Спинальная мышечная атрофия у детей. Факты о спинальной мышечной атрофии

Проблемы со спиной не заканчиваются банальной утомляемостью или знакомым для каждого сколиозом, они бывают более серьезными и даже трагичными. Если большинство подобных заболеваний являются приобретенными, то есть и такие разновидности болезней, которые передаются по наследству. Например, спинальная мышечная атрофия возникает из-за модификаций, которые часто становятся ключом запуска механизма обратного отчета, на уровне 5 хромосомы. Чтобы понять насколько эта проблема является серьезной и что она представляет из себя вообще, стоит рассмотреть немного ближе.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Чаще всего наблюдается мышечная атрофия у детей и от того, на каком этапе их жизни эта проблема даст о себе знать зависит качество жизни и даже возможность выжить. Наследственное поражение является довольно серьезным, ведь под таким довольно простым названием скрывается проблема следующего типа:

• поражаются нейроны позвонков, которые являются механизмом передачи данных в зоне спинного мозга;
• двигательная деятельность нейронов значительно снижается и практически достигает нулевого показателя;
• происходит поражение передних рогов позвонков, которые отвечают за передачу сигналов к мускулатуре ног, мышцам шеи и головы.

Передние рога спинного мозга – это место скопления огромного количество нейронов – нервных окончаний. Именно при их помощи организм посылает сигналы к головному мозгу и заставляет тело выполнять следующее действие. Если нет сигнала, то и реакция отсутствует и человек теряет возможность двигаться или в лучшем случаев просто не может контролировать алгоритм движений собственного тела.

Как себя проявляет

Проблема может проявить себя в раннем возрасте, сразу после рождения, ближе к юности либо даже в зрелом возрасте. Ее симптомы будут проявлять себя в зависимости от того, в каком именно возрасте человеку пришлось столкнуться с этой проблемой. Спинальная мышечная атрофия может проявлять себя таким образом:

Для профилактики и лечения БОЛЕЗНЕЙ СУСТАВОВ наша постоянная читательница применяет набирающий популярность метод БЕЗОПЕРАЦИОННОГО лечения, рекомендованный ведущими немецкими и израильскими ортопедами. Тщательно ознакомившись с ним, мы решили предложить его и вашему вниманию.

Потеря двигательной активности в области мускулатуры ног

• потеря двигательной активности в области поперечно-полосатой мускулатуры ног;
• произвольные и довольно частые движения головой в разные стороны или полное отсутствие реакции мышц;
• затруднение при глотании пищи и возникновение болезненных ощущений во время указанного процесса;
• нарушение координации, когда ребенок ползает либо проблемы при ходьбе;
• сохранение болевой чувствительности всех выше упомянутых зон.

Стоит отметить, что при появлении проблемы такого характера зона рук совсем не страдает. Это типичная особенность спинальной мышечной атрофии и благодаря ее присутствию человек сможет догадаться о наличии именно этой проблемы.

На какие разновидности делится

Мышечная атрофия Вердинга-Гоффмана или Кугельберга-Веландера получила такие названия в честь ученых, которые впервые открыли глаза на эту проблему миру. Именно эти люди описали явление мышечной спинальной атрофии, но никто по сегодняшний день не смог найти эффективное лекарство от указанной болезни.

Врачи разделили проблему на разновидности. Всего существует четыре типа указанного наследственного заболевания, среди которых самой тяжелой можно назвать атрофию 1 типа. Лечение спинальной мышечной атрофии 1 типа не выполняется, ведь врачи охарактеризовали указанную проблему следующим образом:

Спинальная мышечная атрофия у детей

• проявляется сразу же после рождения ребенка;
• препятствует возможности нормального развития малыша;
• имеет очень ярко выраженные симптомы.

Мировая статистика говорит о том, что даже половина новорожденных детей с таким диагнозом не доживает до 2 лет. К сожалению, врачи ничего не могут с этим сделать, ведь поиски лекарств от такого серьезного заболевания пока что являются безрезультатными. Со временем ситуация может измениться к лучшему, но на это остается только рассчитывать.

Спинальные мышечные атрофии второго типа являются более обнадеживающим вариантом и характеризуются следующим образом:

• проявляется болезнь в возрасте от 7 до 18 месяцев;
• ребенок имеет возможности сидеть или стоять, хотя ему это удается с трудом;
• есть шанс на то, что у малыша проявится хоть какая-то чувствительности.

