой старости, тогда как без лечения такие люди, как правило, погибают в течение 10 – 15 лет.
Сущность и краткая характеристика заболевания
Название заболевания, "гемофилия", образовано от двух греческих слов - гема - "кровь" и филиа - "любовь", то есть дословно "любовь к крови". Именно в названии выражена основная суть заболевания – пониженная свертываемость крови, вследствие которой у человека возникают длительные кровотечения и частые кровоизлияния в различные органы и ткани. Причем эти кровотечения и кровоизлияния могут быть как спонтанными, так и спровоцированными различными травмами, ранениями или хирургическими вмешательствами. То есть при гемофилии кровь не сворачивается, а течет долго и обильно из любых поврежденных тканей.Гемофилия обусловлена недостатком в крови особых белков, которые называются факторами свертывания. Данные белки участвуют в каскаде биохимических реакций, которые осуществляют свертывание крови, образование тромба и, соответственно, остановку кровотечения из поврежденного участка ткани. Естественно, дефицит факторов свертывания приводит к тому, что такой каскад биохимических реакций протекает медленно и неполноценно, вследствие чего кровь сворачивается медленно, а любое кровотечение оказывается довольно длительным.
В зависимости от того, какого именно фактора свертывания в крови недостаточно, гемофилия подразделяется на два вида – гемофилия А и гемофилия В. При гемофилии типа А в крови человека имеется дефицит VIII фактора свертывания, который также называют антигемофильным глобулином (АГГ). При гемофилии типа В имеется дефицит IX фактора свертывания, который также называется фактором Кристмаса.
Ранее выделяли также гемофилию типа С (болезнь Розенталя), которая обусловлена дефицитом XI фактора свертывания, однако из-за того, что она существенно отличается от А и В клиническими проявлениями и причинами, данное заболевание выделено в отдельную нозологию и в настоящее время не считается вариантом гемофилии.
В настоящее время до 85% всех случаев гемофилии – это вид заболевания типа А, который также называется "классической гемофилией". А на гемофилию типа В приходится не более 15% всех случаев заболевания. Общая частота встречаемости гемофилии А колеблется от 5 до 10 случаев на 100 000 новорожденных , а гемофилия В – 0,5 – 1 случай на 100 000 младенцев.
У детей старше полугода и взрослых гемофилия проявляется кровоподтеками, появляющимися даже при незначительных травмах (ушибы), а также кровотечениями из десен и носа или при прорезывании зубов, прикусывании языка и щек. Кровотечения обычно длятся не менее 15 – 20 минут даже при легком прикусывании языка, после чего прекращаются. Однако через несколько дней после травмы кровотечение возобновляется. Именно возобновление кровотечения через некоторое время после травмы и уже, казалось бы, произошедшей остановки крови, является характерной особенностью гемофилии.
Кровоподтеки и синяки, образующиеся у больных гемофилией, обширные, длительно не рассасывающиеся и постоянно появляющиеся вновь. Рассасывание синяка может занимать до 2 месяцев. Причем синяки у больных гемофилией цветут, то есть их окраска последовательно меняется – сначала они голубые, затем фиолетовые, после бурые и на последнем этапе рассасывания – золотистые.
Для больных гемофилией очень опасны кровоизлияния в глаз или внутренние органы, поскольку они могут привести в первом случае к слепоте , а во втором – к смерти.
Наиболее характерными кровоизлияниями при гемофилии являются суставные. То есть кровь вытекает в полость сустава, вследствие чего развивается гемартроз. Наиболее часто поражаются крупные суставы – коленные, локтевые, плечевые, тазобедренные, голеностопные и лучезапястные. При кровоизлиянии в сустав появляется припухлость и боль в пораженном органе, повышается температура тела и происходит защитное сокращение мышц. При первичных кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, а при повторных в полости сустава остаются сгустки, которые способствуют поддержанию хронического воспаления и формированию анкилоза (неподвижности сустава).
Больным гемофилией категорически противопоказано применение препаратов, ухудшающих свертываемость крови, таких, как Аспирин , Индометацин , Анальгин , Синкумар, Варфарин и т. д.
Гемофилия является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Дело в том, что дефицит факторов свертывания крови, являющийся основой развития заболевания, возникает у человека не под влиянием факторов окружающей среды, а из-за мутации в генах. Данная мутация приводит к тому, что факторы свертывания не вырабатываются в нужном количестве, и у человека развивается гемофилия. Особенностью гемофилии является тот факт, что женщины являются только носителями дефектного гена, но не страдают кровоточивостью сами, а мальчики – напротив, болеют. Такая особенность обусловлена сцепленным с полом наследованием дефектного гена, являющегося причиной гемофилии.
Причины гемофилии
Причиной гемофилии является мутация в генах, кодирующих факторы свертывания крови. Из-за наличия данной мутации ген становится дефектным, вследствие чего в организме человека на вырабатывается необходимое количество факторов свертывания крови. А ведь именно факторы свертывания обеспечивают остановку кровотечения и формирование тромба при различных повреждениях сосудов. Соответственно, в условиях дефицита факторов свертываемости кровотечение долго не останавливается, поскольку необходимо много времени для формирования тромба, который закупорит повреждение в стенке сосуда.Таким образом, первичной, истинной причиной гемофилии является мутация в генах факторов свертываемости. А непосредственным фактором, обуславливающим склонность к кровотечениям, является дефицит факторов свертывания в крови, возникающий из-за мутации в генах.
Ген гемофилии (рецессивный, сцепленный с полом)
Ген гемофилии находится в половой хромосоме Х и по своему типу является рецессивным. Рассмотрим, что это означает, и каким образом влияет на наследование и развитие заболевания исключительно у мальчиков.Расположение гена гемофилии в половой Х хромосоме означает, что его наследование сцеплено с полом. То есть ген передается по определенным закономерностям, отличным от наследования другого генетического материала, находящегося не в половых хромосомах. Рассмотрим подробнее наследование гена гемофилии.
Любой нормальный человек обязательно имеет две половые хромосомы, одна из которых достается ему от отца, а другая – от матери. Дело в том, что яйцеклетка и сперматозоид имеют только по одной половой хромосоме, но когда происходит оплодотворение и их генетический материал объединяется, образуется плодное яйцо, уже снабженное двумя половыми хромосомами. Из этого плодного яйца и развивается ребенок.
Комбинация половых хромосом, образовавшихся в результате слияния генетических наборов отца и матери, определяет пол будущего ребенка уже на этапе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Это происходит следующим образом.
Как известно, у человека имеется только два вида половых хромосом – Х и Y. Любой мужчина несет набор X + Y, а женщина – Х + Х. Соответственно, в женском организме в яйцеклетку всегда попадает одна Х хромосома. А в мужском организме в генетический набор сперматозоида с одинаковой частотой попадает либо Х-хромосома, либо Y. Далее, если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Х-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор Х + Х (одна Х от отца, а вторая – от матери) и, следовательно, родится девочка. Если же яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Y-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор X + Y (Х от матери, а Y от отца) и, следовательно, родится мальчик.
Ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой, соответственно, его наследование может происходить только в том случае, если он окажется в хромосоме, попавшей в яйцеклетку или сперматозоид.
Кроме того, ген гемофилии является рецессивным, а это означает, что он может работать только в том случае, если на парной хромосоме имеется второй такой же рецессивный аллель гена. Чтобы четко понимать значение рецессивности, нужно знать понятие доминантных и рецессивных генов.
Итак, все гены делят на доминантные и рецессивные. Причем каждый ген, отвечающий за ту или иную особенность (например, цвет глаз, толщину волос, структуру кожи и т. д.), может быть как доминантным, так и рецессивным. Доминантный ген всегда подавляет рецессивный и проявляется внешне. А вот рецессивные гены проявляются внешне только в том случае, если они имеются в обоих хромосомах – и полученной от отца, и от матери. А поскольку у человека имеется два варианта каждого гена, одна часть которого получена от отца, а вторая – от матери, то итоговое проявление внешнего признака зависит от того, какой является каждая половинка – доминантной или рецессивной.
Например, ген карих глаз является доминантным, а голубых – рецессивным. Это значит, если от одного родителя ребенок получит ген карих глаз, а от второго – голубых, то у него будут карие глаза. Это произойдет, поскольку доминантный кареглазый ген подавит рецессивный голубоглазый. Чтобы у ребенка были голубые глаза, он должен от обоих родителей получить два рецессивных гена голубоглазости. То есть если имеется сочетание рецессивный + доминантный ген, то внешне всегда проявляется доминантный, а рецессивный подавляется. Чтобы проявился рецессивный, нужно, чтобы он оказался в "двух экземплярах" - и от отца, и от матери.
Возвращаясь к гемофилии, необходимо вспомнить, что ее ген рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой. Это означает, что для проявления гемофилии необходимо наличие двух Х-хромосом с рецессивными генами гемофилии. Однако две Х-хромосомы имеются только у женщин, а болеют гемофилией исключительно мужчины, несущие набор Х + Y. Этот парадокс объясняется просто. Дело в том, что у мужчины только одна Х-хромосома, на которой может быть рецессивный ген гемофилии, а на второй Y-хромосоме таковой вовсе отсутствует. Поэтому складывается ситуация, когда один рецессивный ген внешне проявляется гемофилией, поскольку его некому подавить из-за отсутствия второго доминантного парного гена.
У женщины же гемофилия может развиться только в том случае, если она получит две Х-хромосомы с рецессивными генами заболевания. Однако в реальности такое невозможно, поскольку если плод женского пола несет две Х-хромосомы с генами гемофилии, то на 4 неделе беременности, когда у него начинает образовываться кровь, происходит выкидыш из-за его нежизнеспособности. То есть нормально развиваться и выжить может только плод женского пола, у которого лишь одна Х-хромосома несет ген гемофилии. А в таком случае, если Х-хромосома с геном гемофилии только одна, женщина не будет болеть, поскольку второй, парный доминантный ген другой Х-хромосомы, подавит рецессивный.
Таким образом, очевидно, что женщины являются носителями гена гемофилии и могут передавать его потомству. Если потомство женщины будет мужского пола, то оно с высокой вероятностью будет страдать гемофилией.
Вероятность гемофилии
Вероятность гемофилии определяется наличием или отсутствием гена данного заболевания у одного из партнеров, вступающих в брак. Если никто из старших родственников (отец, дед, прадед и т. д.) мужского пола как со стороны мужчины, так и со стороны женщины, вступающих в брак, не страдал гемофилией, то ее вероятность у совместных детей практически нулевая. В этом случае гемофилия у детей может появиться только в том случае, если в результате мутации у кого-либо из родителей сформируется ген болезни.Если в брак вступает мужчина, больной гемофилией, и здоровая женщина , то родившиеся у них мальчики будут здоровы, а девочки с вероятностью 50/50 станут носительницами гена гемофилии, который они впоследствии могут передать своим детям (рисунок 1).
Брак мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-носительницы гена гемофилии неблагоприятен с точки зрения рождения здорового потомства. Дело в том, что в этой паре имеются следующие вероятности рождения детей с носительством гена или гемофилией:
- Рождение здорового мальчика – 25%;
- Рождение здоровой девочки, не носительницы гена гемофилии – 0%;
- Рождение здоровой девочки-носительницы гена гемофилии – 25%;
- Рождение мальчика, больного гемофилией – 25%;
- Выкидыши (девочки с двумя генами гемофилии) – 25%.
Брак женщины-носительницы гена гемофилии и здорового мужчины
приведет к рождению больных мальчиков с вероятностью 50%. Девочки, родившиеся от этого союза, также могут быть носительницами гена гемофилии с вероятностью 50%.
Рисунок 1
- дети, рожденные от брака мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины.
Гемофилия у детей
Гемофилия у детей проявляется так же, как и у взрослых. Более того, первые признаки заболевания можно увидеть вскоре после появления младенца на свет (например, большую родовую гематому, кровотечение из пупочной ранки, возобновляющееся в течение нескольких дней, а также образование синяков на ягодицах и внутренних поверхностях бедер). По мере того, как ребенок будет расти, частота и количество кровотечений и кровоизлияний будут также увеличиваться, что связано с растущей активностью малыша. Первые кровоизлияния в суставы обычно отмечаются в возрасте 2 лет.При подозрении на гемофилию ребенка следует обследовать и подтвердить или опровергнуть диагноз. Если гемофилия подтвердится, то нужно наблюдаться у гематолога и регулярно проводить заместительное лечение. Также родители должны внимательно следить за ребенком и стараться ограничивать разные травмы.