Чем старше ребенок, тем больше шансов у него на то, что он сможет довольно долго прожить с указанной проблемой. Конечно же, качество жизни будет желать лучшего, но все же это не так печально как в первом случае.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа проявляет себя довольно часто. Описать именно эту разновидность проблемы можно следующими словами: возникает в возрасте 18 месяцев и до 35 лет, человек имеет возможность ощущать собственные ноги и шею, медленно двигаться, полностью сохраняется чувствительность и все природные рефлексы, можно есть самостоятельно, медленно ходить, могут возникать проблемы с координацией движений и положением головы, трудности во время приема пищи.

Атрофия 4 типа дает о себе знать уже после 35 лет и довольно часто не так уж сильно влияет на качество жизни человека. При проблеме указанной разновидности прогноз можно назвать положительным, ведь человек может спокойно жить, но при этом сталкиваясь с некоторыми дискомфортными моментами. Спинально мышечная атрофия в любом возрасте является нежелательной, но полностью застраховать себя от такой проблемы не сможет никто.

Как лечить и лечится ли вообще

Есть такое мнение, что современные технологии и опытные медицинские специалисты могут справиться с абсолютно любой проблемой. К большому сожалению, это совершенно не так. Действенного и продуктивного медикаментозного препарата, который бы имел возможность бороться с указанной проблемой еще не изобрели. Опытные специалисты пытаются найти разгадку этой головоломки, но все попытки заканчиваются неудачами. Несмотря на это современные доктора даже не думают сдаваться и пытаются подкорректировать ситуацию следующим образом:

• проведение физиотерапии для больного;
• курс специального массажа и физических упражнений;
• устранение дискомфортных ощущений при помощи специальных аптечных препаратов.

Такое лечение не сможет дать стопроцентного результата, но на какое-то время избавит от дискомфорта. Достаточно часто специалисты пробуют использовать ударно-волновую терапию, но это снимает только дискомфорт и болевые ощущения. Что-то изменить либо откорректировать на генетическом уровне нельзя и если такая патология уже заложена, то она может дать о себе знать в любой, неподходящий момент.

Если выбирать из нескольких бед самую незначительную, то лучше если заболевание проявляет себя во взрослом возрасте, а вот у новорожденного ребенка шансов практически нет.

Как выявить проблему и что делать больному

Спинальная мышечная атрофия является довольно серьезным наследственным заболеванием. О его присутствии догадаться самостоятельно будет совсем несложно, но такой диагноз должен обязательно подтвердить квалифицированный врач. Если проблема проявилась сразу же после рождения малыша, то родители узнают об этом еще в роддоме, а вот взрослому человеку, с подозрениями именно на эту патологию, стоит поступить таким образом:

Человек должен хорошо понимать, что с таким диагнозом ему придется жить постоянно. Хорошо будет если больной не будет никуда ходить самостоятельно, возле него постоянно кто-то будет находиться, ведь в любой момент может потребоваться помощь. Поскольку собственными руками человек управлять сможет, у него не будет расстройств психического характера или умственных разладов, он сможет следить за собой практически самостоятельно. Только в некоторых случаях сможет понадобиться помощь посторонних.

Спинальная мышечная атрофия не является приобретенным заболеванием, а значит на протяжении жизни нельзя принести себя такой вред самостоятельно. Человек может заработать себе сколиоз либо грыжу, но не такую патологию.

Если человеку пришлось столкнуться с врожденной патологией этого типа, ему совсем не стоит отчаиваться. Взрослая личность может жить с такой патологией довольно долго, но при этом стоит внимательно относиться к себе и организму, чтобы еще больше не усугублять ситуацию.

Если у человека наблюдается спинальная мышечная атрофия, то ему стоит взять на вооружение следующие советы:

• не нужно пытаться совершать каких-либо лишних движений;
• не стоит пытаться самостоятельно поднять или куда-то донести тяжести;
• не нужно постоянно сидеть на месте, но ходить стоит не слишком долго либо быстро;
• чтобы не возникло затруднений при глотании, пища должна быть хорошо измельченной, не слишком горячей или холодной;
• стоит пытаться улучшить собственное состояние за счет сеансов физиотерапии.