Ребенку с гемофилией нельзя делать внутримышечные инъекции, поскольку они провоцируют кровотечения. Таким детям лекарства вводят только внутривенно или дают в форме таблеток. Учитывая невозможность внутримышечных инъекций, следует предупредить о болезни учителей, воспитателей и медсестер, чтобы они случайно вместе со всеми в плановом порядке не сделали ребенку прививку и т. д. Кроме того, ребенка с гемофилией нужно ограждать от хирургических операций, а если они по каким-либо причинам жизненно необходимы, то следует провести тщательную подготовку в условиях стационара.
Гемофилия у женщин
Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.
Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.
Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.
Гемофилия у мужчин
Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.Типы (виды, формы) заболевания
В настоящее время выделяют только две формы гемофилии – А и В. При гемофилии А в крови имеется дефицит VIII фактора свертывания. При гемофилии В недостаточное количество IX фактора свертывания. То есть виды гемофилии отличаются друг от друга тем, какого именно фактора свертываемости не хватает в крови. Сегодня в мире среди всех случаев заболевания гемофилией около 85% приходится на гемофилию А, и только 15% - на гемофилию В.Клинические проявления обоих типов гемофилии (А и В) одинаковы, поэтому отличить их друг от друга по симптоматике невозможно. Точно установить тип гемофилии, которым страдает тот или иной конкретный человек, можно только при помощи лабораторных анализов .
Несмотря на одинаковые клинические проявления, устанавливать тип гемофилии, которым страдает конкретный человек, необходимо, поскольку лечение гемофилии А и В различно. То есть знание типа гемофилии нужно для правильного и адекватного лечения, которое обеспечит человеку нормальное качество и продолжительность жизни.
Признаки (симптомы) гемофилии
О симптомах и признаках гемофилии имеется немало ошибочных представлений. Так, одним из ошибочных представлений о заболевании является то, что любой порез или ранка может привести к смерти больного гемофилией. На самом деле это совершенно не так. Человек, страдающий гемофилией, не истекает кровью от порезов, просто кровотечение у него останавливается гораздо дольше, чем у здорового человека. Кроме того, больной гемофилией страдает от кровоизлияний под кожу и в межмышечное пространство, возникающих часто и от небольших повреждений (ушиб, ссадина , толчок и т. д.), которые у здорового человека не вызывают образования синяков.Гемофилия, как правило, проявляется с первых дней жизни новорожденного ребенка. Первыми признаками заболевания являются гематомы на голове, кровоизлияния под кожу, кровотечение из мест уколов, а также перевязанной пупочной ранки, возникающие эпизодически в течение нескольких дней после перевязки пуповины . В течение первого года жизни гемофилия у детей проявляется кровотечениями при прорезывании зубов, случайном укусе щек или языка. С возраста 1 года, когда ребенок начинает ходить, у него развиваются такие же симптомы гемофилии, как и у взрослых. Данные симптомы объединены в особую группу, называемую геморрагическим синдромом.
Итак, геморрагический синдром, являющийся основным проявлением гемофилии, включает в себя следующие признаки:
- Гематомы;
- Гемартроз;
- Отсроченные кровотечения.
Рассмотрим подробно проявления геморрагического синдрома.
Гематомы (синяки) представляют собой обширные кровоизлияния в различные ткани – под кожу, в межмышечное пространство, под надкостницу, за брюшину, в структуры глаза и т. д. Гематомы образуются быстро, а с течением времени имеют тенденцию распространяться на еще большую площадь. Их формирование обусловлено истечением жидкой, не сворачивающейся крови из повредившихся сосудов. Вследствие того, что вытекшая кровь долго остается жидкой и несвернувшейся, гематомы очень долго рассасываются. Если гематома имеет большой размер, то она может сдавливать нервы и крупные кровеносные сосуды, провоцируя параличи , сильные боли или даже омертвение тканей.
Наиболее часто образуются кожные и межмышечные гематомы, которые также являются самыми безопасными. Кроме боли и ухудшения эстетического вида тела, такие гематомы не вызывают каких-либо тяжелых последствий. В области синяка на коже или в мышцах человек ощущает онемение , покалывание, жар и боль, а также ограниченность движений. Помимо этих проявлений, гематома может вызывать общую симптоматику – повышение температуры тела, слабость, недомогание и нарушение сна.
Опасными являются гематомы, образующиеся во внутренних органах. Забрюшинные гематомы вызывают симптоматику, похожую на острый аппендицит (острые боли в животе , повышенная температура тела и т. д.), и они очень опасны, поскольку могут привести к смертельному исходу. Гематомы, образующиеся в брыжейке кишки, могут вызывать кишечную непроходимость . Гематомы в глазу могут привести к слепоте.
Отсроченные кровотечения. При гемофилии развиваются внутренние и наружные кровотечения. Наиболее часто бывают кровотечения из десен, из носа и из слизистой ротовой полости. Внутренние кровотечения развиваются редко и только вследствие травм.
Все кровотечения при гемофилии принято делить на обычные и угрожающие жизни . К обычным относят кровотечения в мышцах, суставах, коже и подкожной жировой клетчатке. К угрожающим для жизни относят кровотечения во внутренние органы, которые критически важны для жизнедеятельности человека, например, головной и спинной мозг, сердце и т. д. Например, кровотечение в головном мозгу может спровоцировать инсульт с последующей смертью и т. д.
Кровотечение при гемофилии не соответствует тяжести травмы, поскольку кровь изливается долго. А характерной особенностью кровотечений является их отсроченность. То есть после остановки кровотечения оно может возобновляться несколько раз в течение последующих нескольких дней. Как правило, первое отсроченное кровотечение развивается через 4 – 6 часов после травмы. Это происходит из-за того, что сформировавшийся тромб оказывается несостоятельным, и ток крови его отрывает от стенки сосуда. Вследствие этого в сосуде вновь образуется отверстие, через которое и вытекает кровь в течение некоторого времени. Кровотечение окончательно останавливается, когда рана на стенке сосуда стянется, и тромб окажется состоятельным, чтобы закрывать ее надежно, не срываясь под действием тока крови.
Не нужно думать, что больной гемофилией теряет много крови при мелких порезах и ссадинах. В таких случаях кровотечение прекращается так же быстро, как у здоровых людей. Но вот при обширных хирургических операциях, ранениях, при удалении зубов кровотечение может быть длительным и опасным для жизни. Именно поэтому для страдающих гемофилией опасны травмы и хирургические операции, а не банальные царапины.
Гемартроз – это кровоизлияния в суставы, являющиеся наиболее типичным и частым проявлением гемофилии. При гемартрозе кровь вытекает в полость сустава из тканей суставной сумки. Причем при отсутствии мероприятий, направленных на остановку кровотечения и лечение гемофилии, кровь вытекает из сосудов, пока вся суставная полость не окажется заполненной.
Гемартрозы формируются только у детей старше 3 лет и взрослых людей. У детей младше 3 лет гемартрозы при гемофилии отсутствуют, поскольку они мало двигаются и, тем самым, не нагружают суставы.
Кровоизлияния наиболее часто происходят в крупные суставы, испытывающие большие нагрузки, такие, как коленные, локтевые и голеностопы. Несколько реже гемартроз поражает плечевые и тазобедренные суставы, а также суставы стоп и кистей рук. Остальные суставы при гемофилии практически никогда не страдают. Кровоизлияния могут происходить постоянно в один и тот же сустав, который в этом случае называют суставом-мишенью. Однако же кровоизлияния могут одновременно происходить и в несколько суставов. В зависимости от тяжести течения болезни и возраста человека, гемартрозом могут быть повреждены от 8 до 12 суставов.
Кровоизлияние в суставы при гемофилии происходит без видимых причин, то есть в отсутствие повреждений или травм, которые могли бы нарушить целостность кровеносных сосудов. При остром кровоизлиянии объем сустава быстро увеличивается, кожа над ним становится натянутой, напряженной и горячей, а при любой попытке движения ощущается резкая боль. В результате частых кровоизлияний в суставной полости формируется контрактура (тяж, не дающий суставу нормально двигаться). Из-за контрактуры движения в суставе сильно ограничиваются, а сам он принимает неправильную форму.
Из-за постоянных кровоизлияний в суставе начинается вялотекущий воспалительный процесс, на фоне которого медленно развивается артрит . Кость, формирующая сустав, под действием протеолитических ферментов, рассасывающих вылившуюся кровь, также подвергается распаду. В результате начинает развиваться остеопороз , в кости формируются кисты, заполненные жидкостью, а мышцы атрофируются. Такой процесс приводит к инвалидизации человека через некоторый промежуток времени.
Заместительная терапия гемофилии позволяет замедлить прогрессирование артрита и, тем самым, отложить момент наступления стойкой деформации и потери функциональной активности сустава. Если же заместительная терапия гемофилии не проводится, то сустав деформируется и перестает нормально функционировать уже после нескольких кровоизлияний.
Степени тяжести гемофилии определяются количеством фактора свертывания в крови. Так, в норме активность факторов свертывания составляет 30%, а при гемофилии таковая составляет не более 5%. Поэтому, в зависимости от активности факторов свертывания, гемофилию подразделяют на следующие степени тяжести:
- Крайне тяжелая – активность фактора свертывания 0 – 1%;
- Тяжелая – активность фактора свертывания 1 – 2%;
- Средней тяжести – активность фактора свертывания 3 – 5%;
- Легкая – активность фактора свертывания 6 – 15%.
Диагностика гемофилии
Для диагностики гемофилии проводят следующие лабораторные анализы крови , взятой из вены:- Время рекальцификации плазмы (при гемофилии удлиняется дольше 200 секунд);
- АЧТВ (при гемофилии составляет более 50 секунд);
- Микст-АЧТВ (при гемофилии в пределах нормы);
- ПТИ (при гемофилии составляет менее 80%);
- МНО (при гемофилии больше нормы, то есть более 1,2);
- Аутокоагуляционный тест (более 2 секунд);
- Сниженная концентрация VIII или IX факторов свертывания в крови;
- Определение антигена VIII и IX факторов свертывания (при гемофилии уровень этих антигенов нормальный, что позволяет отличить ее от болезни Виллебранда);
- Тест генерации тромбопластина (позволяет отличить гемофилии А и В). Для выполнения данного теста к исследуемой крови добавляют два реагента – плазму крови здорового человека, постоявшую 1 – 2 дня, а также плазму, осажденную BaSO 4 , после чего в обоих пробах определяют АЧТВ. Если АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, постоявшую 1 – 2 дня, значит, у человека гемофилия В. Если же АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, осажденную BaSO4, то, значит, у человека гемофилия А;
- Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (самый надежный и точный тест, позволяющий выявить мутацию в генах, вызывающую гемофилию и определить тип заболевания – А или В).
Кроме того, имеется спектр анализов, позволяющий диагностировать гемофилию еще в период внутриутробного развития плода. К таким анализам рекомендуется прибегать семейным парам, у которых имеется риск рождения ребенка с гемофилией (например, отец или братья женщины страдают гемофилией и т. д.). Так, для выявления гемофилии у плода проводят следующие анализы:
- Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК плода (материал для исследования получают в ходе амниоцентеза после 15-ой недели беременности);
- Уровень активность факторов свертывания (для исследования забирают пуповинную кровь на 20-ой неделе беременности).
Гемофилия – лечение
Общие принципы терапии
Поскольку полностью излечить гемофилию невозможно из-за дефекта на уровне генов, то терапия данного заболевания направлена на компенсацию дефицита факторов свертывания. Такое лечение называется заместительным, поскольку в организм человека вводят препараты, содержащие вещества, которых у него недостаточно. Заместительная терапия позволяет поддерживать нормальную свертываемость крови и купировать геморрагический синдром при гемофилии. То есть на фоне заместительной терапии человек не страдает (или их выраженность минимальна) от гемартрозов, гематом и кровотечений.Для заместительной терапии гемофилии А используют криопреципитат крови, очищенный или рекомбинантный фактор VIII, а также свежую цитратную донорскую кровь, хранившуюся не дольше суток. Данные средства заместительной терапии вводят внутривенно по 2 раза в сутки. Оптимальными средствами являются препараты фактора VIII, которые нужно использовать в первую очередь для лечения гемофилии А. И только при отсутствии препаратов фактора VIII в качестве средства заместительной терапии гемофилии можно применять криопреципитат крови или цитратную кровь.