Человек, который страдает болезнью этого типа должен чувствовать себя полноценным, несмотря на присутствие незначительных проблем. Хорошо будет, если возле больного постоянно будут родные и близкие, особенно если речь идет о ребенке дошкольного либо школьного возраста. Такую проблему нельзя назвать приятным явлением да и действенных лекарств для борьбы с ней еще не придумали.

Если врожденная патология дает о себе знать младенцу сразу же после его рождения, то шансов на жизнь у него не так уж и много. Во взрослом возрасте переносить проблему, которая была заложена на генетическом уровне не так уж и просто, но вполне возможно. Стоит пытаться со всех сил хотя бы немного подкорректировать ситуацию и улучшить качество жизни. Оперативное вмешательство тоже не поможет восстановить чувствительность нейронов, но несмотря на это пострадавший человек сможет жить обычной жизнью.

Врожденная патология беспокоит людей с каждым годом все чаще, что дает стимул ученым, которые занимаются разработкой лекарственных средств. Может со временем врачи смогут найти грамотное решение указанной проблемы и каждый человек с такой патологией, в каком бы он в возрасте ни находился, сможет жить полноценной жизнью. Пока что это только предположения, но для человека все возможно, если он будет очень стараться. Спинальная мышечная атрофия – это непростое заболевание, но нормально жить с таким дефектом во взрослом возрасте полностью реально.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда - слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов

Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне

Что является причиной СМА?

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов. Недавние наводят также на мысль о том, что отсутствие SMN может также непосредственно влиять на мышечные клетки

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN

КАКИЕ ЕСТЬ ФОРМЫ СМА?

SMN-связанная СМА

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 - наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 - наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. Более подробно о том, как эти мутации приводят к развитию СМА, описано в разделе «Это семейное?»

Не связанная с SMN СМА

Существуют также формы СМА, не связанные с SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. Подробнее об этом - в разделе «Что происходит с людьми с различными формами СМА?»

Спино-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)

Этот тип СМА, именуемый также болезнью Кеннеди, является результатом мутаций гена на Х-хромосоме, и значительно отличается от SMN-связанных типов СМА. Более подробно - в соответствующем разделе.

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЛЮДЬМИ, ИМЕЮЩИМИ SMN-СВЯЗАННЫЕ ФОРМЫ СМА?

Тяжесть SMN-связанных СМА зависит от того, насколько рано проявляются симптомы, что в свою очередь взаимосвязано с количеством SMN протеина в мотонейронах. Более позднее появление симптомов и более высокие уровни SMN протеина предполагают, что течение заболевание будет более мягким

Однако в настоящее время большинство специалистов сомневаются в столь строгой зависимости и предпочитают не делать однозначных прогнозов по тяжести течения и продолжительности жизни, основываясь только на возрасте дебюта. Последние исследования говорят в поддержку такой гибкости

СМА тип 1 (болезнь Верднига-Гоффмана)

Если дети с СМА очень слабы в первые месяцы жизни и испытывают трудности с дыханием, сосанием и глотанием, по всей видимости трудно рассчитывать для них на хороший прогноз. Ранее считалось, что такие дети не выживают более двух лет. И в настоящее время в большинстве случаев такой прогноз оказывается справедливым

Тем не менее с применением технологий взамен естественных функций дыхания и питания такие дети могут выживать в течение нескольких лет. Механическая вентиляция легких (сейчас такие аппараты стали портативными, в отличие от применявшихся в предыдущие годы «железных легких» и тяжелых механизмов) и питание через зонды непосредственно в желудок, а не в глотку, могут продлить жизнь

Умственное и эмоциональное развитие, а также чувствительность при СМА совершенно нормальны

СМА тип 2 (промежуточная СМА)

ИССЛЕДОВАНИЯ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ

Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась

Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства

С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека - это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)

Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов

Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1. Как правило, чем больше у человека копий гена SMN2, тем вероятнее, что болезнь у него будет протекать мягче

Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2

Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах

Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин - субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии

Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности - фенилбутират и вальпроаты)

В разработке - генная и клеточная терапия

Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?

Термин спинальная мышечная атрофия представляет собой собирательное понятие, включающее в себя ряд заболеваний, сопровождающихся поражением передних отделов спинного мозга. Как правило, данная патология имеет наследственный характер.