Для заместительной терапии гемофилии В используют очищенные концентраты фактора IX (например, Конайн-80), препараты протромбинового комплекса, комплексный препарат PPSB и консервированную кровь или плазму любого срока хранения. Данные средства заместительной терапии вводят внутривенно по одному разу в сутки. Наилучшими средствами для лечения гемофилии В являются концентраты фактора IX. Препараты протромбинового комплекса, PPSB и консервированную кровь рекомендуется использовать только в том случае, если нет возможности применять концентраты фактора IX.
В развитых странах Европы и США для заместительной терапии гемофилии уже более 30 лет не применяют препараты, изготовленные из крови (криопреципитат, цитратная донорская кровь, консервированная или замороженная плазма), поскольку, несмотря на подбор и проверку доноров, не исключена вероятность переноса тяжелых инфекций , таких, как СПИД , гепатиты и т. д. Однако в странах бывшего СССР большинство больных гемофилией вынуждены применять именно препараты, полученные из крови доноров. Поэтому если у человека, страдающего гемофилией, есть возможность приобретать препараты факторов VIII или IX, то следует это делать и применять их, а не компоненты крови, поскольку это гораздо безопаснее и эффективнее.
Заместительную терапию больным гемофилией проводят постоянно в течение всей жизни. При этом препараты заместительной терапии можно вводить профилактически или по требованию. Профилактически препараты вводят, когда уровень активности фактора свертывания доходит до 5%. Благодаря профилактическому введению препаратов минимизируется риск кровотечений, гемартрозов и гематом. По требованию препараты вводят, когда уже возник какой-либо эпизод кровотечения – гемартроз, гематома и т. д.
Дополнительно к заместительной терапии применяют симптоматические средства , которые необходимы для купирования тех или иных возникающих расстройств функционирования различных органов и систем. Например, для остановки возникшего кровотечения больным гемофилией нужно принимать внутрь препараты аминокапроновой кислоты (Ацикапрон, Афибрин, Амикар, Карпацид, Карпамол, Эпсикапрон), транексамовой кислоты (Циклокапрон, Транексам, Троксаминат, Экзацил), а также Амбен или Десмопрессин (синтетический аналог вазопрессина) или же местно на область излития крови накладывать гемостатическую губку, фибриновую пленку, желатин, тромбин или свежее женское молоко .
При кровоизлиянии в суставы нужно уложить больного в постель и обездвижить конечность в физиологическом положении на 2 – 3 дня. К пораженному суставу прикладывать холод. Если в суставную полость вылилось много крови, то ее следует быстро удалить путем аспирации (отсасывания). После аспирации в сустав вводят раствор Гидрокортизона , чтобы купировать воспалительный процесс. По прошествии 2 – 3 дней после кровоизлияния в сустав необходимо устранить обездвиженность, делать легкий массаж пораженной конечности и совершать ей различные осторожные движения.
Если в результате многочисленных кровоизлияний в сустав его функция потеряна, то необходим проводить хирургическое лечение.
Препараты для лечения гемофилии
В настоящее время для заместительной терапии гемофилии используются следующие лекарственные препараты:- Очищенный или рекомбинантный фактор VIII (для гемофилии А) – Вайлет, Иммунат, Когенэйт, Коэйт-ДВИ, Октанат, Рекомбинейт, Фанди, Эмоклот;
- Очищенные концентраты фактора IX (для гемофилии В) – Аймафикс, Иммунин, Конайн-80, Октанайн;
- Препараты протромбинового комплекса (для гемофилии В) – Аутоплекс, Фейба.
Гемофилия: история наблюдения заболевания, передача гена гемофилии, виды, методы диагностики, лечение факторами свертывания крови, профилактика (мнение врача-гематолога) - видео
Гемофилия: описание, симптомы, диагностика, лечение (заместительная терапия) - видео
Гемофилия: статистика, природа заболевания, симптомы, лечение, меры реабилитации при гемартрозе (кровоизлиянии в сустав) - видео
Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.Специалист по проведению исследований медико-биологических проблем. Кровоточивость десен - причины, лечение и профилактика
Что представляет собой это заболевание?
Гемофилия - наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью факторов свертываемости крови. При гемофилии даже незначительные повреждения могут привести к сильному кровотечению.
Наиболее часто встречающаяся форма гемофилии, гемофилия А, или классическая гемофилия, наблюдается в 80% всех случаев. Она обусловлена недостаточностью VIII свертывающего фактора крови. На долю гемофилии В, вызываемой недостаточностью IX свертывающего фактора крови, приходится около 15% всех случаев заболевания.
Благодаря новым достижениям в лечении гемофилии, многие больные получили возможность вести нормальный образ жизни. При легком течении болезни спонтанных кровотечений и деформаций конечностей не наблюдается. Некоторые гемофилики могут даже без опасения для жизни переносить хирургические операции в специальных лечебных центрах.
Каковы причины гемофилии?
Гемофилия А и В наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Гемофилия проявляется только у мужчин, а носителями этого заболевания являются женщины, которые передают дефектный ген в 50% случаев. Дочери, получившие дефектный ген, сами становятся носителями гемофилии, мальчики, рожденные от них, наследуют это заболевание (см. ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ РОДИТЕЛЕЙ О НАСЛЕДОВАНИИ ГЕМОФИЛИИ).
РАЗГОВОР БЕЗ ПОСРЕДНИКОВ
Ответы на вопросы родителей о наследовании гемофилии
В нашей семье не было случаев гемофилии. Как же так случилось, что мой сын оказался болен гемофилией?
В 20-25% случаев в семьях больного гемофилией болезнь не прослеживается. Очевидно, имела место мутация в генах, ответственных за выработку VIII и IX факторов свертываемости крови. Мутация могла произойти у ребенка, у одного из родителей или у более отдаленных предков.
Если в семье есть ребенок, больной гемофилией, какова опасность, что у следующего ребенка тоже будет гемофилия?
Для мальчика, рожденного матерью, являющейся носительницей гемофилии, риск оказаться больным составляет 50%, такой же риск у девочки оказаться носительницей дефектного гена. В специализированном медицинском центре вам подробно расскажут о вероятности развития заболевания и о существующих методах обследования.
У нашего сына гемофилия. Неужели его дети тоже будут больны?
Если ваш сын женится на женщине, являющейся носительницей гемофилии, у его сыновей может быть гемофилия. Если его жена будет здоровой женщиной, его сыновья также будут здоровы. Однако все его дочери будут носительницами гемофилии, и у ваших правнуков может быть гемофилия. На схеме показано, как передается заболевание по рецессивному типу наследования, сцепленному с Х-хромосомой. Второй ряд на схеме (второе поколение) показывает, что для каждого сына носительницы гемофилии опасность унаследовать гемофилию составляет 50%, а дочери в 50% случаев оказываются носительницами гемофилии. В двух последних рядах показано, как наследуется заболевание в третьем поколении, если мужчины второго поколения женятся на здоровых женщинах.
Обозначения
здоровая женщина
женщина - носительница гемофилии
мужчина, больной гемофилией
Каковы симптомы заболевания?
Гемофилия характеризуется аномальной кровоточивостью, которая может быть выражена слабо, умеренно и сильно, в зависимости от степени недостаточности фактора свертываемости крови. Зачастую слабо выраженная гемофилия не диагностируется до достижения зрелости и обнаруживается после травмы или хирургической операции. В таких случаях после операции рана продолжает чуть-чуть кровоточить или же кровотечение то прекращается, то снова возобновляется.
В тяжелых случаях гемофилия может вызывать спонтанные кровотечения. Позднее кровоточивость или сильное кровотечение после незначительного повреждения могут приводить к образованию больших гематом (опухолей, образованных излившейся внутрь организма кровью) в мышцах и под кожей. Иногда кровь изливается в суставы и мышцы, появляются сильные боли, опухание, необратимые деформации.
Симптомы умеренной и тяжелой гемофилии аналогичны. К счастью, эпизоды спонтанных кровотечений при умеренной гемофилии случаются редко.
Кровотечение, открывающееся вблизи периферических нервов, может приводить к их воспалению и дегенерации, возникновению болей, к аномальным ощущениям и атрофии мышц. .Если кровотечение приводит к сдавлению крупного сосуда, может нарушиться кровоснабжение соответствующей части тела, в результате чего иногда развивается гангрена с отмиранием мягких тканей. Кровоизлияния в горло, язык, сердце, головной мозг и черепную коробку могут привести к развитию шока и гибели больного.
Как диагностируется заболевание?
Если у человека после травмы или хирургической операции (включая удаление зуба) длительное время не проходит кровотечение, а также случаются кровоизлияния в мышцы или суставы, подозревают гемофилию.
Определение содержания факторов свертываемости крови позволяет определить форму и тяжесть заболевания. Семейный анамез также играет большую роль в диагностировании гемофилии (хотя примерно у 20% больных гемофилией случаев заболевания в семье нет).
Как лечат гемофилию?
Гемофилия не излечивается. Однако современные методы лечения позволяют продлить жизнь больного и избежать необратимых деформаций. С помощью медикаментозных средств можно быстро остановить кровотечение за счет повышения содержания в крови недостающих факторов свертываемости крови. Это в свою очередь позволяет предотвратить атрофию мышц и контрактуры суставов, которые могут появляться в результате повторных кровоизлияний в мышцы и суставы.
Страдающим гемофилией А могут назначаться антигемолитические факторы, которые восстанавливают нормальную свертываемость крови. Больным гемофилией В назначают концентрат IX фактора свертываемости крови во время эпизодов кровотечений, чтобы повысить содержание этого фактора.
Если больному гемофилией требуется операция, она должна проводиться под наблюдением гематолога, эксперта в оказании помощи больным гемофилией. До операции и после нее больному вводят недостающие факторы свертываемости крови. Такие меры необходимы даже при минимальных хирургических вмешательствах, даже при удалении зуба. В последнем случае может, назначаться также эпсилон-аминокапроновая кислота, лекарство от кровотечений в ротовой полости.
Человек, страдающий гемофилией, должен быть осторожен и избегать травм. Ему нужно научиться останавливать незначительные кровотечения и распознавать кровотечения, которые требуют немедленной медицинской помощи (см. ЧТО СЛЕДУЕТ ЗНАТЬ РОДИТЕЛЯМ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ГЕМОФИЛИЕЙ).
Что может делать человек, больной гемофилией?
Если вы больны гемофилией, вам следует лечиться в специализированном центре, где для вас разработают схему лечения, которое вы сможете проходить под наблюдением квалифицированного специалиста. Всегда выполняйте все указания врача.
СОВЕТЫ ПО УХОДУ
Что следует знать родителям детей, больных гемофилией
Следите за состоянием ребенка
Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму, даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. После таких травм может потребоваться вливание недостающего фактора свертываемости крови. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.
Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.
Помните о факторах риска
Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота).
Никогда не давайте ребенку аспирин, так как он может вызвать кровотечение. В качестве болеутоляющего ребенку можно предложить tylenol или другой препарат, содержащий ацетаминофен.
Если ваш ребенок получал компоненты крови до того, как их начали в обязательном порядке проверять на ВИЧ-инфекцию, у него может оказаться положительная реакция на ВИЧ-инфекцию.
Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.
Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет.
Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.
Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы развитие ребенка. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными видами спорта (например, футболом), но они могут заниматься плаванием или играть в гольф.
На место поражения можно прикладывать холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места - слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 ч после того, как оно будет остановлено.
Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.
Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.
Что делать, если началось кровотечение
Обращайтесь за медицинской помощью. Врач, по всей видимости, назначит вам вливание недостающего фактора свертываемости крови или плазмы.
Сделайте холодный компресс или приложите лед на травмированную часть тела и придайте ей возвышенное положение.
Чтобы не допустить повторения кровотечения, в течение 48 ч после его прекращения до минимума сократите физическую активность.
Если у вас боли, примите анальгетик (например, tylenol или другое лекарство, содержащее ацетаминофен). Не принимайте аспирин или препараты, содержащие его, потому что они могут усилить кровотечение.
Что делать при кровоизлиянии в сустав?
Если появляется боль в суставе, опухание, покалывание, а также повысилась температура окружающих тканей, можно подозревать кровоизлияние, в частности в коленном, локтевом, плечевом, голеностопном, лучезапястном и тазобедренном суставах.
Немедленно переведите сустав в возвышенное положение.
Для восстановления подвижности сустава врач может рекомендовать вам делать упражнения на увеличение размаха движений, но начинать их следует спустя 48 ч после прекращения кровотечения. До полного прекращения кровотечения избегайте физических нагрузок (ходьбы).