Первые официально зарегистрированные случаи заболевания относятся к концу девятнадцатого века. Однако некоторые источники приводят описание симптомов, свидетельствующих о случаях заболеваемости спинального характера еще до официального признания диагноза.

Это важно! Спинальные атрофии мышц чаще возникают в раннем детском возрасте, однако могут встречаться и у пожилых людей. В последнем случае симптомокомплекс болезни выражен значительно слабее, чем в случае с детьми. К сожалению, при наличии врожденной атрофии, более половины детей умирают в раннем, до двух лет, возрасте.

Рассматриваемое заболевание поражает преимущественно крупные мышцы нижних конечностей, а также шеи и головы. Может отмечаться и атрофия мышц спины. В той или иной степени патологический процесс затрагивает все структуры скелетной мускулатуры больного. Уровень умственного развития больных детей при этом в большинстве случаев сохранен, так как атрофия спинного мозга и мышц не приводит к деструкции тканей головного мозга.

Этиология и классификация спинальных мышечных атрофий

Мышечные атрофии спинального характера развиваются вследствие врожденной хромосомной патологии, передающейся по аутосомно-рецессивному типу от родителей. При этом сами родители далеко не всегда имеют признаки подобного заболевания.

На развитие атрофии даже во взрослом возрасте практически не оказывают влияния внешние факторы. Минимальное воздействие на скорость развития симптомов болезни, а также их выраженность могут оказывать нарушения кровообращения в нижних конечностях и организме в целом, недостаточность питания, региональные нарушения нервно-мышечной проводимости, травмы.

На сегодняшний день специалисты различают четыре разновидности заболевания, различающихся по степени тяжести и уровню нарушения способности пациента к самостоятельным действиям.

1. Спинальная мышечная атрофия тип 1. Развивается в раннем детском возрасте, сопровождаясь возникновением серьезных анатомических и функциональных нарушений. У детей отмечаются нарушения сосательного рефлекса, дыхания, глотания. При этом ребенок, не обладающий в силу возраста полноценными компенсаторными механизмами, как правило, погибает. Данная форма заболевания выявляется в первые 6 месяцев жизни младенца и обладает наихудшим прогнозом.
2. Атрофия второго типа обладает несколько более легким течением. Выявляется в возрасте до 1 года. При этом ребенок способен сидеть, стоять при поддержке родителей. Нарушений в работе жизненно важных систем не наступает. Подобные пациенты часто погибают в детском возрасте от застойных пневмоний, возникающих по причине малой подвижности.
3. Спинная мышечная атрофия третьего типа возникает в более позднем, после полутора-двух лет жизни, возрасте, а также у взрослых. Пациенты сохраняют способность самостоятельно стоять, однако передвигаться вынуждены в инвалидной коляске.
4. Четвертый тип болезни относится к взрослым ее формам. Выявляется чаще в возрасте старше 35−40 лет. Отличается медленным развитием и преимущественным поражением мышц головы и шеи. К инвалидизации приводит реже, чем предыдущие рассмотренные формы.

Симптомы атрофических явлений спинального происхождения

Симптомокомплекс атрофий спинального происхождения может несколько различаться в зависимости от вида и степени заболевания. Так, наличие первого типа атрофии часто удается предположить еще на пренатальном этапе развития плода. Ребенок поздно начинает шевелиться, двигается вяло, неохотно.

После рождения подобные дети также неактивны, двигательная активность их значительно снижена. Изначально бывает поражена мышечная ткань конечностей (как нижних, так и верхних). Впоследствии патологический процесс распространяется на шею и голову. Дети с рассматриваемым диагнозом не могут сидеть, или садятся слишком поздно, с помощью родителей.

Визуально мышечная атрофия может быть не слишком заметна, так как недостающие объемы мышц, как правило, компенсируются жировой и соединительной тканью. Однако в таком случае у больного выявляют тремор рук, мелкое подергивание языка. Помимо этого, характерным признаком генерализованной атрофии является уплощенная грудная клетка. Данный симптом развивается вследствие сниженного мышечного тонуса.

В дальнейшем происходит исчезновение сухожильных рефлексов пациента, искажение анатомических пропорций и строения тела. Так, руки больного часто принимают вид птичьих лап, занимая позицию с разогнутыми в обратную сторону локтями и сжатыми кулаками. Однако подобная симптоматика возникает на конечных стадиях болезни.