Из всех заболеваний крови и кроветворных органов, обычным людям наиболее известны два: анемия и гемофилия. С первым сталкивается 80% женщин во время беременности, а второе получило печальную известность. У царевича Алексея, сына русского императора, была гемофилия. Остановимся на этом заболевании более подробно. Как возникает гемофилия? Чем ее лечат? Как жить с этим диагнозом?
Определение
Существует много определений гемофилии, но все они сходны по своей сути. На официальном языке гемофилию определяют, как наследственное заболевание, передаваемое по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующееся резко замедленной и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности факторов свертывания крови.
Теперь попробуем простым языком ответить на вопрос: гемофилия, что это такое? Это врожденная форма кровоточивости, которую ребенок получает в «наследство» от родителей. Из-за плохого (дефектного) гена, у ребенка мало специальных , которые помогают остановить кровотечение. Эти белки называются фактор VIII (при гемофилии типа А, самый частый вид) и фактор IX (при гемофилии типа В, второй по частоте вид заболевания).
Встречается заболевание гемофилия у 1 из 8000 тысяч детей. По статистике Всемирной Организации Здравоохранения, в мире живет примерно 450 тысяч человек, больных гемофилией. Примерно 12 тысяч пациентов с гемофилией зарегистрировано в России, около 5000 из них дети. Доктор Фрэнк Шнайбель организовал Всемирную ассоциацию больных гемофилией. День его рождения, 17 апреля, стал Всемирным днем гемофилии.
В чем опасность
У здорового ребенка небольшое кровотечение останавливается за несколько минут. Разбитая коленка, порезанный палец, ободранный локоть - постоянные спутники детских игр. И никто не обращает на большого внимания. Самая серьезная помощь, на которую соглашается маленький пациент - это помазать место травмы зеленкой. С ребятишками, больными гемофилией, это не так.
Гемофилия у детей может привести к серьезным последствиям: каждый незначительный порез, выпавший зуб, ушибленное колено осложняются и могут привести к долгим дням госпитализации.
Цепочка наследования
Как происходит наследование гена гемофилии? В каком браке больше вероятность рождения малыша, больного гемофилией? Рассмотрим несколько вариантов, при которых в брак вступают люди с высокой вероятностью рождения ребенка, у которого будет гемофилия крови.
Вариант первый: больной мужчина и женщина, носитель гена (кондуктор).
Больной отец, мать носитель Вариант второй: больной мужчина и здоровая женщина.
Больной отец, мать здоровая Третий вариант наследования гемофилии у ребенка: здоровый мужчина и женщина - кондуктор.
Здоровый отец, мать носитель Из всего сказанного следует вывод: наследование дефектного гена изучено. Врачи генетики с большой вероятностью могут спрогнозировать рождение ребенка с коагулопатией. Особенно если родители входят в группу риска, то есть в роду у одного из родителей или у обоих были наследственные коагулопатии. Следовательно, известно на какие ранние признаки проявления заболевания надо обратить особенное внимание и о чем следует помнить родителям и педиатрам.
Ранняя диагностика
При осмотре малыша микропедиатром сразу после рождения, можно обнаружить самые ранние симптомы гемофилии у детей:
- кровотечение из перевязанной пуповины;
- большие (гематомы) на попе, спине, головке новорожденного.
Все вышеперечисленное подтверждение того, что малыш унаследовал ген гемофилии. Но, к сожалению, не всегда диагноз может поставить неонатолог. После того, как маму с малышом выписывают из роддома их принимает под наблюдение участковый педиатр. Весь первый год жизни они регулярно посещают поликлинику. На что надо обратить внимание и что необходимо сообщить врачу для своевременной постановки диагноза?
Есть несколько признаков наследственной коагулопатии, настораживающих родителей и привлекающих их внимание:
- обильное при появлении первых зубов;
- постоянные большие синяки, даже от незначительных ударов;
- длительные .
После того, как родители заметили симптомы гемофилии у ребенка и обратились к врачу начинается этап обследования и диагностики гемофилии. Этим занимается специалист по или гематолог.
Обследование гематологом
Процесс диагностики гемофилии у детей проходит поэтапно:
- сначала происходит сбор жалоб. Если ребенок маленький и не может сам рассказать, что происходит, за него рассказывают родители.
- затем врач собирает анамнез, в том числе семейный. То есть: спрашивает, как давно появились признаки нарушения гемостаза, не было ли таких заболеваний у родственников.
- происходит детальный осмотр пациента: есть ли ссадины, гематомы, кровоточивость десен и слизистой оболочки носа, припухлость и отечность крупных суставов (коленных и локтевых. При гемофилии часты внутри суставные кровоизлияния).
Для подтверждения диагноза заболевания назначают лабораторные анализы:
- Исследуется время ;
- определяется время рекальцификации плазмы и АЧТВ (активированого частичного тромбопластинового времени)
- проводится ДНК-диагностика
И только после получения всех данных гематолог ставит окончательный диагноз.
Классификация
Следующим этапом, при подтверждении у ребенка гемофилии, становится определение её вида. От типа заболевания будет зависеть какими препаратами будут лечить малыша. Чтобы определить тип наследственной коагулопатии, исследуют факторы . Всего специфических белков, участвующих в процессе свертывания тринадцать, но генетическим мутациям подвержены только 2 из них. Поэтому детально изучается количество антигемофильного глобулина и кристмас-фактор.
Гемофилию разделили на два вида:
- гемофилия А, при снижено количество антигемофильного глобулина (фактора VIII). Это 80-85% от всех случаев наследственных коагулопатий;
- гемофилия В (болезнь Кристмаса), связанная с недостаточностью кристмас-фактора (или фактораIX), на долю которой приходится 15-20% заболевших.
Кроме типа заболевания определяется его тяжесть:
- Легкую тяжесть заболевания определяют когда активность факторов свертывания составляет 5 - 40% от нормы. В этом случае жизнь больного гемофилией мало отличается от жизни здорового человека.
- При активности белков 1 - 5% от нормы ставят среднюю степень тяжести заболевания.
- Если активность глобулинов менее 1% ставится тяжелая степень гемофилии. К сожалению при такой степени тяжести заболевание практически не поддается лечению.