У взрослых признаки заболевания развиваются медленно, больные долго сохраняют возможность самостоятельного выполнения элементарных действий, таких как бритье, умывание, одевание. Исчезновение данной возможности требует постоянного контроля за больным.

Это важно! Сопутствующие симптомы спинальной мышечной атрофии включают в себя частое возникновение тяжелых пневмоний и других инфекционно-воспалительных заболеваний.

Лечение и профилактика спинальной мышечной атрофии

Это важно! На сегодняшний день не существует общепризнанного метода терапии спинальной мышечной атрофии, как нет и действенных профилактических мероприятий. Учеными разных стран проводятся активные исследования в области поиска способа устранить причины генетической патологии развития спинного мозга. Наиболее перспективными считаются наработки, в ходе которых были использованы такие препараты, как бутират натрия, вальпроевая кислота.

Немедикаментозное лечение включает в себя такие методы нейромышечной стимуляции как массаж, электроферез прозерина, умеренные физические нагрузки, прогревания мышц. Все это способствует некоторому замедлению прогресса болезни, однако полного выздоровления не наступает.

Лечение спинальной мышечной атрофии посредством использования лекарственных препаратов включает в себя назначение больному таких лекарств, как:

1. Препараты, способствующие проведению нервно-мышечного импульса (нивалин, прозерин). Данные средства улучшают иннервацию пораженных мышечных масс, что способствует замедлению динамики заболевания.
2. Препараты, улучшающие обмен веществ и периферическое кровообращение (актовегин). Подобная терапия способна замедлить развитие болезни путем некоторого ускорения процессов анаболизма в мышцах, а также с помощью улучшения кровотока в них.
3. Ноотропные препараты (пирацетам, ноотропил). Улучшают кровоснабжение органов центральной нервной системы.

Помимо специфического воздействия на очаг патологии, терапия включает в себя и симптоматическое воздействие. На конечных стадиях болезни, когда пациент теряет возможность самостоятельно дышать, его госпитализируют в отделение реанимации и интенсивной терапии для проведения длительной искусственной вентиляции легких.

Генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Общие сведения

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) - наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии , педиатрии , генетики.

Классификация спинальных амиотрофий

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии представлены амиотрофией Верднига-Гоффманна , ювенильной формой Кугельберга-Веландера, хронической инфантильной СМА, синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой), синдромом Фацио-Лонде. К СМА взрослого возраста относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди , скапулоперонеальная, лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы, дистальная СМА и мономелическая СМА. Детские спинальные амиотрофии классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца , глухотой, олигофренией , понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами .

Симптомы спинальных амиотрофий

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте - не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки - ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер - вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже - дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития . К 1,5 годам наступает смертельный исход. Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония . Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера . В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ . Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек, снижение либидо , гинекомастия , сахарный диабет .

Дистальная СМА Дюшенна-Арана может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

Диагностика спинальных амиотрофий

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата . ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника , хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц . Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл - чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС - рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Имеете ли Вы члена семьи или представляете друга, ваш интерес, вероятно, базируется на факте, что Вы или кто-то, о ком Вы заботитесь, ждет подтверждения диагноза – спинальная мышечная атрофия (далее СМА) или был диагностирован со СМА.

Основная проблема для таких людей – это информационный вакуум, отсутствие квалифицированных врачей.

В этом обзоре сделана попытка остановиться на некоторых важных моментах. Здесь освещены только основные вопросы, очерчен круг задач для решения проблемы СМА. Несмотря на то, что это редкое заболевание, весь мир стремиться к нахождению пути излечения, ведь каждая человеческая жизнь неоценима и важна. В последнее время появился хоть и маленький, но шанс на эффективную терапию, и в скором времени ожидается большой прорыв исследовательских групп в получении устойчивых результатов.

Спинальная Мускульная Атрофия (СМА или SMA) - болезнь нейронов передних рогов спинного мозга, расположенные в спинном мозге. СМА затрагивает мышцы, ответственные за действия типа ползания, ходьбы, поддержки головы, управления шеей, контроля над глотанием. Главным образом затрагиваются проксимальные мышцы, или другими словами мышцы наиболее близкие к туловищу, в этом случае самые близкие к позвоночнику. Слабость в ногах, вообще, больше чем слабость в руках. Чувствительность нормальна, так же как и интеллектуальная деятельность. Фактически, часто замечается, что пациенты с СМА необычно ярки и общительны.