Зачем надо знать степень тяжести заболевания? Тяжесть заболевания определит план лечения, образ жизни и дальнейший прогноз для ребенка с гемофилией.
Лечение
После подтверждения диагноза родителям надо понять простую истину: гемофилия неизлечима. Это заболевание появилось у ребенка потому что есть дефектный ген, а исправлять такие нарушения человечество еще не научилось. Но даже при всей серьезности ситуации не надо воспринимать диагноз как смертельный приговор.
Огромное количество современных препаратов, содержащих антигемофильный глобулин и кристмас-фактор, помогут быстро и эффективно оказать ребенку помощь, продлят жизнь и сделают выше её качество.
Лечение гемофилии у детей проводится с учетом некоторых особенностей:
- пациентам с коагулопатиями нельзя делать внутримышечные уколы. Введение всех препаратов возможно либо внутрь, либо внутривенно;
- при появлении кровотечений любой интенсивности и локализации, болей, отечности и припухлости в крупных суставах, при подозрении на кровоизлияние во внутренние органы необходимо немедленно начать терапию концентрированными антигемофильными препаратами;
- срочная терапия антигемофильными препаратами должна быть начата в том случае, если получена травма с повреждением кожи ( , колотые раны, укусы);
- ребенка надо раз в три месяца водить к стоматологу. У доктора должен быть опыт лечения детей с коагулопатиями;
- перед проведением любых операций, удалением зубов нужно ввести антигемофильный глобулин. Внутривенные инъекции делаются только в поверхностные вены.
Для лечения гемофилии используют:
- лиофилизированный антигемофильный глобулин;
- концентрат протромбинового комплекса;
- криоконцентрат плазмы крови человека;
- рекомбинатные препараты;
- гемостатические губки для местного применения.
Это просто краткий перечень препаратов, которые на сегодняшний день используют врачи для стабилизации состояния маленького пациента. А есть ли у лечения гемофилии день завтрашний? Несомненно. Сейчас разрабатывается новая методика лечения коагулопатий: создание так называемых «мини-органов», состоящих из специфических линий гепатоцитов. После введения под кожу больного ребенка эти клетки сами синтезируют антигемофильный глобулин.
Кроме лекарственных средств от гемофилии применяется большое количество вспомогательных методов: для повышения эффективности лечения, пункции суставов для удаления крови из суставной сумки и многое другое. Схемы лечения гемофилии у ребенка отработаны и врач всегда может подобрать вариант, оптимальный именно для этого пациента.
Течение заболевания
Течение гемофилии, как и многих других хронических заболеваний, отличает периодичность. Фазы обострения чередуются с фазами ремиссии (покоя). Во время ремиссии самочувствие у больного ребенка хорошее. Нет клинических проявлений коагулопатии. Продолжительность ремиссий может быть разная: начиная от нескольких недель и до нескольких лет.
Возможные осложнения
Несмотря на регулярное лечение гемофилийного заболевания, наблюдение гематологом, соблюдение режима и выполнение рекомендаций, возможно возникновение осложнений гемофилии у детей:
- из-за обширных подкожных кровоизлияний (гематом) сдавливаются нервные окончания и может развиться паралич или гангрена конечности;
- постоянные обильные кровотечения приводят к развитию ;
- при кровоизлияниях в полость сустава со временем может сформироваться его полная или частичная неподвижность (контрактура);
- если произошло может наступить парез или паралич.
Распространено абсолютно ошибочное мнение, что ребенок, больной гемофилией, может умереть от наружного кровотечения. Гораздо опаснее , не видимые глазом.
Прогноз
Необходимо понимать, что даже при использовании самых современных препаратов и методик прогноз, даже при легких формах гемофилии у детей, серьезный.
Обязательно постоянное диспансерное наблюдение, которое будет осуществлять гематолог, совместно с участковым педиатром. Визиты к врачу нельзя пропускать. Дома самостоятельно необходимо проводить фитотерапию, то есть поить ребенка отварами трав (например, душицы и зайцегуба опьяняющего). О том какие травы больше подойдут именно вашему чаду лучше проконсультироваться с доктором. Следить за : пища малыша, больного гемофилией, должна быть богата витаминами, кальцием, железом.
А что ещё могут сделать родители? В первую очередь обязательно получить специализированную психологическую помощь. Больной ребенок меняет образ жизни родителей. Ему нужно больше внимания и специальный уход. Например, травмы ребенку, больному гемофилией опасны, а физическая активность необходима.
Родители должны помочь своему ребенку научиться жить правильно, гемофилия не только диагноз, это образ жизни. Но родителям часто самим нужна помощь. Не надо стесняться принимать советы психолога или психотерапевта. Когда родители спокойны, уверены в том, что делают все правильно, малыш чувствует себя защищенным. А моральное состояние зачастую очень сильно влияет на течение заболевания.
При современных методах лечения прогноз при гемофилии у детей значительно улучшился, летальность практически ликвидирована.
Гемофилия - это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.
В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:
- гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка - антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым - гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
- гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
- гемофилия С - редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать - носительница мутировавшего гена, а отец - болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.
Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.
Причины возникновения заболевания
Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.
Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.
По статистическим данным, до 80% матерей - носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.
Симптомы гемофилии
Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:
- периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
- обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
- обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
- непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
- гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.
Симптоматика болезни в детском возрасте
Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:
- кровяные выделения из пупочной ранки;
- гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
- кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.
Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:
- рецидивирующими носовыми кровотечениями;
- выделениями из дёсен;
- периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
- обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
- обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
- прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
- возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.
У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.
Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:
- лейкопении;
- гемолитической анемии;
- приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
- тромбоцитопении.
По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.
Симптоматика болезни у женщин
Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:
- обильные менструальные выделения;
- кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
- носовые кровотечения;
- болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.
Симптоматика болезни у мужчин
В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:
- забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
- образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
- постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
- кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
- гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
- кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
- суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.
Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.
Диагностика заболевания
В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В - у мужчин и С - у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:
- определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
- тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
- тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
- микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
- временной тест на свёртываемость крови;
- анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
- количественный подсчёт фибриногена в крови;
- тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
- тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.
Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.
К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.
Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.
В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.
Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:
- при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
- при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
- при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.
Дальнейшее лечение болезни - симптоматическое:
- при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
- восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
- не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
- капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
- лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
- при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.
Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.
Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.
Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.
При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.
Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