Обратим внимание на краткие факты:

SMA (Спинальные мышечные атрофии) - одно из наиболее распространенных генетических нарушений (несмотря на редкую встречаемость);
Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5 q11 .2 - 13.3;
Ген-кандидат, вызывающий развитие СМА, был идентифицирован в 1995 г. и получил обозначение SMN (survival motor neuron);
Один из 6,000 младенцев рожден со SMA;
50 процентов диагностированных детей не доживают до двух лет;
SMA может поражать в любом возрасте;
Один из каждых 40 людей несет ген, который вызывает SMA;
Ребенок двух носителей может быть поражен с вероятностью 25% или в одном из четырех рождений. Оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена требуются, чтобы произвести генное нарушение. Каждый ребенок имеет 50 процентов на случай носительства подобно обоим родителям и 25 процентов на риск наследования генного нарушения;

Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана G. Werdnig в 1891 году. G. Werdnig представил четкое описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем G. Werdnig и J. Hoffmann (1893) авторы доказали, что причиной заболевания является дегенерация клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризовалась более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.

Основная классификация, принятая для описания СМА.

Тип 1 , или болезнь Werdnig-Hoffmann, - наиболее неблагоприятная форма SMA.
Дети имеют тенденцию быть слабыми и испытывать недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием. Тип 1 SMA поражает детей между рождением и шестью месяцами.

Тип 2 слегка менее неблагоприятен.
Пациенты могут быть способны сидеть без поддержки или даже стоять с поддержкой и обычно не страдают при приеме пищи. Однако они имеют увеличенный риск для осложнений от инфекций дыхательных путей. Тип 2 SMA поражает детей между семью и 18 месяцами.

Тип 3 , также известный как болезнь Kugelberg-Welander , - наименее смертельная форма SMA детского возраста.
Пациент способен стоять, но имеется обширная слабость и имеется тенденция, в конечном счете, находится в инвалидном кресле. Тип 3 SMA поражает после 18 месяцев, но может проявиться даже во взрослом состоянии.

Тип 4 - взрослая форма болезни, в которой признаки имеют тенденцию начинаться после 35 лет.
Признаки обычно начинаются в руках, ногах и языке, и распространяются к другим областям тела.

Взрослое X-связываемое Начало SMA, также известное как Синдром Кеннеди или бульбарная спинномозговая мышечная атрофия, происходит только у взрослых людей. Лицевые мышцы и мышцы языка заметно затронуты при этом заболевании. Кроме того, эти люди также часто имеют расширение грудной клетки, известное как гинекомастия. Подобно всем формам SMA, прогноз болезни переменный, но вообще имеет тенденцию прогрессировать медленно.

Что происходит при СМА и какой путь для решения проблемы?

Спинальная мышечная атрофия - нарушение, которое воздействует на моторные нейроны.

SMA вызвана мутацией в части ДНК, называемой SMN1 ген, который обычно производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей со SMA производится меньшее количество SMN белка, который приводит к потере моторных нейронов. SMA признаки могут быть улучшены за счет увеличения уровня SMN белка. Цель нынешних исследований состоит в том, чтобы определить, может ли какой-либо препарат увеличивать уровни SMN. В числе передовых исследовательских групп находятся США, Германия, Италия. Получены многообещающие результаты, проводятся клинические исследования.

Что нужно знать будущим родителям, которые хотят иметь ребенка или уже имеют ребенка, диагностированного со СМА? Спрашивайте Вашего врача консультанта о возможности провести молекулярно-генетический анализ на установление предполагаемого носительства дефектного гена. Кроме того, необходима пренатальная диагностика на ранних сроках беременности (обычно, до 14 недель). Помните, что на Вас лежит ответственность за здоровье будущего ребенка.

В заключение следует обратить внимание, что больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях. Количество вопросов растет, как снежный ком – только опытный врач может помочь сориентироваться во всех проблемах.

Для объединения больных со спинальной мышечной атрофией (СМА) в Украине инициировано открытие Благотворительного Фонда родителей детей со спинальной атрофией .